Муниципальное бюджетное образовательное учреждение средняя общеобразовательная школа №28 РЕферат по биологии Генетические заболевания Учитель: А.Я.Корогод Смоленск 2017
Актуальность - по данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. Цель реферата - по доступным мне медицинским источникам попытаться более подробно описать некоторые из генетических заболеваний. Задача - выяснить, на сколько часто и опасны бывают наследственные болезни. Для решения поставленных мною целей и задач применялись следующие методы: анализ фактического материала, беседы, сравнение, поисковый (выбор темы реферата), аналитический (изучение литературы), практический. Новизна работы заключается в том, что в ней предпринята попытка описать некоторые из генетических заболеваний. Практическая значимость обусловливается тем, что в работе показаны генетические заболевания, которые в настоящее время встречаются все чаще. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.
Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакто-риальные), хромосомные. Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с X-хромосомой. Хромосомные болезни — это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) — это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомные трисомии Синдром Дауна (болезнь Дауна) Синдром Дауна как самостоятельная нозологическая форма был описан в 1866г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959г. французским генетиком и врачом Дж. Леженом с соавторами было доказано, что это заболевание хромосомной природы, а именно — трисомия по хромосоме 21. Частота этого синдрома среди новорожденных составляет 1:700-800. Одинаково часто наблюдается у обоих полов. В подавляющем большинстве случаев (до 94%) у больных обнаруживается простая трисомия-21. Для больных характерны следующие признаки: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, лицо плоское, типичен эпикант, плоская спинка носа, монголоидный разрез глаз, постоянно открытый рот, толстые губы, большой складчатый язык. Ушные раковины уменьшены и деформированы.
Синдром Дауна (болезнь Дауна)
Синдром Патау Этот синдром был описан К. Патау в 1960г. как синдром множественных врожденных пороков развития, сопровождающийся трисомией по 13-й хромосоме. При рождении эти дети имеют малую массу тела, хотя рождаются в срок; у беременных ими женщин отмечается многоводие. Характерен внешний вид больного: окружность черепа уменьшена, низкий лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, типична расщелина губы и неба.
Синдром Патау
Синдром Эдвардса Этот синдром был описан в 1960г. Д. Эдвардсом и впоследствии получил его имя. Его природа генетическая (трисомия-18). Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:7000. Фенотипические проявления при синдроме Эдвардса довольно характерны: череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины маленькие, низкорасположенные, наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина — короткая, грудная клетка — широкая.
Синдром Эдвардса
Полисомии по половым хромосомам Синдром трисомии X Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан в 1959г А. Джекобсом, когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хроматина. Его частота составляет 1:1000 —1:2 000 новорожденных девочек. Клинически картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Такие женщины, как правило, имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл, бесплодие, у них рано наступает вторичная аменорея. Однако около 30% таких больных сохраняют генеративную функцию и могут иметь детей.
Синдром трисомии X
Синдром дисомии по У-хромосоме Этот синдром впервые в 1961г. описали А. А. Сандберг с соавторами, определив его цитогенетику — 47, ХУУ. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1: 840 и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200 см). У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. Они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Они склонны к агрессивным и криминальным поступкам. Однако 30-40% пациентов имеют определенные симптомы — грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, высокое небо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, патология коленных и локтевых суставов
Синдром дисомии по У-хромосоме
Синдром Клайнфельтера Впервые этот синдром был описан в 1942г. Г. Ф. Клайнфельтером.(47, ХХУ). Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500—700 новорожденных мальчиков. Классическими проявлениями этого заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского-Тернера Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом 45X0. Частота рождения больных составляет 1 из 3000. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться до двух—трех лет.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром частичных моносомий Синдром «кошачьего крика» Синдром был описан в 1963г. Дж. Леженом. Частота его среди новорожденных составляет 1:45000. Наиболее характерным симптомом этого синдрома является специфический плач, похожий на кошачий крик. Возникновение специфического плача связано с изменениями гортани — сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника. Также у этих детей часто диагностируются микроцефалия, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, микрогения, лунообразное лицо, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, страбизм и мышечная гипотония. Дети резко отстают в физическом и умственном развитии.
