Организм как биологическая система

3. Организм как биологическая система

3.1 Разнообразие организмов: одноклеточные и многоклеточные; автотрофы, гетеротрофы, аэробы, анаэробы 3.2 Воспроизведение организмов, его значение. Способы размножения, сходство и различие полового и бесполого размножения. Оплодотворение у цветковых растений и позвоночных животных. Внешнее и внутреннее оплодотворение 3.3 Онтогенез и присущие ему закономерности. Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов. Причины нарушения развития организмов 3.4 Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме 3.5 Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания 3.6 Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции. Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции 3.7 Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм 3.8 Селекция, ее задачи и практическое значение. Вклад Н.И. Вавилова в развитие селекции: учение о центрах многообразия и происхождения культурных растений; закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Методы селекции и их генетические основы. Методы выведения новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов. Значение генетики для селекции. Биологические основы выращивания культурных растений и домашних животных 3.9 Биотехнология, ее направления. Клеточная и генная инженерия, клонирование. Роль клеточной теории в становлении и развитии биотехнологии. Значение биотехнологии для развития селекции, сельского хозяйства, микробиологической промышленности, сохранения генофонда планеты. Этические аспекты развития некоторых исследований в биотехнологии (клонирование человека, направленные изменения генома).

3.1 Разнообразие организмов: одноклеточные и многоклеточные; автотрофы, гетеротрофы, аэробы, анаэробы Классификация организмов, населяющих нашу планету, многоступенчата и сложна. Это связано с многообразием живых существ на Земле. Известны многоклеточные, клеточные и неклеточные формы жизни. Из клеток состоят все живые организмы, начиная от бактерий и грибов и заканчивая растениями и животными.

Классификация организмов по способу питания:

Аэробы  — организмы, которым для жизнедеятельности и размножения необходим свободный кислород.  В отличие от анаэробов у аэробов кислород участвует в процессе выработки необходимой им энергии. К аэробам относятся  животные, растения и  значительная часть микроорганизмов. В качестве источника энергии аэробы используют органические соединения, из которых выделяется молекулярный кислород. Есть небольшая группа аэробов, которые способны жить при наличии небольшого количества кислорода или при его полном отсутствии Анаэробы – микроорганизмы, которые развиваются и размножаются в среде, не содержащей свободный кислород. Анаэробное дыхание происходит при отсутствии кислорода. Оно состоит из двух этапов. Первым этапом, как и при аэробном дыхании, является гликолиз, который производит АТФ из реагирующей глюкозы. На втором этапе, ферментации, образуется молочная кислота или этанол, в зависимости от типа ферментации Анаэробы и аэробы – две формы существования организмов на земле. К оглавлению

3.2 Воспроизведение организмов, его значение. Способы размножения, сходство и различие полового и бесполого размножения. Оплодотворение у цветковых растений и позвоночных животных. Внешнее и внутреннее оплодотворение Способность организмов воспроизводить себе подобных является одним из фундаментальных свойств живого. Несмотря на то, что жизнь в целом непрерывна, продолжительность жизни отдельно взятой особи конечна, поэтому передача наследственной информации от одного поколения следующему при воспроизведении обеспечивает выживание данного вида организмов на протяжении длительных периодов времени. В природе различают два основных способа размножения — бесполое и половое.

В зависимости от того, сколько клеток материнского организма дает начало новой особи, бесполое размножение подразделяют на собственно бесполое и вегетативное. При собственно бесполом размножении дочерняя особь развивается из единственной клетки материнского организма, а при вегетативном — из группы клеток или целого органа. В зависимости от того, сколько клеток материнского организма дает начало новой особи, бесполое размножение подразделяют на собственно бесполое и вегетативное. При собственно бесполом размножении дочерняя особь развивается из единственной клетки материнского организма, а при вегетативном — из группы клеток или целого органа. Бесполое размножение — это способ размножения, при котором не происходит ни образования, ни слияния специализированных половых клеток — гамет, в нем принимает участие всего один родительский организм. В основе бесполого размножения лежит митотическое деление клетки. В природе встречается четыре основных вида собственно бесполого размножения: бинарное деление, множественное деление, спорообразование и простое почкование. Митоз

