Презентация на тему «Составление и анализ родословных схем»
ГБПОУ «Камчатский медицинский колледж» Тема практического занятия «Составление и анализ родословных схем» Преподаватель Левенец Ольга Владимировна Петропавловск-Камчатский, 2024 г.
"Счастлив тот, кто может проследить свою родословную, одного предка за другими, и облечь седое время покровом юности" Иоганн Пауль Фридрих Рихтер (нем. писатель XVIII-XIX вв.) "Не забывайте рода своего, прошлого своего, изучайте своих дедов и прадедов, работайте над закреплением их памяти...» Священник Павел Флоренский. Из соловецких писем (1917-1919 гг.) "Знаменитый род умирает и прекращается в нас, как только мы наследуем одно имя, не унаследовав прославивших его доблестей" Ж. Массийон
Генеалогическое древо Луи III, герцога Вюртембергского
Генеалогическое древо династии Тюдор
План занятия: Введение 1. Фронтальный опрос 2. Анализ родословных схем 3. Составление родословных схем 3. Письменная работа 4. Заключение. Домашнее задание
Цели занятия Обучающая цель: Повторить символы и правила составления родословных схем. Научиться анализировать и составлять родословные схемы, определять тип наследования, прогнозировать проявление болезни в ряду поколений.
Развивающая цель: Развивающая цель: Развивать у студентов сознательное восприятие учебного материала, познавательный интерес, мышление, внимание. Способствовать развитию умения анализировать, выделять главное. Воспитательная цель: Воспитать понимание необходимости знаний в области генетики человека с целью сохранения здоровья потомства и предупреждения наследственных заболеваний.
Мотивация изучения темы: Тема «Составление и анализ родословных схем» имеет важное значение в профессиональной деятельности медицинских специалистов, т.к. существует большое количество наследственных заболеваний, передающихся из поколения в поколение. Клинико-генеалогический метод является ведущим в практике медико-генетического консультирования. Ни одна консультация, связанная с определением риска и уточнением диагноза, не должна проводиться без тщательного и глубокого анализа родословной. Генеалогический метод дает необходимую информацию для постановки диагноза, он позволяет определить тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.
Межпредметные связи ОДП. 10 Биология ОП. 02 Основы патологии МДК. 01.01. Раздел 1. Здоровые дети МДК. 02.01. Раздел 5. Проведение сестринского ухода в акушерстве и гинекологии
Профессиональные компетенции ПК 3.1. Консультировать население по вопросам профилактики заболеваний; ПК 3.2. Пропагандировать здоровый образ жизни.
Вопросы 1. Дайте определения понятий: пробанд, сибсы, полусибсы, легенда. 2. Расскажите правила составления родословной схемы. 3. Перечислите какие родственники относятся к I; II; III; IV степени родства. Какой процент идентичных генов у этих родственников? 4. Дайте характеристику основным типам наследования.
Объяснить значение условных обозначений: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19 20
Прочие условные обозначения
Пример родословной с концентрическим расположением поколений
Аутосомно-доминантный тип наследования Определите тип наследования. Какой риск для потомства пробанда если супруг-(а) здорова? Ответ обоснуйте. Риск - 50% (независимо от пола)
Объяснение: 1. Заболевание прослеживается в каждом поколении. 2. Оба пола поражены одинаково часто.
Хорея Гентингтона (аутосомно-доминантный тип) Атрофия коры головного мозга Гиперкинез
Х-рецессивный тип наследования Риск - 0%
Объяснение: 1. Заболевание встречается не в каждом поколении. 2. Мужчины болеют чаще, а их матери являются носительницами.
Ихтиоз (Х-рецессивный тип наследования) Ороговение обширных участков кожи
Аутосомно-рецессивный тип наследования Риск - 0%
Врожденный гипотиреоз (аутосомно-рецессивный тип наследования) Больной гипотиреозом. Отечное лицо, пупочные грыжи, гипотрофия мышц
Х-доминантный тип наследования Риск - 50% (только дочери)
Объяснение: 1. Заболевание встречается редко. 2. Родители больного ребенка являются носителями рецессивного гена.
Витамин D-резистентный рахит (Х-доминантный тип наследования ) О-образная деформация конечностей
Митохондриальный тип наследования Риск - 0%
Объяснение: 1. Заболевание передают только матери всем своим детям. 2. Больные отцы не передают заболевание.
Болезнь Кернса-Сейра (митохондриальный тип наследования) Митохондрия Фотографии больных с синдромом Кернса-Сейра. Опущение верхнего века (птоз), паралич мышц глаза, мышечная слабость
Y-сцепленный (голандрический) тип наследования Риск - 100% (только сыновья)
Y-сцепленные признаки Раннее облысение Перепонки между пальцами Гипертрихоз
Составить родословную семьи Пушкиных, начиная с А.С. Пушкина. Отец поэта – Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича – Лев Александрович – состоял в браке трижды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр, от другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны – Александр Петрович Пушкин – состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича – Петр Петрович Шишкин – был женат на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей: Ивана, Леонтия, Илью Федора и дочь Аграфену. Составить родословную семьи Пушкиных, начиная с А.С. Пушкина. Отец поэта – Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича – Лев Александрович – состоял в браке трижды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр, от другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери: Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны – Александр Петрович Пушкин – состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича – Петр Петрович Шишкин – был женат на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей: Ивана, Леонтия, Илью Федора и дочь Аграфену.
Родословная семьи Пушкиных
Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений, угнетение рефлексов ног и рук, замедление речи, мышечная гипотония, сколиоз). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – здоровы, их сын здоров, дочь больна. Мать мужа и отец жены – родные брат и сестра, здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: брат мужа, два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две сестры матери, две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений, угнетение рефлексов ног и рук, замедление речи, мышечная гипотония, сколиоз). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – здоровы, их сын здоров, дочь больна. Мать мужа и отец жены – родные брат и сестра, здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: брат мужа, два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две сестры матери, две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. а) Составить родословную. б) Укажите тип наследования болезни, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.
Атаксия Фридрейха прогрессирующее расстройство координации движений Высокий вогнутый свод стопы Сколиоз Шаткая походка, нарушения координации
Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье. б) Укажите гетерозиготных членов родословной.
Миопатия Дюшенна атрофия скелетной мускулатуры Псевдогипертрофия икроножных мышц «Утиная» походка Атрофия мышц
Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Дальтонизм Нарушение цветового зрения, характеризующееся неспособностью различать красный и зеленый цвета. Картина, воспроизведённая художником-дальтоником
Продолжи одно любое предложение Я получил(а) важные знания по……… или Я не узнал(а) для себя ничего нового…………., так как……… Для меня сегодня остался невыясненным вопрос по………………………………….. (либо такового нет) Самым трудным для меня сегодня было…………., поэтому я…………………… Продолжи одно любое предложение Сегодня мне было интересно………………………….. или Сегодня мне не понравилось …………………………и для этого мне нужно… Я считаю, что данная тема в дальнейшей профессиональной деятельности необходима для ……………………………………….. Если бы я вела данный урок, то я бы …………………………..
Внеаудиторная самостоятельная работа 1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2016. – С. 168-194 2. Подготовить родословные схемы с У-сцепленным типом наследования. 3. Изучить видеоматериалы и презентацию на платформе MOODLE. 4. Составить и проанализировать родословную своей семьи по интересующим признакам или заболеваниям, характерным для родственников.
