Методическая разработка итоговой контрольной работы для проведения дифференцированного зачета по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики"

СОДЕРЖАНИЕ:

I. Паспорт

II. Задания

III. Пакет преподавателя

I. Паспорт

Комплект контрольно-оценочных средств разработан согласно требованиям ФГОС.

Контрольно-измерительные материалы по промежуточной аттестации для контроля и оценки результатов освоения учебной дисциплины ОП. 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

По специальности СПО 34.02.01 «Сестринское дело».

Умения:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной

патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Знания:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и

патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

Дифференцированный зачет проводится в форме письменной работы.

Оценочные средства составлены на основе образовательной программы учебной дисциплины ОП. 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» и охватывают актуальные разделы и темы.

II. Задания

Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Дисциплина ОП. 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Группа

Вариант № 1

Выбрать правильный ответ

Часть I

1. Наследственная информация заключена
а) в молекуле рРНК

б) в структуре белка

в) в последовательности нуклеотидов ДНК
г) в молекуле тРНК

2. Сколько хромосом в половых клетках человека?
а) 46 хромосом

б) 92 хромосомы

в) 23 хромосомы

г) 25 хромосом

3. Три нуклеотида в молекуле мРНК, соответствующие одной аминокислоте, называют

а) кодоном

б) генетическим кодом
в) геном

г) генотипом

4. Появление потомства с одинаковым фенотипом и одинаковым генотипом
свидетельствует о проявлении закона

а) расщепления

б) доминирования

в) сцепленного наследования
г) независимого наследования

5. Тип взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько генов одинаково влияют на один признак

а) кодоминирование

б) комплементарность

в) эпистаз

г) полимерия

6. Если один из родителей имеет первую группу крови (I0I0), а другой - четвертую (IАIВ), то ребенок может иметь группу:

a) l, 2, 3, 4

б) 2, 3

в) 1, 4

г) только 4

7. Изменения, которые не передаются по наследству, и возникают как
приспособления к внешней среде называют

а) неопределенными

б) индивидуальными

в) мутационными

г) модификационными

8. В семье сын и отец - гемофилики, мать здорова. Какова вероятность рождения здорового сына?

а) 25%

б) 0%

в) 100%

г) 50%

9. В семье оба родителя имеют веснушки, а у их сына веснушек нет. Какова
вероятность рождения в этой семье ребенка без веснушек?

а) 50%

б) 100%

в) 75%

г) 25%

10. Метод, используемый для диагностики наследственных болезней обмена веществ
а) цитогенетический

б) близнецовый

в) дерматоглифический
г) биохимический

11. Для диагностики какой болезни можно применить молекулярно- генетические методы?

а) синдром Патау
б) синдром Дауна
в) гемофилия

г) синдром дисомии по У-хромосоме

12. Каким символом обозначается кровнородственный брак:

а )

б)

в)

г)

13. Синдром Дауна - присутствие в кариотипе трех хромосом 21 пары - это пример
а) генной мутации

б) модификационной изменчивости
в) кроссинговера

г) геномной мутации

14. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау?
а) 47, ХХ,+21

б) 47, ХХУ

в) 47, ХУ,+13

г) 45, Х0

15. На первом году жизни погибают
а) дети с синдромом Клайнфельтера
б) дети с синдромом Патау

в) дети с синдромом дисомии по У
г) дети с синдромом трисомии по Х

16. Отметьте фенотипические признаки, характерные для больных с синдромом Шерешевского-Тернера:

а) высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм

б) антимонголоидный разрез глаз, птоз, низкий рост, короткая шея, широкая грудная клетка

в) микроцефалия, микрогения, лунообразное лицо, низко расположенные ушные раковины

г) монголоидный разрез глаз, плоское лицо, узкий скошенный лоб, большой складчатый язык, уменьшенные ушные раковины

17. К аутосомно-доминантным заболеваниям относится

а) синдром Марфана

б) альбинизм

в) миопатия Дюшенна
г) фенилкетонурия

18. Укажите тип наследования муковисцидоза
а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) Х-сцепленный

г) У-сцепленный

19. Какие из перечисленных проявлений характерны для больных с синдромом Марфана:

а) увеличение печени и селезенки, повышение уровня печеночных ферментов, развитие катаракты

б) высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудной клетки, подвывихи и вывихи хрусталиков, пороки сердца

в) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей

г) гипопигментация кожи и волос, задержка умственного развития, судорожные приступы

20. В каком случае нужно проводить анализ хромосом родителей?

а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными врожденными пороками развития

б) хронический характер течения заболевания у ребенка, с началом в раннем детском возрасте

в) неврологические проявления у ребенка (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, повышение рефлексов)

г) у ребенка диагноз – «муковисцидоз»

21. К какой группе наследственных болезней относятся гипертоническая болезнь и бронхиальная астма?

а) генные болезни

б) болезни с наследственной предрасположенностью
в) митохондриальные болезни

г) хромосомные болезни

22. Дети с синдромом Дауна (трисомная форма) чаще рождаются у матерей…

а) 30-35 лет

б) старше 35 лет

в) 18-20лет

г) 25-30 лет

23. Выбрать три правильных ответа

Чем характеризуется геномная мутация?

а) изменением нуклеотидной последовательности ДНК

б) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе

в) увеличением числа половых хромосом

г) изменением структуры синтезируемых белков

д) удвоением участка хромосомы

е) изменением числа хромосом в кариотипе

24. Впишите недостающие фразы

1. Генеративная половая клетка -…

2. Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название …

3. Степень выраженности признака - …

4. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически называется …

5. Метод, в котором используют изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп - …

25. Установите соответствие:

26. Установите соответствие:

27. Установите последовательность этапов реализации программы массового просеивания наследственных заболеваний:

а. лабораторная просеивающая диагностика

б. медико-генетическое консультирование семьи

в. взятие биологического материала для исследования у всех новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию

г. лечение больных и их диспансеризация с контролем за ходом лечения

д. уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами при просеивании

Часть II

28. Найдите ошибки. Исправьте их и запишите предложения без ошибок.