Бинарное деление по сути представляет собой простое митотическое деление одноклеточного материнского организма, при котором вначале делится ядро, а затем и цитоплазма. Оно характерно для различных представителей растительного и животного царства, например амебы протей и инфузории-туфельки. Множественному делению, или шизогонии, предшествует неоднократное деление ядра, после чего цитоплазма делится на соответствующее число фрагментов. Такой вид бесполого размножения встречается у одноклеточных животных — споровиков, например у малярийного плазмодия. У многих растений и грибов в жизненном цикле происходит образование спор — одноклеточных специализированных образований, содержащих запас питательных веществ и покрытых плотной защитной оболочкой. Споры разносятся ветром и водой, и при наличии благоприятных условий прорастают, давая начало новому многоклеточному организму. Характерным примером почкования как разновидности собственно бесполого размножения является почкование дрожжей, при котором на поверхности материнской клетки после деления ядра появляется небольшое выпячивание, в которое перемещается одно из ядер, после чего новая маленькая клетка отшнуровывается. Таким образом сохраняется способность материнской клетки к дальнейшему делению, а численность особей быстро увеличивается. Виды бесполого размножения

Вегетативное размножение Вегетативное размножение может осуществляться в форме почкования, фрагментации, полиэмбрионии и др. При почковании у гидры образуется выпячивание стенки тела, которое постепенно увеличивается в размерах, на переднем конце прорывается ротовое отверстие, окруженное щупальцами. Завершается оно образованием маленькой гидры, которая отделяется затем от материнского организма. Почкование характерно также для ряда коралловых полипов и кольчатых червей. Фрагментация сопровождается разделением тела на две и более части, причем из каждой развиваются полноценные особи (медузы, актинии, плоские и кольчатые черви, иглокожие). При полиэмбрионии происходит разделение зародыша, сформировавшегося в том числе и в результате оплодотворения, на несколько зародышей. Такое явление регулярно происходит у броненосцев, но может происходить и у человека в случае однояйцевых близнецов. Наиболее высоко развита способность к вегетативному размножению у растений, у которых начало новому организму могут давать клубни, луковицы, корневища, корневые отпрыски, усы и даже выводковые почки. Вегетативное размножение у растений

Для полового размножения необходимо предварительное уменьшение количества хромосом, которое будет восстанавливаться при оплодотворении, что и обеспечивается процессом мейотического деления клетки. Для полового размножения необходимо предварительное уменьшение количества хромосом, которое будет восстанавливаться при оплодотворении, что и обеспечивается процессом мейотического деления клетки. Половое размножение — способ размножения, при котором происходит образование и слияние половых клеток, или гамет, в одну клетку — зиготу, из которой развивается новый организм. Половое и бесполое размножение эвглены зеленой Уменьшение числа хромосом должно быть к тому же строго упорядоченным и равноценным, поскольку, если новый организм не будет иметь полных пар хромосом при их общем нормальном количестве, то он либо не будет жизнеспособным, либо это будет сопровождаться развитием тяжелых заболеваний. Таким образом, мейоз обеспечивает уменьшение числа хромосом, которое восстанавливается при оплодотворении, поддерживая в целом постоянство кариотипа.

Особыми формами полового размножения являются партеногенез и конъюгация. Особыми формами полового размножения являются партеногенез и конъюгация. При партеногенезе, или девственном развитии, новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки, как, например, у дафний, медоносных пчел и некоторых скальных ящериц. Иногда этот процесс стимулируется внедрением сперматозоидов организмов другого вида. В процессе конъюгации, которая характерна, например, для инфузорий, особи обмениваются фрагментами наследственной информации, а затем размножаются бесполым путем. Строго говоря, конъюгация является половым процессом, а не примером полового размножения. Существование полового размножения требует выработки по меньшей мере двух видов половых клеток: мужских и женских. Животные организмы, у которых мужские и женские половые клетки вырабатываются разными особями, называются раздельнополыми, тогда как способные вырабатывать оба вида гамет — гермафродитами. Гермафродитизм характерен для многих плоских и кольчатых червей, брюхоногих моллюсков.

