ПРОЕКТНАЯ РАБОТА «Поддержка пациентов с орфанными заболеваниями»
Автор публикации: Д. Мурзабекова, ученица 10А класса
проект заболеваниеPPTX / 4.93 Мб
МУНИЦИПАЛЬНОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
УЧРЕЖДЕНИЕ «СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА №22»
(МБОУ СОШ №22)
ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ИТОГОВЫЙ ПРОЕКТ
«Поддержка пациентов с орфанными заболеваниями»
Выполнила:
Мурзабекова Дана Магомедовна,
ученица 10 «А» класса.
Руководитель проекта:
Заргарова Ирина Михайловна,
учитель биологии.
ОГЛАВЛЕНИЕ
Введение………………………………………………………………………...…3
Глава 1.
1.1. Определение орфанных заболеваний ………………………………………5
1.2. Причины возникновения и симптомы редких……………………………...6
1.3. Общая характеристика орфанных заболеваний.…………………………....6
1.4. Финансовое обеспечение больных редкими заболеваниями …………..…8
1.5. Успехи в исследовании редких болезней. ………………………………...10
1.6. Лечение орфанных заболеваний…………………………………………...12
1.7. Приоритеты здравоохранения, социальные, этические аспекты………...13
Заключение…………………………………………………………………….....14
Глава 2.
Список литературы…………………………...………………………………….15
Приложения
ВВЕДЕНИЕ.
ГЛАВА 1
Актуальность темы: Редкие заболевания, несмотря на название, затрагивают большое количество людей. Хотя каждое отдельное орфанное заболевание встречается редко, существуют тысячи таких заболеваний. В совокупности они затрагивают миллионы людей по всему миру. Они часто имеют хронический, прогрессирующий и изнуряющий характер, приводя к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Они оказывают значительное влияние на качество жизни пациентов и их семей.
Актуальность данного проекта обусловлена необходимостью повышения осведомленности общества о проблеме орфанных заболеваний, потребностью в развитии новых методов диагностики и лечения, важностью совершенствования системы социальной поддержки пациентов, недостатком информации по данной тематике и т.д.
Результаты проекта могут быть использованы для информирования общественности, разработки рекомендаций для медицинских специалистов, совершенствования программ социальной поддержки пациентов.
Проблема: Из-за своей редкости орфанные заболевания часто неправильно диагностируются или диагностируются с большой задержкой. Кроме того, для многих из них не существует эффективного лечения. Это приводит к дополнительным страданиям пациентов и увеличению затрат на здравоохранение. Недостаток информации и исследований. В связи с низкой распространенностью каждого отдельного заболевания исследования в области орфанных заболеваний ограничены. Это затрудняет разработку новых методов диагностики и лечения.
В связи с этим, исследования, разработка новых методов диагностики и лечения, а также социальная поддержка пациентов с орфанными заболеваниями, являются важными задачами современной медицины и здравоохранения.
Гипотеза: Информационная кампания об орфанных заболеваниях повысит уровень осведомленности населения о данной проблеме и снизит уровень стигматизации пациентов.
Практическая значимость исследования: повышение осведомленности о орфанных заболеваниях.
Задачи:
1. Провести анализ существующих информационных ресурсов об орфанных заболеваниях.
2. Разработать информационный материал(брошюры) об орфанных заболеваниях.
3. Организовать и провести информационную кампанию в социальных сетях.
4. Оценить эффективность информационной кампании путем опроса целевой аудитории.
Методы исследования: чтение научно-популярной и справочной литературы, поиск информации в Интернете, анализ и сравнение.
Определение орфанных заболеваний.
Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. orphan — сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна. Этот термин был введен в рамках закона об орфанных лекарственных препаратах Orphan Drug Act of 1983, принятого в США с целью стимулирования исследований и разработки лекарств для редких заболеваний. Как правило, термины «редкие заболевания» и «орфанные заболевания» взаимозаменяемы. Например, в России между ними нет различий: к ним относятся такие заболевания, от которых страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан.
По последним оценкам насчитывается около 7000 редких заболеваний.