Генеалогический метод применяется при решении следующих задач:

а) установление типа наследования

б) оценка соотносительной роли наследственных и средовых факторов в формировании признака

в) определение наследственного характера признака

г) позволяет определить частоты генов и генотипов в человеческих популяциях

д) исследование интенсивности мутационного процесса

29. Решите задачу

Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

30. Решите задачу

У человека одна из форм наследственной глухоты определяется двумя
рецессивными аллелями разных генов d и е. Для нормального слуха
необходимое наличие двух доминантных аллелей D и 'Е, один из которых
определяет развитие завитка, а второй - слухового нерва. В семье родители
глухие, а двое их детей с нормальным слухом. Определите генотипы членов
семьи. Как называется такое взаимодействие генов?

31. Рассмотрите кариограмму. Какой пол человека с этой кариограммой? Каким хромосомным заболеванием страдает этот человек? Укажите тип мутации. Напишите формулу кариотипа.

32. Рассмотрите родословную схему. Определите тип наследования. Перечислите признаки этого типа и приведите примеры заболеваний.

33. Решить задачу

В возрасте 3 лет родители заметили, что их сын встает с пола, опираясь руками о колени, мальчик испытывает затруднения при подъеме по лестнице. При осмотре: широко расставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены и уплотнены икроножные мышцы. Коленные рефлексы отсутствуют. Мышечная сила сильно снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах (расположенных ближе к центру тела) верхних конечностей. Какое заболевание можно предположить? Укажите тип наследования заболевания. Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента? Каков прогноз течения заболевания?

34. Решить задачу

К участковому педиатру обратилась мама с ребенком 6 мес. с жалобами на кожные высыпания в течение недели и судорожные приступы, появившиеся дважды за последние сутки. Кожные высыпания мать связывает с употреблением в пищу красного яблока. Анамнез: ребенок родился здоровым (от l-й физиологичной беременности, срочных родов, с массой тела 3000 г) и до последнего времени развивался нормально. У ребенка светлая кожа и волосы, глаза голубые. На коже лица и ягодиц имеются экзематозные высыпания. От ребенка исходит неприятный «мышиный» запах. Поставьте предварительный диагноз. Укажите метод диагностики.

35. Решить задачу

В медико-генетическую консультацию обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка – носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?

36. Решить задачу

Консультируется супружеская пара 24 и 27 лет. Первый ребенок в семье погиб сразу после рождения из-за множественных пороков развития внутренних органов. Какие методы пренатальной диагностики следует использовать в случае повторной беременности? Укажите оптимальные сроки исследования.

Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Дисциплина ОП. 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Группа

Вариант № 2

Выбрать правильный ответ

Часть I

1. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, включают
а) азотистое основание, гексозу, остаток фосфорной кислоты
б) азотистое основание, пентозу, остаток фосфорной кислоты
в) азотистое основание, пентозу, остаток серной кислоты

г) пентозу, азотистое основание

2. «Подавляемый» признак одного из родителей Мендель назвал
а) рецессивным

б) гибридным

в) гомозиготным
г) доминантным
3. Фенотип - это

а) совокупность всех признаков и свойств организмов, сложившихся в процессе индивидуального развития

б) способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства
в) совокупность всех генов одного организма

г) процесс возникновения мутаций

4. Расщепление во втором поколении по фенотипу 3:1 характерно для скрещивания
а) дигибридного

б) моногибридного
в) анализирующего
г) полигибридного

5. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
а) метацентрические

б) акроцентрические

в) субметацентрические
г) дицентрические

6. Катаракта и полидактилия - доминантные признаки. Какова вероятность
рождения здорового ребенка, если отец ребенка унаследовал оба признака?
а) 25%

б) 0%

в) 50%

г) 100%

7. Как называется влияние одного гена на развитие нескольких признаков

а) неполное доминирование
б) плейотропное действие

в) полимерия

г) эпистаз

8. Если один из родителей имеет вторую группу крови (IАIА), а другой - третью (IВIВ), то ребенок может иметь группу…

а) 1, 2, 3, 4

б) 2, 3

в) 1, 4

г) только 4

9. Генные мутации возникают вследствие
а) изменения рациона питания

б) изменения числа хромосом

в) нарушения митоза или мейоза

г) изменения последовательности нуклеотидов в ДНК

10. Мутация, приводящая к утрате участка хромосомы или гена, называется
а) инверсией

б) дупликацией

в) делецией

г) транслокацией

11. Метод, который применяют для изучения наследования признаков сестрами или братьями, развивающимися из одной оплодотворенной яйцеклетки, называют
а) гибридологическим

б) генеалогическим

в) цитологическим
г) близнецовым

12. С помощью какого анализа можно окончательно диагностировать хромосомные болезни?

а) биохимический анализ крови
б) кариотипирование

в) иммуногенетический анализ
г) близнецовый анализ

13. Каким символом в родословной обозначается гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме:

а)

б)

в)

г)

14. Какую из перечисленных наследственных болезней нельзя диагностировать с помощью методов ДНК-диагностики?

а) синдром «кошачьего крика»

б) фенилкетонурию

в) альбинизм

г) адреногенитальный синдром

15. Из перечисленных заболеваний выберите то, причиной которого является хромосомная мутация:

а) синдром Патау

б) синдром Шерешевского - Тернера
в) болезнь Дауна (трисомия 21)

г) синдром "кошачьего крика"

16. Гипоплазия половых желез является главным клиническим признаком…
а) синдрома Патау

б) синдрома Клайнфельтера
в) синдрома трисомии по Х-хромосоме
г) нейрофиброматоза

17. Укажите тип наследования альбинизма
а) аутосомно-доминантный

б) сцепленный с полом доминантный
в) аутосомно-рецессивный

г) сцепленный с полом рецессивный

18. Какой кариотип характерен для больного ребенка с синдромом Эдвардса
а) 47, ХХ,+13

б) 46, ХХ,+ 9р

в) 47, ХХХ

г) 47, ХХ,+18

19. Какие из перечисленных проявлений являются диагностическими признаками нейрофиброматоза?