Подготовка клетки к мейозу происходит в интерфазу: удваивается ДНК, накапливается АТФ, синтезируются белки веретена деления. Мейоз Мейоз — это способ деления клеток, в результате которого из одной диплоидной материнской клетки образуются четыре гаплоидные дочерние клетки. Профаза I Происходит скручивание молекул ДНК и образование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух гомологичных хроматид — 2n4c. Гомологичные (парные) хромосомы сближаются и скручиваются, т. е. происходит конъюгация хромосом. Затем гомологичные хромосомы начинают расходиться. При этом образуются перекрёсты и происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами. Растворяется ядерная оболочка. Разрушаются ядрышки. Формируется веретено деления. Метафаза I Спирализация хромосом достигает максимума. Пары гомологичных хромосом (четыре хроматиды) выстраиваются по экватору клетки. Образуется метафазная пластинка. Каждая хромосома соединена с нитями веретена деления. Хромосомный набор клетки — 2n4c. Анафаза 1 Гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, отходят друг от друга. Нити веретена деления растягивают хромосомы к полюсам клетки. Из каждой пары гомологичных хромосом к полюсам попадает только одна. Происходит редукция — уменьшение числа хромосом вдвое. У полюсов клетки оказываются гаплоидные наборы хромосом, состоящих из двух хроматид. Хромосомный набор к концу анафазы: у полюсов — 1n2c, в клетке — 2n4c. Телофаза I Происходит формирование ядер. Делится цитоплазма. Образуются две клетки с гаплоидным набором хромосом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомный набор каждой из образовавшихся клеток — 1n2c. Через короткий промежуток времени начинается второе деление мейоза. В это время не происходит удвоения ДНК. Делятся две гаплоидные клетки, которые образовались в результате первого деления. Мейоз включает два следующих друг за другом деления. Первое деление мейоза (мейоз I) приводит к уменьшению хромосомного набора и называется редукционным. Оно включает четыре фазы.

Второе деление мейоза Профаза II Ядерные оболочки разрушаются. Хромосомы располагаются беспорядочно в цитоплазме. Формируется веретено деления. Хромосомный набор клетки — 2n2c. Метафаза II Хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. К каждой хроматиде прикреплены нити веретена деления. Хромосомный набор клетки — 2n2c. Анафаза II Нити веретена деления оттягивают сестринские хроматиды к полюсам. Хроматиды становятся самостоятельными хромосомами. Дочерние хромосомы направляются к полюсам клетки. Хромосомный набор у каждого полюса — 1n1c (в клетке — 2n2c). Телофаза II Формируются ядра. Делится цитоплазма. Образуются четыре гаплоидные клетки — 1n1c. Хромосомные наборы образовавшихся клеток не идентичны Значение мейоза Образовавшиеся в результате мейоза клетки различаются своими хромосомными наборами, что обеспечивает разнообразие живых организмов. Число хромосом при мейозе уменьшается в два раза, что необходимо при половом размножении. Процесс оплодотворения опять восстанавливает в зиготе диплоидный набор хромосом.

Половое размножение обеспечивает возникновение генетического разнообразия потомков, основу которого составляют мейоз и рекомбинация родительских генов при оплодотворении. Наиболее удачные комбинации генов обеспечивают лучшее приспособление потомков к среде обитания, их выживание и большую вероятность передачи своей наследственной информации следующим поколениям. Этот процесс приводит к изменению признаков и свойств организмов и, в конечном итоге, к образованию новых видов в процессе эволюционного естественного отбора. Преимущества полового размножения:

Оплодотворение у цветковых растений и позвоночных животных По наличию гамет растительные организмы относят к двудомным и однодомным. У однодомных есть и мужские, и женские цветки на одном растении, как у огурца. Двудомные — растения, несущие либо только женские, либо только мужские цветки, как у тополя, облепихи, ивы.

Оплодотворением называют процесс слияния мужской клетки и женской, с образованием зиготы. В отличие от гамет, она имеет диплоидный набор хромосом. Зигота делится, из нее развивается зародыш. Для оплодотворения необходимы следующие условия: одновременное созревание мужских и женских половых клеток; доставка созревших мужских гамет к женским; биологическая совместимость половых клеток. Оплодотворение начинается в момент сближения и проникновения сперматозоида в яйцеклетку. Происходит слияние ядер двух половых клеток. Формируются нити веретена первого деления. Образуются две первые клетки нового организма.

Двойное оплодотворение у растений Опыление — перенос пыльцы, содержащей мужские гаметы (спермии), на рыльце пестика. Только после этого возможно оплодотворение.  Этапы: Пыльца прорастает.  Образуется пыльцевая трубка, которая удлиняется в сторону завязи пестика. По этому каналу два спермия передвигаются к зародышевому мешку. Один спермий сливается с яйцеклеткой. Образуется зигота, имеющая диплоидный набор хромосом. Впоследствии из зиготы развивается зародыш. Второй спермий сливается с центральной, уже диплоидной клеткой. В результате образуется эндосперм — запасающая ткань. Протекание этапов оплодотворения изучил С.Г. Навашин в 1898 г. Второй и третий этапы двойного оплодотворения протекают в завязи пестика, где расположен зародышевый мешок с семязачатком. После оплодотворения происходят митотические деления зиготы, образуется зародыш. Питательные вещества для роста и развития находятся в эндосперме.

