Урок - презентация урока биологии по теме «Тайна мутаций»

Телёнок с шестью ногами. Китай. Кот с двумя головами. США. Кот по кличке Фрэнк и Луи прожил у хозяйки 15 лет. Он родился с двумя мордами, двумя ртами, носами и тремя глазами. Поросенок с двумя пятачками. Китай.

Двухголовая змея. США. Черепашка по кличке Магдалена, у которой имеется один панцирь, но при этом – две головы, пять лап и две нервные системы. Словакия.

Blue Tapestry Генетическая мозаика Махровые цветки Подсолнечники Ван Гога Бессемянный арбуз Сорт Стаболит

Это не волшебное перерождение. Это происходит всё время и везде. Любой человек имеет в себе в среднем около 100, отличающихся от папиных и маминых одной буквой. За 100 000 поколений они накапливаются и передаются… Тема урока: Тайна мутаций МУТАЦИИ

Мутация от лат. mutatio — изменение Мутации – это наследственные изменения генетического материала Мутации – это изменения в ДНК клетки Мутации – это стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней и внутренней среды   Автор термина «мутация» 1901 г – голл. генетик Хуго (Гуго) Хьюго де Фриз Способность давать мутации — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека.

ЯДРО ХРОМОСОМЫ ДНК ГЕНы - ? АТГ ЦАТ Триплеты - ? аминокислоты БЕЛОК (ПРИЗНАК) Отрезок молекулы ДНК, отвечающий за хранение информации о синтезе одного белка Три последовательных НКЛ (АО) (АТГ)

Классификации мутаций ПО УРОВНЮ ВОЗНИКНОВЕНИЯ Генные Хромосомные Геномные ?

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ Замена НКЛ Вставка или выпадение НКЛ Замена, вставка или выпадение нескольких НКЛ

Серповидно-клеточная анемия ДНК ГАГ иРНК ЦТЦ АМК ГЛУ Гемоглобин А HbA – норма ДНК ГТГ иРНК ЦАЦ АМК ВАЛ Гемоглобин S HbS – Серповидно-клеточная анемия

а б HbA/HbS  HbS/HbS 

Г Е М О Ф И Л И Я

Альбинизм

Раковая опухоль 5—10% ВСЕХ СЛУЧАЕВ РАКА ГРУДИ КОНТРОЛИРУЮТСЯ МУТАЦИЯМИ ОПРЕДЕЛЕННЫХ ГЕНОВ (К НАСТОЯЩЕМУ МОМЕНТУ БЫЛИ КАРТИРОВАНЫ ДВА ТАКИХ ГЕНА — ПО ОДНОМУ НА ХРОМОСОМАХ 17 И 13).

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Удвоение (дупликация) Поворот (инверсия) Перемещение (транслокация) Потеря (Делеция)

Делеция части длинного плеча 9 ХРМС Транслокация

8 мес 2 г 4 г 9 л Синдром кошачьего крика – результат делеции 5 ХРМС (Плачь ребенка напоминает мяуканье кошки)

результат делеции 21 ХРМС

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ Полиплоидия Аутополиплоидия (внутривидовая)

Диплоидное 2n Гексаплоидное 6n

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ Анеуплоидия Синдром Дауна Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят! 21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна Трисомия (+1) по 21 ХРМС

Мужчина с синдромом Клайнфельтера – 47 ХРМС = 44+ХХУ (чрезмерно высокий рост, длинные конечности, бесплодие, умственная отсталость) Трисомия по половой Х (+1) хромосоме Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. 

Моносомия по половой Х (- 1) хромосоме Встречается у 1 из 5000 девочек Ребёнок с синдромом Шерешевского-Тёрнера (45 ХРМС=44 +ХО) (Нарушение созревания яичников, отсутствию или позднее частичное половое созревание и бесплодие. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи).

Вид мутаций Характер мутационных изменений Причины Последствия ГЕННЫЕ – наиболее частые Изменение отдельных генов: Замена азотистых оснований (НКЛ) Вставка лишней пары….. Выпадение пары…… Замена, вставка, выпадение нескольких АО (НКЛ) Нарушение при Удвоении (редупликации) ДНК Серповидно-клеточная анемия – изменение формы эритроцитов ХРОМОСОМНЫЕ Изменение строения хромосом: Потеря участка (делеция) Удвоение участка (дупликация) Поворот участка (инверсия) Перемещение участка на негомологичную ХРМС (транслокация) Нарушение при крос синговере Синдром кошачьего крика – отставание в развитии ГЕНОМНЫЕ наиболее страшные: Полиплоидия Анеуплоидия Изменение числа хромосом, Кратное увеличение числа ХРМС Некратное гаплоидному набору ХРМС (добавление или потеря отдельной ХРМС) Нарушение механизма деления клеток Синдром Дауна – умственная отсталость.

Свойства мутаций: Возникают внезапно. Наследственны. Происходят случайно. Могут повторяться. Могут быть доминантными, рецессивными, вредными, полезными. Способность мутировать – одно из главных свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается отдельной причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, пищевые добавки и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Факторы риска - мутагены

Медики и учёные выяснили, как курение влияет на организм на генетическом уровне. Оказалось, что табачный дым вызывает у человека почти 23 тыс. мутаций. Опубликованы результаты сравнения генетического материала, полученного из пуповинной крови новорожденных, родившихся от матерей, которые не подвергались действию ТАБАЧНОГО ДЫМА, и матерей, которые, хотя сами не курили, но были вынуждены находиться в присутствии курильщиков. Такое пассивное курение приводило к тому, что у новорожденных спектр мутаций сдвигался В СТОРОНУ ДЕЛЕЦИЙ, характерных для детских лейкемий и лимфом. Отсутствие белка-фермента (глутатион-трансфераза) – рецессивная генная мутация. Мутантный признак проявляется только у гомозиготных людей – аа. Если такой человек будет курить, шансов заболеть раком лёгких у него гораздо больше, чем у такого же курильщика с «нормальным геном». Исследование раковой клетки 55-летнего мужчины показало, что до появления в ней болезни она пережила 23 тысячи мутаций. Практически каждая из них была спровоцирована курением, но только 5 или 10 мутаций стали источником рака. Доктор Кемпбелл сравнивает соотношение безвредных и раковых мутаций с русской рулеткой, в которой курение сигареты аналогично нажатию на курок. Хорошая новость для курильщиков заключается в том, что если бросить курение прямо сейчас, то через 10–15 лет клетки полностью восстановят статус-кво, то есть свое состояние до начала первой мутации.

Любое отклонение от идеального случая следует считать несравненно большей ценностью, чем рядовой, в массовом порядке ожидаемой, поскольку попутно с возникновением отрицательной единицы стоит пролагающая новый путь положительная. И.А.Рапопорт Как вы понимаете эти слова? ДЗ

Спасибо за работу!!!