а) уплотнение икроножных мыщц, увеличение их объема, поясничный лордоз

б) пигментные пятна типа «кофе с молоком», опухоли на коже, изменения костной системы, неглубокая умственная отсталость

в) арахнодактилия, гиперподвижность суставов, симптом «запястья», искривление позвоночника, миопия, глухота

г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей

20. При привычном невынашивании беременности и в случаях мертворождений цитогенетическое обследование назначается:

а) обоим супругам

б) одной женщине

в) родителям женщины
г) родителям мужчины

21. Укажите правильную запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом
а) 46, ХХ/47, ХХУ

б) 46, ХХ/46, ХУ

в) 45, ХО/46, ХУ

г) 47, ХХУ

22. Показанием для прерывания беременности является:
а) диагностированная анэнцефалия у плода

б) самопроизвольный выкидыш в анамнезе

в) двусторонняя расщелина губы и неба у плода
г) супруги - двоюродные сибсы

23. Выбрать три правильных ответа

Какие примеры иллюстрируют модификационную изменчивость человека?

а) загар человека

б) гемофилия

в) шестипалость

г) увеличение мышечной массы при силовых нагрузках

д) альбинизм

е) поддержание веса тела здоровым образом жизни

24. Впишите недостающие фразы

1. Неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов -…

2. Частота фенотипического проявления гена среди его носителей -…

3. Интерфазная форма хромосом –…

4. ….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.

5. … - метод пренатальной диагностики, проводится всем беременным трехкратно.

25. Установите соответствие:

26. Установите соответствие:

27. Установите последовательность образования мужских половых клеток:

а) зрелые сперматозоиды

б) сперматогонии

в) сперматоциты 1-го порядка

г) сперматоциты 2-го порядка

д) сперматиды

Часть II

28. Найдите ошибки. Исправьте их и запишите предложения без ошибок.

Показания для проведения цитогенетических исследований:

а) многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития.

б) лейкозы.

в) подтверждение диагноза генного заболевания

г) подтверждение диагноза хромосомной болезни

д) мультифакториальные заболевания

29. Решите задачу

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия как аутосомный доминантный признак наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии состоит в браке со здоровым мужчиной, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

30. Решите задачу

Семейная гиперхолестеринемия (повышенное содержание холестерина в крови) наследуется как аутосомно-доминантный признак. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, появляются ксантомы, развивается атеросклероз. Ксантомы - патологические образования, возникающие в коже и (или) некоторых других тканях при нарушениях жирового обмена, представляющее собой скопление фагоцитов, содержащих холестерин и (или) триглицериды. Определите возможность рождения больных детей в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

31. Рассмотрите кариограмму. Какой пол человека с этой кариограммой? Определите тип мутации. Напишите формулу кариотипа.

32. Рассмотрите родословную схему. Определите тип наследования. Перечислите признаки этого типа и приведите примеры заболеваний.

33. Решить задачу

На приеме у эндокринолога областной поликлиники девочка 13 лет. Маму беспокоит, что девочка значительно отстает в росте от своих сверстников. Семья проживает в сельской местности. Ребенок от 3-й беременности, l-х родов (возраст мамы - 27 лет). Предыдущие беременности заканчивались
самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. С раннего возраста у девочки отмечалось отставание в росте и развитии, родители связывали это с
плохим аппетитом и частыми простудными заболеваниями. У девочки - миопия II степени. В школе учится плохо. Осмотр: рост 128 см, нормального питания, избыточная кожная складка на шее, низкий рост волос на затылке. Наружные половые органы развиты по женскому типу. Поставьте предварительный диагноз. Предложите метод диагностики.

34. Решить задачу

На военной медкомиссии юноша 18 лет астенического телосложения. Количество подкожно-жировой клетчатки снижено. Рост 189 см, размах верхних конечностей превышает длину тела на 16 см. Отмечаются длинные тонкие пальцы, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника, диспропорционально длинные нижние конечности. Какое заболевание можно предположить?

35. Решить задачу

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с целью
определения прогноза для потомства. Женщина имеет нормальное физическое и
психическое развитие. При обследовании врач-генетик обратил внимание на
следующие признаки: высокий рост, косоглазие, гипертелоризм, эпикант,
сколиоз. Были исследованы клетки слизистой щек этой женщины на наличие
полового хроматина. В ядрах 20-70% эпителиальных клеток было обнаружено
два половых хроматиновых тельца (тельца Барра). Какой диагноз можно
предположить? Какой метод нужно применить для уточнения диагноза?
Определите, какое потомство можно ожидать, если муж женщины здоров?

36. Решить задачу

Беременная женщина 43-х лет направлена в медико-генетическую консультацию на 10-11-й неделе беременности. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип ребенка: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60% : 40%). Каковы ваши рекомендации?

Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Дисциплина ОП. 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Группа

Вариант № 3

Выбрать правильный ответ

Часть I

1. Хромосомный набор клетки или организма -
а) кариотип

б) фенотип

в) геном

г) генотип

2. Как называется кодирующая часть гена, сохраняющаяся в зрелой РНК?

а) праймер

б) спейсер

в) экзон

г) интрон

3. Как называется хромосома, одно плечо которой значительно короче другого?

а) метацентрическая

б) акроцентрическая

в) субметацентрическая

г) аутосома

4. Укажите тип взаимодействия аллельных генов

а) эпистаз

б) комплементарное взаимодействие
в) кодоминирование
г) кроссинговер

5. Укажите признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой:

а) острота зрения

б) свёртываемость крови
в) форма волос

г) число пальцев

6. Мужчина, больной дальтонизмом получил этот ген…
а) от отца

б) от матери

в) либо от отца, либо от матери

г) по одной копии гена от каждого из родителей

7. В семье родился первый ребенок с муковисцидозом. Какова вероятность
рождения второго ребенка с этим заболеванием?