В Европе в число орфанных, помимо редких, также входят забытые тропические болезни — инфекционные заболевания, преимущественно распространенные в развивающихся странах. К редким же относятся такие заболевания, от которых страдает менее 1 человека на 2 тысячи граждан. Важно, что орфанным заболеваниям не досталось даже универсального определения. Например, в США к орфанным относятся заболевания, от которых страдают менее 200 тысяч граждан, тогда как в Японии — менее 50 тысяч людей.
В Российской Федерации в настоящее время насчитывается 224 редких (орфанных) заболевания, включенных в перечень, размещенный на сайте Министерства здравоохранения РФ". Впрочем, данный перечень является информационным, не имеет статуса юридического акта, формируется на основании статистических данных. Появление какого-либо заболевания в нем не имеет прямых юридических последствий в отличие от тех орфанных заболеваний, которые отнесены к числу жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности. Эти болезни (их 24) внесены в особый перечень, утвержденный постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. Nº 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Лекарственное обеспечение и специализированное питание для пациентов с болезнями из этого перечня гарантировано государством.
Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:
1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);
2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);
3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство - orphan drugs).
Причины возникновения и симптомы редких заболеваний.
Орфанные заболевания характеризуются наличием большого числа нозологий. Кроме того, существует множество подтипов в пределах одного заболевания.
Чаще всего орфанные заболевания вызваны нарушениями на генетическом уровне. То есть организм не в состоянии выполнять те или иные функции в силу генетического дефекта. Наиболее известные примеры орфанных заболеваний, обусловленных генетическим фактором, — гемофилия (нарушение свертываемости крови), муковисцидоз (нарушение секреторной функции желез), спинальная мышечная атрофия (гибель нервных клеток, управляющих мышцами, как следствие — слабость и атрофия мышц) и др.
Но не только генетические поломки могут стать причиной развития орфанного заболевания. 28% редких болезней не связаны напрямую с тем или иным поврежденным геном. Они бывают аутоиммунной природы (например, некоторые ревматологические болезни) и могут являться следствием вирусных или бактериальных инфекций, аллергии или внешнесредовых влияний. Также к редким относятся, например, все виды злокачественных новообразований в детском возрасте. Таким образом, природа значительной части редких заболеваний остается неизвестной. При этом еженедельно в медицинской литературе описывается в среднем пять новых редких патологий.
Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.
Заболевания проявляются множеством различных симптомов, варьирующих не только между различными заболеваниями, но и в пределах одной нозологии. Например, аутизм может быть симптомом таких заболеваний, как синдромы Сотоса, Ретта, Ушера 2 типа, Ан- гельмана, ломкой хромосомы Х и т.д. Многие состояния были описаны в прошлом как умственная отсталость, аутизм или психоз, а наследственная составляющая была найдена позже или ее подтверждение ожидается в скором времени. К сожалению, большое число редких заболеваний скрываются под маской ошибочно диагностированных других нозологий.
Общая характеристика орфанных заболеваний.
Редкие заболевания имеют следующие общие характеристики:
1. В детском возрасте манифестирует около 50 % редких заболеваний.
2. Ограничение качества жизни от недостатка до утраты какой-либо функции.
3. Большинство состояний не имеет эффективного лечения, в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни.
4. Наблюдение за пациентом с редким заболеванием очень сложное: семьи сталкиваются с огромной проблемой найти лечение.
5. Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи отягощают свое состояние страхом, отсутствием надежды на адекватное лечение, отсутствием каждодневной поддержки.
Финансовое обеспечение больных редкими заболеваниями.
Один из ключевых вопросов в сфере орфанных заболеваний - финансовое обеспечение лекарственной помощи для лиц, страдающих орфанными заболеваниями, которое является довольно затратным для государства.
В России на государственном уровне действует программа «Семь нозологий». За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих семи нозологий четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Так, в Ростовской области регистр таких больных сформирован к 2012 г. С 2011 года регионы закупают лекарственные средства для людей с редкими заболеваниями, в том числе и препараты по программе «Семь нозологии» (не включенные в утвержденный Перечень) за средства регионального бюджета. Программа «Семь нозологии» должна обеспечивать самыми дорогими и необходимыми лекарственными средствами больных с тяжёлыми и редкими заболеваниями: злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также состояниями после трансплантации органов и тканей.
