Презентация «Амавротическая идиотия»
Амавротическая идиотия Выполнила: учитель начальных классов ГКОУ «Общеобразовательная школа-интернат для слепых и слабовидящих обучающихся» города Троицка. Тромбач Ольга Валерьевна.
Амавротическая идиотия — наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующим снижением зрения и деградацией интеллекта в сочетании с другими симптомами поражения нервной системы. Амавротическая идиотия — наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующим снижением зрения и деградацией интеллекта в сочетании с другими симптомами поражения нервной системы.
Заболевание впервые описано в 1881 г. американским офтальмологом Сакса-Тау. Заболевание впервые описано в 1881 г. американским офтальмологом Сакса-Тау. Он отметил появление специфических изменений глазного дна больных.
Болезнь Тея-Сакса встречается очень редко, в Соединенных Штатах Америки за год рождается менее ста детей с этой болезнью. Однако, если мужчина и женщина – носители заболевания – будут иметь детей, для каждого их ребенка риск унаследовать заболевание составляет 25%. Болезнь Тея-Сакса встречается очень редко, в Соединенных Штатах Америки за год рождается менее ста детей с этой болезнью. Однако, если мужчина и женщина – носители заболевания – будут иметь детей, для каждого их ребенка риск унаследовать заболевание составляет 25%.
Заболевание вызвано генетическим дефектом конкретного гена. Если ребенок, поражен БТС, то это означает, что он унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Заболевание проявляется тогда, когда в нервных клетках мозга накапливается опасное количество ганглиозидов, что в результате приводит к преждевременной смерти этих клеток.
Новорожденные с болезнью Тея-Сакса появляются на свет внешне здоровыми, хотя у них может быть повышение рефлекса Моро, обычно появляющееся в 3- 4 месяца. Новорожденные с болезнью Тея-Сакса появляются на свет внешне здоровыми, хотя у них может быть повышение рефлекса Моро, обычно появляющееся в 3- 4 месяца.
В возрасте 3-6 месяцев дети становятся апатичными и реагируют только на громкий звук. Мышцы шеи, туловища, рук и ног слабеют, вскоре ребенок не может садиться и поднимать голову. Ему трудно перевернуться, он не может удерживать предметы, у него нарастает ухудшение зрения. В возрасте 3-6 месяцев дети становятся апатичными и реагируют только на громкий звук. Мышцы шеи, туловища, рук и ног слабеют, вскоре ребенок не может садиться и поднимать голову. Ему трудно перевернуться, он не может удерживать предметы, у него нарастает ухудшение зрения.
К 18 месяцам ребенок обычно полностью теряет слух и зрение, у него появляются судороги, генерализованные параличи, спастические движения. Зрачки расширены и не реагируют на свет. Далее в результате повреждения мозга развивается децеребрационная ригидность. После 2 лет ребенок начинает страдать повторными бронхопневмониями и обычно умирает, не дожив до 5 лет. К 18 месяцам ребенок обычно полностью теряет слух и зрение, у него появляются судороги, генерализованные параличи, спастические движения. Зрачки расширены и не реагируют на свет. Далее в результате повреждения мозга развивается децеребрационная ригидность. После 2 лет ребенок начинает страдать повторными бронхопневмониями и обычно умирает, не дожив до 5 лет.
Подростковая форма болезни Тея-Сакса. Эта форма заболевания встречается крайне редко и обычно проявляет себя у детей в возрасте от 2 до 10 лет.
У них развиваются когнитивно-моторные проблемы, проблемы с речью (дизартрия), глотанием (дисфагия), шаткость походки (атаксия), возникает спастичность. Пациенты с подростковой формой БТС обычно умирают в 5-15 лет. У них развиваются когнитивно-моторные проблемы, проблемы с речью (дизартрия), глотанием (дисфагия), шаткость походки (атаксия), возникает спастичность. Пациенты с подростковой формой БТС обычно умирают в 5-15 лет.
Взрослая форма болезни Тея-Сакса (англ. LOTS). Редкая форма расстройства, известная как взрослая форма болезни Тея-Сакса или поздняя форма болезни Тея-Сакса (LOTS), возникает у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. LOTS часто неправильно диагностируется, и, как правило, не имеет летального исхода.
Она характеризуется нарушением походки и прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Симптомами данной формы, которая возникает в подростковом или раннем взрослом возрасте, являются: проблемы с речью и глотанием, шаткость походки, спастичность, снижение когнитивных навыков, возникновения психических заболеваний, в частности шизофрении в виде психоза Она характеризуется нарушением походки и прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Симптомами данной формы, которая возникает в подростковом или раннем взрослом возрасте, являются: проблемы с речью и глотанием, шаткость походки, спастичность, снижение когнитивных навыков, возникновения психических заболеваний, в частности шизофрении в виде психоза
Лечение Лечение На сегодняшний день нет эффективного лечения или препаратов от БТС. Даже при самом лучшем уходе, дети с детской формой заболевания умирают в возрасте до 5 лет.
Поддерживающая терапия заключается в кормлении через зонд с использованием добавок питательных веществ, назогастральной аспирации и постуральном дренаже для удаления фарингеального отделяемого, тщательном уходе за .кожей, чтобы предотвратить пролежни у детей, прикованных к постели, и мягких послабляющих для предотвращения запоров, вызываемых расстройством центральной нервной системы. Поддерживающая терапия заключается в кормлении через зонд с использованием добавок питательных веществ, назогастральной аспирации и постуральном дренаже для удаления фарингеального отделяемого, тщательном уходе за .кожей, чтобы предотвратить пролежни у детей, прикованных к постели, и мягких послабляющих для предотвращения запоров, вызываемых расстройством центральной нервной системы.
Улучшения в области паллиативного ухода (смягчения проявлений болезни) позволяет несколько продлить выживаемость детей с данным заболеванием, однако пока нет терапии, которая могла бы остановить или существенно задержать развитие болезни. Улучшения в области паллиативного ухода (смягчения проявлений болезни) позволяет несколько продлить выживаемость детей с данным заболеванием, однако пока нет терапии, которая могла бы остановить или существенно задержать развитие болезни.
