Гемофилия
Что такое Гемофилия ?
Гемофилия – это редкое наследственное заболевания крови, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза 8, 9 или 11 факторов свёртывания крови.
Возникновение наследственного заболевания связанно именно с нарушением Коагуляции. Специфичное его появление служит склонность больного на различные кровотечениям, как:
Гемартрозам
Внутримышечным и забрюшинным гематомам
Гематурии
Желудочно-кишечным кровотечениям
Длительные кровотечения при операциях и травмах и т.д.
Сам диагноз основывается на генеалогическом анализе, где выявляют резкости замедления свёртываемости крови. Ретракция кровеносного сгустка обычно нормальная или может несколько раз замедлится. Они могут снизиться на 8 и 9 уровень фактора крови, но для определения формы гемофилии предлагали пройти тест генерации тромбопластики.
Сама тяжесть лечения от Гемофилии зависит от уровня фактора свёртываемости крови, также выражается в проценте от средней обычной активности, которая определяется 100%. Обычно, носителями гемофилии часто имеет дело со снижением уровни фактора в крови. Сам же носитель гемофилии по тяжести факторов крови определяют по уровню активности факторов 8 и факторов 9 в процентом содержании от нормальной активности крови:
Более 200% - наивысший уровень; Обнаруживаемые при беременности.
50-200% - нормальный уровень активности факторов 8 или 9.
25-49% - примерно треть носителей имеет уровень с соотвестующим нижнему пределу нормы или чуть меньше.
6-24% - лёгкая форма гемофилии, при уровне активности фактора выше этой кровотечении даже в случае травмы или чуть меньше.
1-5 % - гемофилия средней тяжести.
Менее 1% - тяжёлая форма гемофилии.
Существует ли лечение от Гемофилии ?
Учёные удалось найти способ лечения экспериментировав над лабораторной мышкой с гемофилии при применении генотерапии ( для лечения они использовали аденоассоциированные вирусы(AVV)). Сам принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AVV и последующей вставке в это место здоровый ген уже вторым вирусом AVV. Фактор свертывания IX кодируется геном F9, если исправить его последовательность (F9), то фактор свёртывания начнёт вырабатывается в печени, как у здоровой особи.
После эксперимента генотерапии над мышкой уровень фактора в крови вырос до нормы, а за 8 месяцев уже не выявлено никаких побочных эффектов.
Лечение проводиться во время кровотечения:
Гемофилия А – переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, свёртывания;
Гемофилия В - свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
Гемофилия С – свежезамороженна сухая плазма.
Дополнительный факт:
Особенность гемофилии в том, что патологические гены продолжают своё шествие по планете, зарегистрировано на данный момент 400 тыс. человек болевшись гемофилии., а число пациентов увеличивается. Гемофилии в особенности болеют мужчины, распространённость которой составляет 1 из 10 тысяч человек. По исследованию выявили, что болезнь начинает проявляться в детстве после первой травмы, хотя могут подозревать и у новорождённого, если долго течёт кровь из пуповины, а на теле сразу после рождения обнаруживают кровоподтёки или кефалогематома между скоплением крови в черепе и надкостницей.
Все кровотечения по частоте встречаемости распределяются таким образом:
В крупных суставах – от 70 до 80%
Гематомы – от 10 до 20%
Выделение крови с мочой – от 14 до 20 %
В желудочно-кишечном тракте – около 8%
В центральной нервной системе – до 5%
Симптомы Гемофилии
Повышение кровотечения
Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм.
Подкожные, межмышечные, забрюшинный гематомы в результате различных хирургических вмешательств
Желудочно-кишечное кровотечение
Гематурия
Обильное кровотечение в результате стоматологических процедур
История Гемофилии у семьи королевы Виктории
У королевы Виктории и принца Альберта было 8 детей. Две дочери унаследовали ген гемофилии и один сын. Леопольд был гемофиликом. Одна из дочерей Алиса стала тёщей Николая II, поэтому Великий князь и наследник Алексей тоже был гемофиликом. У Алисы тоже было 6 детей – 5 дочерей. Две из них были носителями гемофилии, среди из них Александра – жена Николая II и единственный сын гемофилик. Всего у 6 правнуков Виктории тоже были переданы гемофилия
Термины:
Коагуляции – это процесс объединения мелких частиц в более крупные под влиянием сил исцелением.
Аденоассоциированные вирусы(AVV) – это малый вирус, которые поражают людей и некоторые другие виды приматов ( они принадлежат роду Dependoparvovirus из семейства Parvoviridae)
Гематурия – медицинский термин, обозначающие наличие крови в моче сверх величин, составляющих физиологическую норму.
Гемартрозам – это излитие крови в полость сустава, которое в большинстве случаев является результатом травматического воздействия.