Дефицит региональных бюджетных средств приводит к невозможности адекватного лекарственного обеспечения указанной категории лиц. В связи с этим нередко жизнь и здоровье граждан, нуждающихся в особенном лечении, поставлены в зависимость от экономических возможностей конкретного субъекта РФ. Имеется даже практика отказа органов государственной власти субъектов РФ от обеспечения граждан, страдающих редкими заболеваниями, лекарственными средствами по причине ограниченности финансовых ресурсов. На недопустимость подобной практики указывал Минздрав России!
Вследствие этого, основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:
отсутствие регистров медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере;
недостаток качественной и доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям;
на уровне первичного звена и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний;
у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению в субъекте РФ;
в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по многим орфанным заболеваниям;
не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям;
как на федеральном уровне, так в субъектах РФ не отработана эффективная система лекарственного обеспечения: отсутствует единая методика регулирования цен на орфанные лекарственные препараты, не решены проблемы импортозамещения лекарственных средств;
отсутствуют законодательные акты по организации обеспечения лекарственными средствами больных с редкими заболеваниями.
Успехи в исследовании редких болезней.
В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями.
Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования. Это приводит к необходимости объединения исследований в различных странах (международное участие).
Также это приводит к необходимости тщательного выбора метода исследования и статистической обработки данных, получаемых на сравнительно небольших группах наблюдений. Еще одна проблема - соблюдение прав пациента и неразглашение личных данных.
Большой проблемой является вовлечение фармакологической промышленности в исследования возможностей лечения редких заболеваний. Такие исследования стимулируются со стороны правительственных организаций. Европейским парламентом в 2000 г. введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарственным препаратам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (СОМР), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований.
Основные стимулирующие меры сводятся к следующим:
1) исключительное право на продажу орфанных лекарственных средств в течение определенного времени (например, в США — 7 лет, в странах ЕС — 10 лет, в Южной Корее - 6 лет);
2) предоставление налоговых льгот и субсидирование разработок (США, ЕС, Япония);
3) упрощение разрешительных процедур, включая ускоренное согласование необходимой документации, а также помощь в подготовке документации (ЕС, Япония и др.).
Как показывают исследования, стоимость орфанных лекарственных препаратов в странах Европейского Союза ниже, чем стоимость аналогичных препаратов в США. Однако в целом цена на такие препараты является достаточно высокой и доступность для пациентов (для самостоятельного приобретения) остается на низком уровне.
Перечисленные проблемы характерны и для Российской Федерации. Низкая коммерческая привлекательность орфанных лекарств для разработчиков; отсутствие конкуренции производителей орфанных лекарственных препаратов; отсутствие ценовой политики государства; проблема импортозамещения; небольшой объем государственных закупок орфанных препаратов, повышающий их цену; отсутствие стимулирующих мер для фармацевтических компаний и организационной структуры, отвечающей за решение вопросов, связанных с развитием рынка орфанных лекарств — в целом не способствуют формированию и развитию такого рынка.
В настоящее время федеральные законы от 12 апреля 2010 г. Nº 61-Ф3 «Об обращении лекарственных средств» и от 5 апреля 2013 г. Nº 44-ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд» предусматривают ряд изъятий из общего порядка обращения лекарственных средств и закупок для государственных нужд в части орфанных препаратов. Данные меры призваны стимулировать развитие интереса фармацевтических компаний к таким препаратам.
Однако в целом это не приводит к созданию необходимых условий для формирования и функционирования внутреннего рынка орфанных лекарственных препаратов, а значит, вопрос об обеспечении лекарственных потребностей лиц с орфанными болезнями по-прежнему будет актуальной повесткой дня.
Именно поэтому необходима разработка стратегии государственной политики в отношении таких лиц, в том числе в части обеспечения доступности для них необходимых лекарственных препаратов и создания условий для их разработки и производства.