Синдром «кошачьего крика»
Аутосомно-доминантные заболевания Синдром Марфана Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной патологии соединительной ткани, впервые описана в 1886г. Больные СМ имеют характерный внешний вид: они отличаются высоким ростом, астеническим телосложением, количество подкожно-жировой клетчатки у них снижено, конечности удлинены преимущественно за счет дистальных отделов, размах рук превышает длину тела (в норме эти показатели совпадают). Отмечаются длинные тонкие пальцы (арахнодактилия).
Синдром Марфана
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза. Это одно из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний. В настоящее время подробно изучена его генетика и клиническая картина. Это заболевание проявляется с рождения или в первом десятилетии жизни образованием на коже пигментных пятен типа «кофе с молоком», число и размер которых постепенно нарастает. Форма пятен, как правило, овальная, располагаются обычно они на закрытых участках кожи — на груди, спине, животе. С возрастом у больных на коже появляются мелкие опухоли
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Синдром Холт-Орама (синдром рука-сердце) Синдром Холт-Орама представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития. Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Часто наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия костей кисти, запястья.
Синдром Холт-Орама (синдром рука-сердце)
Аутосомно-рецессивные заболевания Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) Это наследственное заболевание, причиной которого является нарушение секреторной функции всех эндокринных желез, выражающееся в повышении вязкости секрета. Частота заболеваемости по данным различных авторов от 1 из 2000 до 1 из 2500. Выделяют следующие основные клинические формы заболевания: Мекониальный илеус (В просвет кишечника мало поступает трипсина. У ребенка после рождения появляется рвота с желчью, вздутие живота.) Бронхолегочная (проявляется повторными заболеваниями легких, трудно поддающимися лечению.) Желудочно-кишечная (нарушается переваривающая способность ферментов поджелудочной железы и кишечника. ) Смешанная (сочетает в себе симптомы бронхолёгочной и желудочно-кишечной формы.)
Аутосомно-рецессивные заболевания Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты фенилаланина. Клиническая картина развивается медленно. В первом полугодии жизни у ребенка бывают срыгивания, могут развиваться дерматиты и судорожные припадки. Судорожный синдром развивается по типу малой эпилепсии. В последующем соматическое развитие ребенка мало страдает, но психическое развитие, моторика все больше отстают или деградируют. Только 0,5% больных сохраняют нормальный интеллект. В характере выявляется импульсивность, резкая возбудимость, склонность к агрессии. Почти все дети блондины с голубыми глазами. Частота этого заболевания составляет 1 на 5600 новорожденных.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Х-сцепленные рецессивные заболевания Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна Это одна из самых частых форм наследственных нервно-мышечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868г. Мышечные дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно -полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона. Частота ее составляет 1: 3 000 — 1:5 000 мальчиков. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании мышечных дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностировать заболевание достаточно сложно. Классическая картина заболевания проявляется у детей 3-5 лет. Одним из первых признаков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани. Уже в ранней стадии болезни у детей возникают затруднения при вставании с пола, с «корточек».
Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) Синдром Мартина—Белл (СМБ) является одной из наиболее часто встречающихся форм Х-сцепленной умственной отсталости. Частота СМБ среди лиц мужского пола составляет 1:1250— 1:5000. Имеют следующие признаки: высокий рост; крупные кисти и стопы; высокий выступающий лоб; удлиненное лицо с уплощенной срединной частью; прогнатия; толстые губы, нижняя часто вывернута; клювовидный нос; высокое арковидное нёбо; «оттопыренные», увеличенные в размерах уши; гиперэластичность кожных покровов; переразгибаемость суставов, плоскостопие. Одним из наиболее типичных проявлений СМБ является макроорхидизм. Умственная отсталость, типичная для этого синдрома, оценивается как умеренная или выраженная.
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Вывод: По доступным медицинским источникам была предпринята попытка более подробно описать некоторые генетические заболевания; Попытались выяснить, на сколько часто и опасны бывают наследственные болезни.
Перспективы: Остается проблема изучения генетических заболеваний, особенно в раннем возрасте. Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ !
