Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера.

Подготовила: Сукуватая Ю.Э. Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера: причины, проявления, течение, прогноз.

План 1.Виды 2.Причины 3.Диагностика 4.Течение 5.Прогноз

Виды С клинической точки зрения, миодистрофия Дюшена-Беккера делится на: - миодистрофию Дюшенна -миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — распространенная форма нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия мышц представлена дегенеративными изменениями в ее тканях.

Миодистрофия Дюшенна встречается в 3-х случаях на 10000 новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое, что указывает на заболевание, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

Миодистрофия Беккера является одной из форм нервно-мышечной болезни, которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме. Начало болезни припадает на 10-ти -15-ти летний возраст, при котором на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

1.Причины В основе заболевания лежит мутация в гене, ответственном за кодирование белка дистрофина. Примерно 30% от общего числа случаев мышечной дистрофии Беккера приходится на т. н. «свежие» мутации. Ген располагается в 21 локусе (в регионе Хр21.2–р21.1) короткого плеча Х-хромосомы. Примерно у 65-70% больных обнаруживаются крупные делеции указанного участка, у 5% - дупликации, у остальных — точковые мутации. Указанные структурные перестройки гена не влекут за собой полного прекращения синтеза дистрофина, как при дистрофии Дюшенна, а потенцируют синтез аномального усеченного белка, в некоторой степени способного выполнять свои функции. Это и обуславливает более доброкачественный характер дистрофии Беккера в сравнении с вариантом Дюшенна.

Причины В норме белок дистрофин поддерживает целостность сарколеммы - мембраны миоцитов (мышечных волокон), обеспечивает эластичность и устойчивость миофибрилл при мышечном сокращении. Неспособность аномального дистрофина адекватно выполнять эти функции приводит к нарушению целостности мембран мышечных волокон.

Причины В следствие этого происходят дегенеративные изменения цитоплазматических компонентов последних и повышенная транспортировка ионов калия внутрь миоцитов. Результатом таких биохимических и морфологических сдвигов является гибель миофибрилл и разрушение мышечных волокон. На месте погибших миоцитов происходит образование соединительной ткани, что обуславливает феномен псевдогипертрофии — увеличение объема и плотности мышцы при резком снижении ее сократительной способности.

Проявления Симптоматика, которая проявляется у мужчин: всеобщая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок; нарастающая слабость в ногах; проблемы при подъеме по лестнице вверх; большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения, походка напоминает утиный шаг; сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии; мышечные боли в верхних и нижних конечностях; частые спотыкания и падения при ходьбе; одышка при выполнении физических нагрузок; припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

Проявления В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Диагностика Диагностику заболевания проводят в зависимости от природы заболевания. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

Диагностика Клиническая диагностика дистрофии: повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией; сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов; сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

Течение Можно выделить три стадии заболевания: — I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни). — II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе. — III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью самостоятельного передвижения.

Течение Можно выделить три стадии заболевания: — I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни). — II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе. — III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

Лечение и прогноз Лечение симптоматическое. Используются гормональные препараты для остановки разрушения мышечного волокна, фосфолипиды в качестве защиты клеток мышц от разрушения, элементы лечебной гимнастики. Внедряются в практику различные ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Массаж строго противопоказан в большинстве случаев, так как может приводить к ускорению распада мышц. Лечение наследственных заболеваний – дело будущего.

Лечение и прогноз Прогноз жизни для пациентов неблагоприятный. Течение заболевание прогрессирующее. Неизбежен летальный исход. Как правило, к семилетнему возрасту развивается выраженная симптоматика, приводящая к 13-14 годам к полной обездвиженности. Больные редко доживают до 18-20 лет.