Конспект и презентация занятия по теме «Кариотипирование»

ГБПОУ «Камчатский медицинский колледж» Тема практического занятия «Кариотипирование» Преподаватель Левенец Ольга Владимировна Петропавловск-Камчатский, 2024 г

Цели занятия Обучающая цель: Познакомиться с методом кариотипирования. Научиться находить и анализировать количественные и качественные изменения кариотипа при различных хромосомных болезнях человека. Научиться соотносить количество телец Барра, пол и диагноз.

Развивающая цель: Развивающая цель: Развивать у студентов сознательное восприятие учебного материала, познавательный интерес, мышление, внимание. Способствовать развитию умения анализировать, выделять главное. Воспитательная цель: Воспитать понимание необходимости знаний в генетике человека с целью сохранения здоровья потомства и предупреждения аномалий развития.

Мотивация изучения темы: Тема «Кариотипирование» имеет важное значение в профессиональной деятельности медицинских специалистов, т.к. существует большое количество тяжелых хромосомных заболеваний, причинами которых являются геномные и хромосомные мутации. Изучение данной темы поможет вам в освоении дисциплин «здоровые дети», «акушерство и гинекология».

План занятия: Введение 1. Методика кариотипирования 2. Изучение кариотипов и полового хроматина человека 3. Письменная работа по теме 4. Заключение. Домашнее задание

Екатерина Арагонская жена короля Англии Генриха VIII (1485 - 1536 гг.) 7 выкидышей и мертворожденных Анна Стюарт королева Англии (1665-1714 гг.) 17 выкидышей и мертворожденных Анна Австрийская королева Франции (1601-1666 гг.) 4 выкидыша

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Эвелина Бледанс с сыном Семеном. Мальчик появился на свет с синдромом Дауна

Дочь Ирины Хакамады - Мария Сиротинская родилась с синдромом Дауна.

Вопросы 1. Что такое кариотип? 2. Что такое хроматин? 3. Что такое аутосомы? 4. Что такое центромера? 5. Типы хромосом по положению центромеры?

Типы хромосом ? ? ? Доклад «Показания к кариотипированию»

Приготовление цитогенетических препаратов путем культивирования лимфоцитов периферической крови + фитогемагглютинин KCl 0,56% Метанол + уксусная кислота Краситель Гимзы Определение аномалий кариотипа

Метафазная пластинка при простой окраске Лимфоциты Фильм

Кариограмма человека в норме при простой окраске хромосом

Кариограмма человека в норме при дифференциальной окраске (G-окраска) хромосом

Кариограмма человека в норме при флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Синдром Дауна Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа.

Синдром Прадера-Вилли Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром. Синдром Ангельмана

Синдром Эдвардса Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром Патау Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром Лежена Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром Вильямса Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром Клайнфельтера Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром Вольфа-Хиршхорна Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром трисомии 8 Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром трисомии 9 р+ Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром Шерешевского-Тернера Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром трисомии Х Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Синдром дисомии Y Рассмотрите кариограмму. Напишите формулу кариотипа. Установите синдром.

Расшифруйте формулы кариотипов: 49,ХХХХХ 45,X0/46,XX 46,XY,14q- 46,XX,inv18q 46,XX,del 1 47,XX,+14,add 2(p12)

Тельце Барра Эпителиальные клетки: А - клетка женщины (ХХ) Б - клетка мужчины (ХУ) Тельце Барра (половой хроматин) - неактивная Х-хромосома, имеющая вид плотного темного тельца. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа Х-хромосом. А Б Доклад «Половой хроматин»

Заполните схему ? ? ? ? ? ? ? ? ? Синдром Шерешевского-Тернера Женский Мужской Синдром Клайнфельтера Женский Синдром трисомии Х

Перед вами изображения двух клеток, окрашенных с целью выявления Х-полового хроматина. Ответьте на вопросы: Перед вами изображения двух клеток, окрашенных с целью выявления Х-полового хроматина. Ответьте на вопросы: 1) Какая из этих клеток принадлежит здоровой женщине? 2) Сколько Х-половых хромосом в кариотипе человека, соматическая клетка которого изображена под буквой А? Лейкоцит 3 Х-хромосомы; Кариотипы: 47,ХХХ или 48,ХХХУ Здорова