У животных возможно наружное или внутреннее оплодотворение. В первом случае мужские и женские гаметы попадают из организма во внешнюю среду. Например, самка выметывает, откладывает яйцеклетки (икру). Самец выделяет сперму. Слияние половых клеток происходит вне тела — в окружающей среде. Внешнее и внутреннее оплодотворение Внешнее оплодотворение — характерная особенность примитивно устроенных водных животных. К ним относятся двустворчатые моллюски, большинство видов рыб, многие земноводные. Внутреннее оплодотворение отличается от внешнего тем, секрет половых желез самца попадает в половые органы самки, где происходит слияние гамет. Оплодотворенная яйцеклетка зачастую выводится наружу. Внутреннее оплодотворение — характерная черта наземных животных. Этот тип слияния половых клеток встречается у пресмыкающихся, птиц, млекопитающих. Внутреннее оплодотворение у млекопитающих

Внутреннее оплодотворение обеспечивает сохранение большего числа гамет, их потери существенно уменьшаются. Животным необходимо тратить энергию на поиск полового партнера. Кроме того, появляется потомство, мало приспособленное к самостоятельной жизни и требующее ухода родителей. Преимущество внутреннего оплодотворения по сравнению с наружным в том, что при внутреннем оплодотворении вероятность образования зиготы гораздо больше, так как оплодотворение идёт внутри организма и не зависит от внешней среды. К оглавлению

3.3 Онтогенез и присущие ему закономерности. Эмбриональное и постэмбриональное развитие организмов. Причины нарушения развития организмов Онтогенез — индивидуальное развитие организма от начала существования до конца жизни. В онтогенезе животных выделяют два периода — эмбриональный и постэмбриональный. Эмбриональное (зародышевое) развитие охватывает процессы от первого деления зиготы до выхода из яйца или рождения и у большинства животных включает три основных этапа: дробление, гаструляцию и органогенез. Дробление — это семь-восемь последовательных митотических делений зиготы. Завершается дробление образованием однослойного многоклеточного зародыша — бластулы. Бластула — это шарообразный зародыш, стенка которого (бластодерма) образована одним слоем клеток, а внутри — полость (бластоцель).

После дробления идёт процесс гаструляции, который характеризуется перемещением части клеточного материала с поверхности бластулы внутрь, на места будущих органов. В результате этих перемещений образуется гаструла. Гаструла — двухслойный зародыш, состоящий из двух зародышевых листков: наружного (эктодермы) и внутреннего (энтодермы). Внутренняя полость гаструлы называется первичной кишкой. Её связывает с внешней средой отверстие (бластопор), которое становится первичным ртом. На стадии двух зародышевых листков заканчивается развитие губок и кишечнополостных. У всех остальных животных развитие продолжается, и образуется третий зародышевый листок — мезодерма. Она формируется из энтодермы и всегда расположена между экто- и энтодермой в первичной полости тела. Дальнейшая дифференцировка клеток каждого зародышевого листка приводит к образованию тканей и органов. Из энтодермы образуется хорда — внутренний скелет в виде гибкого тяжа, расположенный на спинной стороне. Впоследствии хорда у позвоночных замещается позвоночником, и только у некоторых животных (например, у хрящевых рыб) её остатки сохраняются в течение всей жизни. Из эктодермы, расположенной над самой хордой, выделяется нервная пластинка. Затем края пластинки поднимаются и смыкаются. Образуется нервная трубка — зачаток центральной нервной системы. Формируется нейрула.

Ткани и органы развиваются одинаково у всех трёхслойных животных. Из эктодермы у позвоночных животных образуется нервная система, органы чувств, покровный эпителий с его железами и производными структурами (волосы, перья, копыта, когти и т. п.). Из энтодермы формируются органы пищеварительной и дыхательной системы: эпителий средней кишки, печень и поджелудочная железа, жабры, лёгкие, плавательный пузырь, а также щитовидная железа. Из мезодермы образуются мышечная ткань, все виды соединительной ткани (например, дерма кожи, тела позвонков), кровеносная система, органы выделения, половые железы. Зародыш развивается как единый организм, в котором все клетки, ткани и органы находятся в тесном взаимодействии.