а) 25%

б) 0%

в) 50%

г) 100%

8. К хромосомным мутациям можно отнести:
а) вставку пары азотистых оснований ДНК
б) замену пары азотистых оснований ДНК

в) выпадение азотистого основания ДНК

г) переход участка хромосомы на негомологичную хромосому

9. Размножение лимфоцитов человека в искусственной питательной среде называется

а) селекция

б) гибридизация

в) клонирование

г) культивирование

10. Дизиготные близнецы имеют ту же степень генетического сходства, что и
а) однояйцевые близнецы

б) монозиготные близнецы, воспитанные порознь
в) обычные братья и сестры

г) любые клоны

11. Укажите оптимальные сроки для проведения амниоцентеза

а) 7-8 неделя

б) 11-12 неделя
в) 16-20 неделя
г) 24-26 неделя

12. Какую из перечисленных болезней можно диагностировать с помощью
биохимического анализа крови?

а) синдром Холта-Орама

б) фенилкетонурию

в) синдром Эдвардса

г) синдром трисомии по Х-хромосоме

13. Какой метод используется для диагностики хромосомных болезней?

а) дерматоглифический
б) клинический

в) специфическая биохимическая диагностика
г) цитогенетический

14. Укажите, какое из перечисленных заболеваний связано с увеличением числа аутосом:

а) дальтонизм·

б) синдром Патау

в) синдром Шерешевского-Тернера
г) синдром Клайнфельтера

15. Укажите наследственную болезнь с нарушением аминокислотного обмена

а) галактоземия

б) фенилкетонурия

в) муковисцидоз

г) витамин Д-резистентный рахит

16. Теломера - это:
а) первичная перетяжка хромосомы
б) концевой участок хромосомы
в) вторичная перетяжка хромосомы
г) спутник

17. Глубокая умственная отсталость (идиотия) наблюдается у детей
а) с синдромом Патау

б) с синдромом трисомии по Х
в) С синдромом Клайнфельтера
г) с миопатией Дюшенна

18. Укажите тип наследования нейрофиброматоза
а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) Х-сцепленный

г) Y-сцепленный

19. К мультифакториальным болезням относится…
а) синдром Марфана

б) альбинизм

в) ишемическую болезнь сердца
г) нейрофиброматоз

20. Выберите синоним понятия цитоплазматическая наследственность:
а) Х-сцепленное доминантное наследование

б) митохондриальная наследственность

в) голандрическое наследование

г) хромосомные микроделеции

21. Арахнодактилия – это:

а) укорочение пальцев

б) изменение форм пальцев

в) увеличение длины пальцев

г) увеличение количества пальцев

22. Показание (-я) к пренатальной диагностике:

а) гетерозиготность обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях

б) гетерозиготное состояние матери при Х-сцепленном наследовании

в) возраст матери старше 35 лет

г) все ответы верны

23. Выбрать три правильных ответа

В генетике человека используют:

а) гибридологический метод

б) метод анализирующих скрещиваний

в) генеалогический метод

г) цитогенетический метод

д) методы генной инженерии

е) биохимический метод

24. Впишите недостающие фразы

1. Единица расстояния между генами в хромосоме - …

2. ….- больной или носитель изучаемого признака, с которого начинается сбор сведений о семье для составления родословной.

3. …- восстановление поврежденной структуры ДНК.

4. …- выпадение какого-либо участка хромосомы.

5. Методы, которые позволяют обнаружить заболевание до рождения ребенка …

25. Установите соответствие:

26. Установите соответствие:

27. Установите последовательность этапов патогенеза фенилкетонурии:

а) воздействие кислот на центральную нервную систему

б) накопление фенилаланина в организме

в) задержка психомоторного и речевого развития, умственная отсталость с нарушением поведения

г) поступление фенилаланина с пищей животного происхождения

д) превращение фенилаланина в фенилкетоуксусную, фенилпировиноградную, фенилмолочную кислоты

Часть II

28. Найдите ошибки. Исправьте их и запишите предложения без ошибок.

Особенности клинического проявления наследственной патологии:

а) семейный характер заболевания

б) хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение

в) одинаковые клинические проявления у родственников

г) патологические изменения органов и систем

д) врожденный характер заболевания

е) летальный исход заболевания

29. Решите задачу

У человека синдактилия (сращение пальцев) и глаукома (нарушение оттока
внутриглазной жидкости, приводящее в конечном итоге к потере зрения)
определяются аутосомными доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом. Женщина, страдающая глаукомой, вышла замуж за мужчину с синдактилией. Мать женщины, также как и многие ее родственники, страдала глаукомой, а отец был свободен от этого заболевания. У матери мужчины была синдактилия, а все родственники по линии отца не имели этой аномалии. Определить вероятность рождения здорового ребенка.

30. Решите задачу

Молодые супруги обеспокоены здоровьем будущих детей, т.к. муж страдает тяжелой формой рахита, резистентного к кальциферолу (витамину D). В семье мужа больны мать, сестра матери и брат. Болезнь определяется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Определите вероятность рождения в семье больного ребенка, если жена здорова.

31. Рассмотрите изображения двух клеток, окрашенных с целью выявления Х-полового хроматина. Какая из этих клеток принадлежит здоровой женщине? Сколько Х-половых хромосом в кариотипе человека, соматическая клетка которого изображена под буквой А?

32. Рассмотрите родословную схему. Определите тип наследования. Перечислите признаки этого типа и приведите примеры заболеваний.

33. Решить задачу

Указать, каков прогноз потомства у женщины с нормальным фенотипом, имеющей сбалансированную транслокацию 13-й хромосомы.

Её кариотип 45, XX, t (13 /13). Муж здоров, кариотип его в норме.

34. Решить задачу

Супружеская пара была направлена в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия в течение 5 лет. Возраст женщины 28 лет, мужчины 32 года. Рост мужчины 180 см. Нет роста бороды и усов, слабо выраженная гинекомастия. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Женщина обследована у акушера-гинеколога. Здорова. Какой диагноз можно предположить у мужчины? Какой метод нужно применить для уточнения диагноза?

35. Решить задачу

Девочка 2 лет. С рождения отстает в  психомоторном развитии, не ходит, не говорит. Отмечается микроцефалия, гипертелоризм, деформированные и низко расположенные ушные раковины. Выраженная мышечная гипотония. Высокий тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Поставьте предварительный диагноз заболевания. Укажите кариотип пациентки. Какие еще симптомы болезни могут быть выявлены у этой пациентки?