Лечение орфанных заболеваний.
Oрфанными называют препараты, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний. Такое название они получили из-за экономической неэффективности для фармакологической индустрии, поскольку предназначаются для очень немногочисленной группы людей. Затраты на разработку и реализацию данных препаратов превышают получаемую прибыль, поэтому различные общественные и правительственные стимулируют данный раздел фармакологической промышленности.
Первые законодательно закрепленные исследования, касающиеся препаратов для лечения, диагностики и профилактики орфанных заболеваний, появились в 1983 году со спонсорской поддержкой в США («Orphan Drug Act»). Этот акт включал:
протокол (рекомендации FDA — Food and Drug Administration, Управление по питанию и фармакологии) доклинических и клинических испытаний для дальнейшего продвижения препаратов на рынок;
регламенты финансовой поддержки;
гранты для исследований орфанных препаратов;
наличие права семилетней эксклюзивности препарата на рынке.
Прежде чем простимулировать продвижение какого-либо препарата, необходимо получить от OOPD (Office of Orphan Product Development, Ведомство по развитию орфанных препаратов) разрешение. Для этого предоставляется информация о заболевании и его частоте в популяции, описание препарата, необходимость его использования, оценка и обоснование расходов.
К текущему моменту в США выпущено на рынок более 300 орфанных препаратов, которые дали положительный результат в лечении более чем 12 млн американцев и многочисленного количества людей в других странах. В Европе COMP (Committee for Orphan Medicinal Products, Комитет по редким медицинским продуктам) вывел на рынок 40 новых препаратов к 2007 г. и более 500 проходят испытания. Более 800 препаратов находятся процессе изучения. Объем одобренных препаратов увеличивается на 143 % ежегодно.
За последнее десятилетие 10 препаратов были включены в протоколы лечения редких болезней. Создается множество организаций (спонсоров), которые выдают гранты для исследований в области орфанных препаратов и продуктов. Годовой доход приблизительно составляет 14 млн долларов. Большинство грантов (около 76 %) получают медицинские центры, совместно проводящие исследования с университетами, 19 % грантов— фармакологические компании. Четверть исследований приходится на препараты для онкологии, 14 % - для метаболических заболеваний, менее 10 % - различные другие заболевания.
Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности использования лекарственных средств при орфанных заболеваниях, так как традиционные подходы, применяемые к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям, в этих случаях неприемлемы.
Законодательство ЕС не только помогло привлечь инвесторов в сферу производства орфанных лекарственных средств, но и создать новые компании, сфокусированные на исследованиях и разработке этих продуктов. Соответственно, это привело к росту числа рабочих мест в данной сфере с 2000 по 2008 гг. на 150 % и к увеличению затрат на орфанные препараты на 200 %. Число клинических исследований в этой области также постоянно растет: в начале 2009 г. на всей территории ЕС их насчитывалось более 2,5 тыс. Около 50 % этих исследований приходилось на редкие виды раковых заболеваний, 8 % — на заболевания нервной системы, 7 % — на заболевания скелетно-мышечной системы. Более 80 % клинических исследований осуществляются в странах, где в отношении редких заболеваний проводится определенная государственная политика. Лидером среди них является Франция, в которой ведется наибольшее количество исследовательских проектов.
Приоритеты здравоохранения, социальные, этические аспекты.
Глобальная стратегия в отношении орфанных заболеваний —это объединение опыта и знаний, полученных от многочисленных исследований в области клиники и применения орфанных лекарственных препаратов и продуктов питания.
Обозначены основные приоритеты в работе здравоохранения в отношении орфанных заболеваний:
1. Редкие заболевания — значимый аспект области здравоохранения. Совместно они поражают более 8 % популяции, что соответствует значительному числу жителей.
2. Лечение и реабилитация — право каждого пациента. Действуют недискриминационный, юридический и этический аспекты помощи, оказываемой адресно каждому нуждающемуся.
3. Каждая страна поддерживает различные исследовательские программы, касающиеся редких заболеваний.