У животных выделяют три типа онтогенеза: Личиночный Яйцекладный Внутриутробный Личиночный тип развития встречается, например, у насекомых, рыб и земноводных. Желтка в их яйцеклетках мало и зигота быстро развивается в личинку, которая самостоятельно питается и растет. Затем происходит метаморфоз – превращение личинки во взрослый организм  У некоторых видов наблюдается даже цепочка превращений из одной личинки в другую, а затем во взрослую особь. Смысл существования личинок может заключаться в том, что они питаются другой пищей нежели взрослая особь – таким образом расширяется пищевая база для данного вида.

Яйцекладный тип онтогенеза встречается у рептилий, птиц и яйцекладущих млекопитающих (утконоса и ехидны). Яйцеклетка у них содержит большой запас питательных веществ, зародыш развивается в яйце, и личиночная стадия отсутствует.

Внутриутробный тип онтогенеза наблюдается у большинства млекопитающих, в том числе у человека, при этом развивающийся зародыш задерживается в материнском организме, образуется временный орган – плацента, через который организм матери обеспечивает все потребности растущего эмбриона, а именно: дыхание, питание, выделение. Внутриутробное развитие оканчивается процессом деторождения.

Вредное влияние на развитие эмбриона человека оказывает употребление его родителями алкоголя, наркотиков, курение табака. Алкоголь и никотин угнетают клеточное дыхание, недостаточное снабжение кислородом приводит к тому, что в формирующихся органах образуется меньшее количество клеток. Органы оказываются недоразвитыми. Особенно чувствительна к недостатку нервная ткань. Употребление будущей матерью алкоголя, наркотиков, курение табака, злоупотребление лекарствами часто приводят к необратимому повреждению эмбриона и последующему рождению детей с умственной отсталостью или врожденными уродствами.

Постэмбриональное развитие животных подразделяется на три периода: ювенильный, период зрелости и период старения. Периоды постэмбрионального развития Ювенильный период характеризуется продолжением начавшегося ещё в эмбриональной жизни органогенеза и увеличением размеров тела. К началу этого периода все органы развиты до такой степени, что молодое животное может существовать и развиваться в окружающей среде. Выполняют свои функции нервная, кровеносная и выделительная системы. В течение ювенильного периода окончательно складываются видовые и индивидуальные особенности организма и особь достигает характерных для вида размеров. Позже других органов развивается половая система. Когда заканчивается её формирование, наступает второй этап постэмбрионального развития.   В течение периода зрелости происходит размножение. Продолжительность этого периода у различных видов животных разная. У некоторых видов он длится лишь несколько суток, у других — много лет.   Период старения характеризуется замедлением обмена веществ и деградацией органов. Старение приводит к естественной смерти. К оглавлению

3.4 Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки сходные с родительскими организмами и передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии, физиологии и онтогенеза в определенных условиях среды. Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому. Изменчивость – свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза некоторые отличия признаков от родительских организмов.

Свойства генов: - специфичность (каждый ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов); - целостность (при программировании синтеза полипептида он выступает как неделимая единица); - дискретность (определяется наличием в нем субъединиц - мутон, рекон); - стабильность (редко мутирует, частота спонтанной мутации – 10-5); - лабильность (способность мутировать); - плейотропность (множественность действия) т.е. один ген отвечает за проявление нескольких признаков.; - экспрессивность (степень фенотипического проявления гена); - пенентрантность (частота проявления гена). Ген - это участок молекулы ДНК (РНК - у некоторых вирусов), определяющий последовательность нуклеотидов в молекуле РНК, последовательность аминокислот в полипептиде и, в конечном итоге, какой-либо признак организма.

Терминология генетики Моногибридное - скрещивание, при котором родительские формы анализируются по одному альтернативному признаку. Скрещивание, при котором родительские формы анализируются по двум альтернативным признакам, называется дигибридным, если анализируется более двух признаков - полигибридным. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибрид. Альтернативный признак – качественный признак, имеющий несколько качеств или состояний, например, цвет семян гороха (желтый и зеленый). Доминантный - альтернативный признак, проявляющийся в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии, его детерминирует доминантный ген, который обозначается заглавной буквой. Рецессивный - альтернативный признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии и «подавленный» в гетерозиготном. Его детерминирует рецессивный ген, который обозначается строчной буквой. Ген может быть представлен двумя качественными состояниями: доминантным и рецессивным.

Методы генетики. Неполное доминирование. Генотип и фенотип.

Генотип – это совокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы). Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды. Качественные состояния гена называются аллелями. Аллельные гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных (парных) хромосом и отвечают за 1 признак. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами: доминантный - заглавной буквой (А), а рецессивный - строчной (а).

Методы генетики: 1) Метод гибридологического анализа (разработан Г. Менделем на самоопыляемом растении – горохе). Сущность: анализ наследования проводится по отдельным признакам; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого признака и характер потомства каждого гибрида. Метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

Цитогенетический метод - изучение кариотипа (набор хромосом) клеток при помощи микроскопической техники и выявлять геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. В 1956 г. шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван установили, что нормальный кариотип человека включает 46 хромосом. Благодаря культивированию клеток (лейкоциты периферической крови) и дифференциальной окраски хромосом возможно изучение кариотипа.

Генеалогический метод - изучение родословных. Позволяет устанавливать тип наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний (гемофилии, дальтонизма, брахидактилии и др.). Благодаря родословной удалось проследить наследование гена гемофилии, начиная от английской королевы Виктории – носительницы этой болезни.

Близнецы – потомки одних родителей, которые развиваются совместно за 1 беременность. Монозиготные (однояйцевые, их у человека около 35-38% от общего количества) – близнецы, развивающиеся из одной зиготы, при дроблении которой образуются бластомеры, которые затем обособляются и из них развиваются самостоятельные организмы. Имеют 100 %-ное сходство генотипа и почти 100 %-ное сходство фенотипа. Дизиготные (разнояйцевые) – близнецы, развивающиеся одновременно из 2-х разных зигот. Имеют сходство генотипа около 50 % и похожи друг на друга, как обычные братья и сёстры. Метод позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании признаков. Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов (основоположник английский антрополог и психолог Ф. Гальтон, 1876 г.).

5. Биохимические методы основаны на исследовании биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) для изучения активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. Методы выявляют генные мутации и гетерозиготное носительство рецессивных генов. Ранняя диагностика заболеваний и применение диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить или облегчить заболевание.

Популяционно-статистический метод основан на законе Харди-Вайнберга и позволяет рассчитать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях. Дерматоглифический метод ( греч. derma – кожа, gliphe – рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Это эпидермальные выступы – гребни, образующие строго индивидуальные узоры. Ф. Гальтон классифицировал эти узоры (петли, завитки, дуги). Разделы дерматоглифики: а) дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев; б) пальмоскопия – изучение узоров на ладонях; в) плантоскопия – изучение узоров подошвенной поверхности стопы. 7. Методы моделирования: Математическое (создание математических моделей наследственных заболеваний) Биологическое - основано на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. На животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы диагностики, лечения и затем полученные данные применяются к человеку. К оглавлению

3.5 Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания Первый закон Менделя - закон единообразия первого поколения. Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, наблюдается единообразие гибридов первого поколения по фенотипу и генотипу. Цитологические основы I закона Менделя  составляют независимое расхождение гомологичных хромосом в процессе мейоза при образовании половых клеток: Гомозиготный по доминантному признаку организм (АА) образует 1 тип гамет с геном А. Гомозиготный по рецессивному признаку организм (аа) тоже образует 1 тип гамет с геном а. При слиянии гамет образуется зигота Аа, в которой восстанавливается диплоидный набор хромосом

2-ой закон Менделя - закон расщепления признаков. Формулировка закона: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу. Условия, ограничивающие действие закона: внутриаллельное взаимодействие генов, кроме полного доминирования; летальные и полулетальные гены; неравная вероятность образования гамет и зигот разных типов; плейотропное действие генов; неполная пенетрантность. Плейотропия - явление, при котором ген отвечает за проявление нескольких признаков. У человека аномалия хрусталика сопровождается «паучьими пальцами» и пороками сердца. Неполная пенетрантность - частичное проявление определенного аллеля гена, при котором фенотип не полностью определяется генотипом в результате интерференции экспрессии гена с окружающими условиями. Неполная пенетрантность характерна для большинства мутантных аллелей.

Неполное доминирование

Неполное доминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген не полностью подавляет рецессивный аллель, в результате имеет место промежуточный характер наследования признака.

Дигибридное скрещивание Скрещивание особей отличающихся друг от друга по 2-м парам признаков

Мендель провёл скрещивание растений гороха, которые отличались одновременно по двум признакам – по окраске (ген А), и форме семян (ген В).