36. Решить задачу

На приеме медицинского генетика находится семья с ребенком мужского пола 10 лет. При внешнем осмотре выявляются скелетные изменения: аплазия 1-го пальца левой кисти, гипоплазия лопаток, сколиоз, воронкообразная деформация грудины. Поставьте диагноз заболевания. Укажите тип наследования заболевания. Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у пациента? Ваши рекомендации родителям и родственникам ребенка.

Промежуточная аттестация (дифференцированный зачет)

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Дисциплина ОП. 04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Группа

Вариант № 4

Выбрать правильный ответ

Часть I

1. Какое из азотистых оснований не входит в состав ДНК?
а) тимин

б) урацил

в) гуанин

г) аденин

2. В норме в клетках тела человека содержится
а) 22 пары аутосом

б) 23 пары аутосом

в) 45 аутосом

г) 2 аутосомы

3. Укажите тип взаимодействия неаллельных генов

а) плейотропия

б) комплементарное взаимодействие
в) летальность

г) кодоминирование

4. У семьи Д. родилось 5 девочек. Какова вероятность рождения шестого
ребенка - мальчика?

а) 1/2

б) 1/32

в) 31/32

г) 3/4

5. Сын может получить ген заболевания, сцепленного с Х-хромосомой
а) только от отца

б) только от матери

в) рецессивный - от отца, доминантный - от матери
г) рецессивный - от матери, доминантный - от отца

6. Отец, гетерозиготный по доминантному гену «седая прядь волос» передаст
этот ген (у матери ген отсутствует):

а) всем детям

б) половине детей
в) четверти детей
г) трети детей

7. В семье здоровых родителей родился третий ребенок, у которого выявлена
фенилкетонурия. Какова вероятность рождения четвертого ребенка с ФКУ в
этой семье?

а) 100%

б) 50%

в) 0%

г) 25%

8. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей
больных гемофилией сына и брата:

а) 50%

б) 25%

в) близка к 0%
г) 100%

9. Тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосомы изменена на обратную

а) делеция

б) дупликация
в) инверсия

г) транслокация

10. Укажите положение, характеризующее аутосомно - доминантный тип
наследования:

а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но мать является
носительницей

б) сын наследует заболевания от отца
в) сын наследует заболевание от матери

г) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении

11. Какие наследственные заболевания диагностируются с помощью
цитогенетического исследования?

а) аутосомно-доминантные заболевания
б) хромосомные заболевания

в) мультифакториальные заболевания

г) наследственные болезни обмена веществ

12. Пробанд - это:

а) здоровый человек, обратившийся в медико - генетическую консультацию
б) лицо, впервые попавшее под наблюдение врача - генетика

в) лицо, с которого начинается сбор родословной

г) больной, обратившийся к врачу

13. Укажите патологичный кариотип:

а) делеция короткого плеча 5 хромосомы
б) спутничная хромосома

в) 46, ХУ

г) все кариотипы нормальные

14. Арахнодактилия – это:

а) укорочение пальцев

б) изменение форм пальцев

в) увеличение количества пальцев

г) увеличение длины пальцев

15. При каком заболевании диагностическим методом является
цитогенетическое исследование?

а) галактоземия

б) фенилкетонурия
в) болезнь Дауна

г) нейрофиброматоз

16. При диагностике муковисцидоза в потовой жидкости определяют концентрацию ионов:

а) кальция и фосфора

б) натрия и магния

в) хлора и кальция

г) натрия и хлора

17. Для какого синдрома характерны фенотипические признаки: микроцефалия, скошенный лоб, узкие глазные щели, расщелина губы и неба, полидактилия?

а) синдром дисомии по У-хромосоме

б) синдром Патау

в) синдром Эдвардса

г) синдром Дауна

18. Какая из перечисленных энзимопатий протекает без умственной отсталости?

а) фенилкетонурия
б) галактоземия

в) альбинизм

г) болезнь Тея-Сакса

19. Укажите кариотип больного с синдромом Клайнфельтера:

а) 47, ХХХ

б) 46, ХУ

в) 47, ХХУ

г) 45, Х0

20. Показанием для цитогенетического исследования родителей является…

а) гемолитическая болезнь новорожденного (в анамнезе)

б) рождение ребенка с муковисцидозом

в) два и более спонтанных выкидыша

г) рождение ребенка с врожденной косолапостью

21. Птеригиум – это…

а) крыловидные складки кожи

б) опущение века

в) сросшиеся брови

г) косоглазие

22. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона

а) 10-13 недели

б) 7-16 недели

в) 2-4 недели

г) 18-20 недели

23. Выбрать три правильных ответа

Показания для применения биохимических исследований:

а) судороги, кома, рвота, желтуха у новорожденных

б) подтверждающая диагностика хромосомного заболевания

в) специфический запах мочи и пота, ацидоз, гипотония, остановка роста у новорожденных

г) подтверждающая диагностика наследственных болезней обмена

д) подтверждающая диагностика врожденных пороков развития

е) идентификация мутации в гене дистрофина при миопатии Дюшенна

24. Впишите недостающие фразы

1. Систематизированный набор хромосом единичной клетки человека -…

2. Метафазная хромосома состоит из двух…

3. Метод, который дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов - …

4. Консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей называется …

5. Взятие крови для исследования из пуповины плода называется…

25. Установите соответствие:

26. Установите соответствие:

27. Установить последовательность этапов анализа хромосом в лимфоцитах человека:

а) помещение крови в питательную среду с добавлением фитогемагглютиногена, стимулирующего деление лимфоцитов

б) приготовление препаратов хромосом

в) помещение культуры в термостат и культивирование 48-72 ч

г) взятие цельной периферической крови в количестве 1 мл

д) введение колхицина за 2 часа до окончания культивирования

Часть II

28. Найдите ошибки. Исправьте их и запишите предложения без ошибок.

Характеристики мультифакториальных болезней:

а) высокая частота в популяции.

б) риск заболевания у родственников пробанда ожидается выше, чем в популяции, но пропорционально уменьшается у более дальних родственников.

в) наследуются в соответствии с законами Менделя.

г) с возрастанием тяжести поражения пробанда риск заболевания для его родственников повышается.

д) полная пенетрантность и экспрессивность генов.

е) при преимущественной заболеваемости одного из полов лица менее восприимчивого пола поражаются менее тяжело.

ж) увеличение частоты кровнородственных браков обусловливает возрастание частоты мультифакториальной патологии.

29. Решить задачу

Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена
у мужчин равна 25%, а у женщин - 0%. Какова вероятность заболевания
подагрой детей у гетерозиготных родителей?

30. Решить задачу

Несовершенный амелогенез (нарушение формирования эмали) – Х-сцепленное доминантное заболевание, для которого характерны маленький размер зубов, желто-коричневая тонкая зубная эмаль с шероховатой поверхностью. Поражаются как временные, так и постоянные зубы. Иногда отмечается непрорезывание зубов. Определить вероятность рождения в семье больного ребенка, если известно, что жена и её отец страдают этим заболеванием, а муж и его родственники здоровы.

31. Рассмотрите кариограмму. Какой пол человека с этой кариограммой? Определите тип мутации. Напишите формулу кариотипа.

32. Рассмотрите родословную схему. Определите тип наследования. Перечислите признаки этого типа и приведите примеры заболеваний.

33. Решить задачу

В консультацию обратилась женщина с синдромом Ван дер Хеве (сочетание повышенной ломкости костей с голубыми склерами). При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все остальные родственники здоровы. Какой тип наследования данного заболевания? Каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину?

34. Решить задачу

Мальчик в возрасте 2 мес., поступил в стационар с подозрением на наличие врожденного порока сердца (дефект межжелудочковой перегородки). Мама жалуется на плохой аппетит ребенка (в весе за l-й месяц прибавил в 4 раза меньше нормы), отсутствие фиксации взгляда, частое беспокойство и плач. Анамнез: маме 28 лет, ребенок от 3-й беременности, протекавшей неблагополучно, вторых родов в срок (первые роды закончились рождением здоровой девочки). Масса тела при рождении 2130 г. На искусственном вскармливании. Осмотр: долихоцефалическая форма черепа, микрогения и микростомия, короткие глазные щели, стопы с выдающейся пяткой и провисающим сводом, пупочная грыжа. Мышечная гипотония, признаки дисплазии тазобедренных суставов. Ваш предварительный диагноз и метод обследования.

35. Решить задачу

В семье имеется один ребенок – девочка, у которой отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, эпикант, широкая переносица, маленький брахицефалический череп со сглаженным затылком, готическое небо, неправильный привкус, макроглоссия, микрогнатия, син- и клинодактилия на кистях и стопах, поперечная ладонная складка. Поставьте предварительный диагноз заболевания. Укажите кариотип пациентки.

36. Решить задачу

Мужчина, 32 лет, направлен в медико-генетическую консультацию невропатологом. При осмотре отмечается наличие на теле 8 светло-коричневых пигментных пятен диаметром 2-3 см и мелких похожих на веснушки пигментных пятен в подмышечной ямке. Со слов пациента эти пятна появились у него в детстве. У отца и у деда по линии отца тоже имеются пигментные пятна. Мать ребенка, её родители, бабушка по линии отца здоровы. С помощью компьютерной томографии обнаружено утолщение зрительного нерва (глиома).  Поставьте диагноз заболевания. Укажите тип наследования заболевания. Какие еще другие симптомы заболевания могут быть выявлены у этого пациента? Определите прогноз для потомства в семье пациента.

III. Пакет преподавателя

Вид заданий тестовые задания и ситуационные задачи

Эталоны и ключи ответов к заданиям

Вариант 1

Часть I

в

в

а

б

г

б

г

а

г

г

в

в

г

в

б

б

а

а

б

а

б

б

23. б, в, е

24.

1 - гамета

2 - процессинг

3 - экспрессивность

4 - кодоминирование

5 - дерматоглифический

25. 1-б, 2-а, 3-в.

26. 1-а, 1-б, 1-г, 1-е, 2-а, 2-в, 2-г, 2-д.

27. в, а, д, г, б

Часть II

28.

б – Близнецовый метод позволяет оценивать роль наследственных и средовых факторов в формировании признака.

г – Популяционно-генетический метод позволяет определить частоты генов и генотипов в человеческих популяциях.

29. Вероятность рождения детей - носителей гена ангиоматоза составляет 75% от всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, т.к. его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.

30. Генотипы родителей - Ddee и ddEE, генотипы детей - DdEe. Комплементарное взаимодействие генов.

31. Женский пол. Синдром Шерешевского-Тернера. Геномная мутация (моносомия). Кариотип: 45, Х0.

32. Аутосомно-рецессивный тип. Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых людей с двумя нормальными аллелями. При аутосомно-рецессивных заболеваниях обычно отмечают следующие признаки:

- Родители обычно клинически здоровы.

- Чем больше детей в семье, тем больше вероятность иметь более одного больного ребенка.

- Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками.

- Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

- В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).

- В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).

- Оба пола поражаются одинаково.

Аутосомно-рецессивные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, болезнь Тея-Сакса.

33. Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Мать мальчика является носительницей патологического гена. Атрофия мышц постепенно будет принимать восходящее направление и распространятся на плечевой пояс, мышцы спины. В терминальной стадии слабость мышц распространяется на мышцы лица, шеи, языка, глотки. Выявляются нарушения сердечного ритма. Примерно у 50% детей отмечается снижение интеллекта. Погибают больные на третьем десятилетии жизни, к 14-15 годам они обездвижены.

34. Фенилкетонурия. Биохимический метод (анализ крови на содержание фенилаланина).

35. Нормальных гамет образовываться не может. Все дети будут рождаться с транслокационной формой синдрома Дауна.

36. Для диагностики врожденных пороков развития и хромосомных болезней применяются неинвазивные методы (УЗИ, биохимические методы) и инвазивные методы (хорио- и плацентобиопсия, кордоцентез). Сроки проведения УЗИ: 10-13, 20-23 и 30-32 недели беременности. Биохимические методы включают определение уровня альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстрадиола, ассоциированного с беременностью плазменного белка-А, сывороточного активина-А в сыворотке крови беременной женщины. Оптимальные сроки исследования – 17-20 недель. Хорио- и плацентобиопсия проводятся в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Кордоцентез проводится на 15-22 неделях беременности.

Вариант 2

Часть I

б

а

а

б

б

а

б

г

г

в

г

б

а

а

г

б

в

г

б

а

б

а

23. а, г, е.

24.

1. аутосомы

2. пенетрантность

3. хроматин

4. трисомия

5. Ультразвуковое исследование

25. 1-в, д, 2-а, е, 3-б, г

26. 1-б, 1-д, 2-а, 2-в, 2-г.

27. б, в, г, д, а

Часть II

28.

в – Для подтверждения диагноза генного заболевания, например, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, фенилкетонурии, применяют молекулярно-генетические методы. Биохимические методы используют для диагностики моногенных болезней с выявленным биохимическим дефектом из группы наследственных болезней обмена.

д – Для диагностики мультифакториальных заболеваний цитогенетический метод не используются, т.к. хромосомный набор не изменяется. Предрасположенность к заболеванию определяется одним мутантным геном или совместным действием нескольких генов. Для проявления этих генов требуется обязательное действие внешнесредового фактора.

29. Генотип здорового сына - ХDYаа. Вероятность 12,5% по отношению ко всем детям, а среди всех мальчиков - 25%.

30. Генотипы детей – Аа. Все дети в семье будут больны гиперхолестеринемией (гетерозиготная форма).

31. Кариотип мужчины – носителя робертсоновской транслокации 21-й хромосомы на 14-ю хромосому. Это транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их коротких плеч, приводящая к образованию одной метацентрической хромосомы. Кариотип: 45, ХУ, t (14/21)

32. Х-сцепленный доминантный тип наследования

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Унаследовав от одного из родителей патологический аллель, женщина является гетерозиготой, а мужчина - гемизиготой. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие:

- Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.

- Больные женщины передают патологический аллель в среднем 50% сыновей и 50% дочерей.

- Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку они получают от отца Y-хромосому.

- В среднем женщины (если они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (если они гемизиготны). Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется витамин D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). Если болезнь тяжелая и летальна у гемизигот (синдром недержания пигмента, ротолицепальцевой синдром, синдром Гольтца-Горлина), то все мальчики погибают. Больными бывают только девочки.

33. Синдром Шерешевского-Тернера. Цитогенетический метод.

34. Синдром Марфана.

35. Синдром трисомии Х. Кариотип женщины 47, ХХХ. Цитогенетический метод. У некоторых женщин с синдромом трисомии Х отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза). Если деторождение возможно, то с вероятностью 50% у этой супружеской пары родится девочка с синдромом трисомии Х или мальчик с синдромом Клайнфельтера.

36. У будущего ребенка мозаичная форма синдрома Дауна. 60% клеток содержат нормальный хромосомный набор и 40% - патологический. Мозаичные формы синдрома Дауна редки (2% случаев). При мозаичных формах наблюдается большой клинический полиморфизм от почти нормального фенотипа до полной клинической картины синдрома. Однако прямой зависимости между процентом клеток с добавочной хромосомой 21 и степенью умственного развития нет. Врач-генетик должен проконсультировать пациентку. Прерывание беременности может происходить только с согласия женщины в установленные сроки.

Вариант 3

Часть I

а

в

б

в

б

б

а

г

г

в

в

б

г

б

б

в

а

б

в

б

в

г

23. в, г, е

24.

1 – морганида

2 – пробанд

3 - репарация

4 - делеция

5 – пренатальные

25.  1-г, 2-в, 3-а, 4-б

26. 1-в, д, 2-а, 3-б, е

27. г, б, д, а, в

Часть II

28.

в – Для наследственной патологии характерен клинический полиморфизм, т.е. многоплановость клинических и лабораторных проявлений заболевания.

е - Для наследственной патологии характерно хроническое прогредиентное течение, т.е. течение заболевания с нарастанием негативных симптомов у пациента. Летальный исход заболевания отмечается только в определенных случаях, например, при синдроме Патау и синдроме Эдвардса.

29. Вероятность 25%. Генотип ребенка – аавв.

30. Генотипы супругов – ХaХa и ХАУ. Все дочери в этой семье будут больны, а все сыновья здоровы. Вероятность рождения больного ребенка – 50%.

31. Здоровой женщине принадлежит клетка Б (лимфоцит), имеющая одно тельце полового хроматина. В клетке А видны два тельца полового хроматина, следовательно в кариотипе три Х-хромосомы. Возможные кариотипы: 47,ХХХ или 48,ХХХУ.

32. Аутосомно-доминантный тип. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие:

- Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.

- Соотношение больных и здоровых приближается к 1:1.

- У нормальных детей больных родителей рождаются нормальные дети.

- Число больных мальчиков и девочек равное.

- Больные мужчины и женщины с равной вероятностью передают болезнь своим дочерям и сыновьям.

- Чем больше болезнь отражается на репродукции, тем больше доля спорадических случаев (новые мутации).

- Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей. Болезнь у них протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот (так называемое полудоминантное наследование).

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования: нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса-Данло, ахондроплазия, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона.

33. Прогноз потомства женщины неблагоприятный (рождение ребенка с синдромом Патау), т.к. есть сбалансированная транслокация. Нормальных гамет образовываться не может. Её возможные типы гамет:

45ХХ + t 13/13

13/13 0

34. Синдром Клайнфельтера. Цитогенетический метод.

35. Синдром «кошачьего крика». Кариотип девочки - 46, ХХ, 5р--. С возрастом такие диагностические признаки, как «кошачий крик», лунообразное лицо и мышечная гипотония с возрастом исчезнут полностью. Но микроцефалия становится более очевидной. Все больные имеют тяжелую степень умственной отсталости. У девочки могут быть выявлены врожденные пороки внутренних органов, особенно сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок).

36. Синдром Холта-Орама. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития верхних конечностей и врожденными пороками сердца. У ребенка могут быть выявлены пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др.). Родственники ребенка должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кистей и эхокардиография) в связи с вероятностью выявления минимальных проявлений патологического гена. Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.

Вариант 4

Часть I

б

а

б

а

б

б

г

б

в

г

б

в

а

г

в

г

б

в

в

в

а

б

23. а, в, г

24.

1 - кариотип

2 - хроматид

3 - популяционно-генетический

4 - ретроспективное

5 - кордоцентез

25. 1-а, д, е; 2- б, г, ж

26. 1-б, 2-а, 3-д, 4-в, 5-г

27. г, а, в, д, б

Часть II

28.

в- Мультифакториальные болезни не наследуются в соответствии с простыми законами Менделя, т.к. на развитие этих заболеваний оказывает влияние не только наследственность, но и среда. Организм с генетической конституцией, способной реализоваться в болезнь, но не испытывающий влияния соответствующих факторов среды, не заболевает.

д- Для мультифакториальных заболеваний характерен клинический полиморфизм в полноте и степени выраженности симптомов, а также характере и тяжести течения заболевания.

е- Величина предрасположенности может быть различна для индивидов мужского и женского пола. Предрасположенность увеличивается с увеличением числа больных родственников в семье, степенью их родства и с тяжестью заболевания родственников.

29. Вероятность рождения больного ребенка – 18,7% (только сыновья, дочери будут здоровы).

30. Генотип жены ХАХа, генотип мужа – ХаУ. Вероятность рождения больного ребенка – 50%.

31. Синдром Патау. Простая трисомия. Кариотип девочки – 47, ХХ, +13.

32. Х-сцепленный рецессивный тип. При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характеристики болезней этого типа различаются в зависимости от репродуктивного статуса. Если репродуктивная функция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), то родословные имеют следующие характеристики:

- Больные - только мальчики.

- Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х-хромосоме матери.

- В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.

- Новые мутации являются спорадическими случаями.

- Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

По Х-сцепленному рецессивному типу наследуется мышечная дистрофия Дюшенна, синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомй.

33. Тип наследования аутосомно-доминантный ген, отвечающий за проявление данного синдрома, обладает плейотропным действием. Признак будет проявляться в каждом поколении.

34. Синдром Эдвардса. Цитогенетический метод.

35. Синдром Дауна. Кариотип трисомной формы – 47, ХХ, +21. Кариотип транслокационной формы – 47, ХХ, t(14/21).

36. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Аутосомно-доминантный тип наследования. С возрастом на коже больного появляются мелкие опухоли, которые могут локализоваться и на слизистых оболочках ротовой полости и языка. Подкожные узелки располагаются по ходу нервных стволов. У некоторых больных развиваются массивные диффузные опухолевые образования. В ряде случаев возможно озлокачествление опухолей. Наблюдаются изменения костной системы – кифоз, сколиоз, псевдоартрозы, локальный гигантизм, неспецифические черепно-лицевые аномалии. Если супруга пациента здорова, то вероятность рождения больной ребенка – 50%.

Критерии оценки уровня подготовки студентов на дифференцированном зачете

Уровень подготовки обучающихся на дифференцированном зачете по учебной дисциплине определяется оценками 5 «отлично», 4 «хорошо», 3 «удовлетворительно», 2 «неудовлетворительно».

- оценка 5 «отлично» выставляется за правильные ответы на 90-100 процентов заданий (33 и более правильных ответов);

- оценка 4 «хорошо» за правильные ответы на 80-89 процентов заданий (29-32 правильных ответов);

- оценка 3 «удовлетворительно» за правильные ответы на 70-79 процентов заданий (25-28 правильных ответов);

- оценка 2 «неудовлетворительно» за правильные ответы на 69 процентов заданий и менее (менее 25 правильных ответов).

Используемые источники информации

Основной источник

1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с.

Методические пособия

1. Агаджанян, А.В. Медицинская генетика в иллюстрациях и таблицах : учебное пособие / А.В. Агаджанян, А.Ф. Фучич, Л.В. Цховребова, Р.И. Лазан-Турчич. - Москва : Практическая медицина, 2022. – 504 с.

2. Адельшин, Ф.К. Генетика в задачах : учебное пособие / Ф.К. Адельшин, Г.А. Адельшина. – Москва : Планета, 2017. – 176 с.

3. Азова, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики (для спо) / М.М. Азова. – Москва : КноРус, 2018. - 539 c.

4. Борисова, Т. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебное пособие для среднего профессионального образования / Т. Н. Борисова, Г. И. Чуваков. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва : Издательство Юрайт, 2020. — 159 с.

5. Писарчик, Г.А. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г.А. Писарчик, Ю.В. Малиновская. – Минск : ИВЦ Минфина, 2017. – 156 с.

6. Сборник тестов по медицинской биологии и общей генетике: учеб.- метод. пособие для студентов 1 курса всех факультетов учреждений высшего медицинского образования / В. В. Потенко [и др.]. — Гомель: УО «Гомельский государственный медицинский университет», 2018. — 152 с.

7. Хандогина, Е. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. Хандогина. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 192 c.

8. Чучкова, Н.Н. Тестовые задания по биологии /Н. Н. Чучкова, В. А. Глумова, В. В. Харина и др. – Ижевск: ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия», 2018. – 120 с.

Справочная литература:

1. Гинтер, Е.К., Пузырев, В.П., Куцев, С.И. Национальное руководство. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев, С.И. Куцев. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 896 c.

2. Белецкая, Е.Я. Генетика и эволюция: справочник / Е.Я. Белецкая. – Москва : ФЛИНТА, 2020. – 108 с.

Интернет источники

База знаний по биологии человека. Генетика. // humbio.ru/humbio/genetics.htm

Медико-генетический научный центр РАМН // www.med-gen.ru

Министерство здравоохранения и социального развития РФ //www.minzdravsoc.ru/

Официальный сайт института цитологии и генетики СО РАН [Электронный ресурс] // www.bionet.nsc.ru/publ :c/

Сайт института общей генетики [Электронный ресурс] // www.vigg.ru

Форум о генетике и молекулярной биологии [Электронный ресурс] // www.genoforum.ru