4. Всесторонние подходы к изучению орфанных препаратов: образование, профилактика, диагностика, лечение и реабилитация пациентов, социальная поддержка.
5. Качественная информация, информированное согласие, независимые решения неукоснительном соблюдении прав и защите пациента и его семьи
Основными этическими и социальными аспектами являются:
1. Редкие болезни создают неравенство и уязвимость пораженных людей.
2. Человек с редким заболеванием имеет право на пожизненное лечение. Различные программы и полисы должны обеспечивать поддержку данных прав.
3. Должны объективно распределяться ресурсы на все аспекты исследований, касающихся редких заболеваний. Значение проводимых исследований редких заболеваний это, как правило, получение ценной информации о причинах развития редких болезней, что позволит расширить возможности не только их лечения, но и профилактики.
4. Критерии антенатального и неонатального скрининга и этический контроль за различными предупреждающими тестами должны постоянно пересматриваться в свете получаемых знаний о причинах заболевания, осведомленности групп поддержки и пациента и возможностей профилактики редких болезней.
5. Необходимо осуществлять поддержку и стимулировать развитие методов лечения редких заболеваний, поддерживать клинические исследования (в том числе с точки зрения безопасности пациента) с использованием зарегистрированных орфанных препаратов и других методов лечения, рассматривать вопросы включения их в протоколы лечения. Это позволит значительно улучшить качество жизни и исход заболевания.
6. Оценка эффективности и стоимости лечения редкого заболевания должна обсуждаться с точки зрения различных факторов: индивидуальная, социальная и экономическая выгода.
7. Необходимо развивать общественную поддержку через различные пожертвования на развитие технологий и появление новых препаратов.
8. Необходимо создавать группы защиты пациентов, которые должны обеспечивать распространение информации об орфанных болезнях, входить в качестве независимого лица в различные консультативные и экспертные советы для решения вопросов планирования исследований, решения этических проблем, ведения пациентов и т. д.
9. Должны развиваться информационные сети, которые позволят обеспечивать своевременной, надежной и полезной информацией заинтересованных лиц, выступающих в качестве экспертов в вопросах управления собственным здоровьем при постоянном содействии органов здравоохранения.
Заключение.
Проект "Поддержка пациентов с органными заболеваниями" был реализован с использованием комплексного подхода, включавшего анализ научной литературы, социологическое исследование (опрос школьников) и разработку информационного материала (брошюры). Опрос был проведен с целью выявления уровня осведомленности школьников о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты с органными заболеваниями, и их готовности оказывать им поддержку. Результаты опроса были проанализированы и использованы для разработки содержания брошюры, которая содержит информацию о способах профилактики орфанных заболеваний и методах поддержки больных. Брошюра была разработана с учетом возраста и уровня знаний целевой аудитории (школьников) и представлена в доступной и наглядной форме. В заключение, проект достиг поставленных целей, предоставив ценную информацию для целевой аудитории и способствуя формированию более гуманного отношения к людям с органными заболеваниями. Полученные данные могут быть использованы для разработки дальнейших образовательных и просветительских программ.
ГЛАВА 2
Список литературы.
https://biomolecula.ru/articles/redko-no-metko-orfannye-zabolevaniia-kak-vyzov-sovremennoi-meditsine
https://science-education.ru/ru/article/view?id=21923
https://cyberleninka.ru/article/n/orfannye-zabolevaniya-opredelenie-problemy-perspektivy/viewer
https://www.janssenwithme.ru/ru-ru/orphan-diseases
Приложения.
Опрос:
Знаете ли вы, что такое орфанные заболевания?
Да
Нет
Как вы узнали об орфанных заболеваниях?
Ничего не знаю об этом
Из учебников
По рассказам взрослых
Считаете ли вы важным поддерживать людей с редким заболеваниями?
Да
Не знаю
Как по вашему мнению можно поддержать пациентов с орфанными заболеваниями?
Распространять информацию о пациентах с таким заболеванием
Поддержать семьи таких пациентов
Участвовать в благотворительных акциях
Анкета:
