Материал для занятий по биологии в 11 классе «Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

1
0
Материал опубликован 12 March 2023 в группе











«Основы генетики и селекции.

Решение генетических задач»


(спецкурс для 11-го класса естественно-географического профиля обучения средней общеобразовательной школы)









Учитель биологии: Н.В.Вологин

























г.Саратов – 2022 год


Спецкурс «Основы генетики и селекции. Решение генетических задач» предложен для изучения в старших классах естественно-математического профиля для расширения рамок школьной программы по биологии в одном из самых сложных для изучения разделов. Данный курс позволяет ученикам на более глубоком и современном уровне познакомиться со спецификой изучения генетики человека, с использованием наиболее современных методик расшифровки генома человека и достижениями современной генетики и генной инженерии. Этот курс особенно важен для учеников, выбравших дальнейшее обучение в высших и средних медицинских учреждениях, так как предполагает знакомство с механизмом возникновения и проявления различных наследственных заболеваний, связанных с генетической патологией и возможностями генной терапии.
После прослушивания курса учащиеся будут иметь представление о практическом значении изучения генетики и селекции, узнают основные методы изучения генетики человека, научатся составлять свою родословную, овладеют способами решения типовых задач по генетике, навыками поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и средств Интернет.

Программа факультативного курса была апробирована в СОШ им.С.Жаксыгулова в 2013-2015 учебные годы и без изменений представлена на 2016-2017 учебный год.

























Содержание стр.


Пояснительная записка……………………………………….…….…5


Содержание учебной программы спецкурса

«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»...…..6 - 7


Учебно-тематическая программа спецкурса «Основы

генетики и селекции. Решение генетических задач»…………..…....8


Календарно-тематическое планирование спецкурса

«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

11-й класс (естественно-математическое направление)……………..9


Использованная литература…………………………………………..10


Электронные издания…………………………………………………10


Краткосрочное планирование занятий спецкурса……….………..11 - 39

- занятие №1…………………………….11 - 14

- занятие №2…………………………….14 - 15

- занятие №3…………………………….16 - 19

- занятие №4…………………………….19 - 22

- занятие №8…………………………….22 - 27

- занятие №9…………………………….27 - 30

- занятие №11…………………………...31 - 34

- занятие №13…………………………...34 - 37

- занятие №15…………………………...37 - 39



















Пояснительная записка.


Программа спецкурса «Основы генетики и селекции» для 11 класса составлена автором в соответствии с Государственным общеобразовательным стандартом среднего образования, утвержденным постановлением Правительства Республики Казахстан от 23 августа 2012 года №1080 и типовой учебной программой, утвержденной приказом Министра образования и науки Республики Казахстан №115 от 3 апреля 2013 года, а так же учебника «Общая биология» для 11 классов естественно-математического направления общеобразовательных школ Республики Казахстан под редакцией Т.Касымбаева, К.Мухамбетжанова, издательство «Мектеп», 2014 года, а так же учебников для 11 класса естественно-математического направления предыдущих изданий: «Общая биология», Авторы Р. Сатимбеков, Р. Алимкулова, Ж. Шилдебаев, 2007 г. Изд-во Мектеп, г. Алматы; и «Общая биология», Авторы А.Ф. Ковшарь, А.Р. Соловьева, К. Кайым Т., 2011 г. г. Алматы, из-во Атамура.

Спецкурс изучается в 11 классе и рассчитан на 34 учебных часов из расчета 1 час в неделю.

Целью данного курса является: расширить и углубить знания учащихся по генетике, способствовать формированию здорового образа жизни.

Предполагаемый курс направлен на реализацию следующих задач:

дополнить базовые знания учащихся по вопросам генетики человека;

раскрыть основные аспекты медицинской генетики;

обеспечить учащихся достоверной информацией о наследственных болезнях человека, подвести к осознанию здорового образа жизни;

развивать умения работать с различными источниками информации;

продолжать формирование умений учащихся сравнивать, анализировать, вести обсуждение по вопросам генетики и аргументировать свою позицию.

Программа спецкурса предусматривает изучение теоретических и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики. В ходе изучения курса особый акцент делается на эволюционный и экологический аспекты генетики человека. Причем особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида человек разумный.

Изучение спецкурса базируется на знаниях, полученных учащимися при изучении биологических дисциплин: основ анатомии и физиологии человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии, общей генетики и современной теории эволюции.

Изучение курса «Основы генетики и селекции» не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей современной общебиологической науки, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нем, пониманию роли и предназначения современного человека.

Программа курса была апробирована в СОШ им.С.Жаксыгулова в 2013-2016 учебные годы и без изменений представлена на 2016-2017 учебный год.


Содержание учебной программы спецкурса

«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

Основы генетики человека. – 7 час.

Генетика человека. Становление генетики человека. Донаучные представления о наследовании признаков у человека. Наследование групп крови. Решение генетических задач по теме. Наследование групп крови. Развитие медицинской генетики. Развитие современной генетики человека, их задачи.


Ожидаемые результаты:

- получат знания о этапах становления генетики человека, принципах наследования

групп крови;

- выполнят практическую работу по решению генетических задач;

- будут представлять возможности и перспективы развития современной медицинской

генетики.


2. Основные методы исследования в генетики человека. – 4 час.

Генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетический метод. Составление и анализ родословных.


Ожидаемые результаты:

- познакомятся с генеалогическим, близнецовым, цитогенетическим и

антропогенетическим методами изучения генетики человека;

- научатся составлять и анализировать свои родословные.


3. Основы цитогенетики. – 3 час.

Классификация человека. Геном человека. Группы сцепления у человека. Выявление хромосомных синдромов.


Ожидаемые результаты:

- выявят классификацию человека в общей систематике органического мира;

- определят геном и группы сцепления у человека;

- выявят хромосомные синдромы.


4. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека. – 9 час.

Развитие медицинской генетики. Мутагены, канцерогены и вызываемые ими отклонения от нормы. Генные болезни и норма. Хромосомные болезни. Генетические болезни соматических клеток. Задачи и методы генетики. Законы Менделя. Неполное доминирование. Решение генетических задач. Кодоминирование. Сцепленное наследование генов.


Ожидаемые результаты:

- продолжат погружение в мир генетики и предложат перспективы развития ее

отдельных направлений;

- познакомятся с последствиями влияния мутагенов, канцерогенов на генетические

характеристики человека (на уровне генных, хромосомных и генетических

болезней);

- вспомнят формулировку законов Менделя, отработают практику решения

генетических задач.

5. Медико-генетическая служба. - 3 час.

Возможности в профилактике наследственных заболеваний и лечении больных. Значение генной инженерии в диагностике больных наследственными аномалиями. Значение генной инженерии в лечении больных наследственными аномалиями.


Ожидаемые результаты:

- познакомятся с возможностями профилактики наследственных заболеваний и

лечении больных;

- познакомятся с ролью генной инженерии в диагностике и лечении больных

наследственными аномалиями.


6. Генетические основы онтогенеза. - 3 час.

Особенности сперматогенеза и оогенеза у человека. Особенности оплодотворения у человека


Ожидаемые результаты:

- осуществят погружение в особенности сперматогенеза, оогенеза и оплодотворения

у человека;

- осуществят погружение в особенности дифференциации пола человека.


7. Основы популяционной генетики человека. - 3 час.

Системы браков у человека: аутбридинг (неродственные браки), и его влияние на распространение аномалий у потомства. Системы браков у человека: инбридинг (кровнородственные браки) и их влияние на распространение аномалий у потомства. Определение генетической структуры популяции по аллелям аутосомных генов.


Ожидаемые результаты:

-познакомятся с системами браков у человека: аутбридинг (неродственные браки),

инбридинг (кровнородственные браки) и их влияние на распространение аномалий

у потомства.


8. Основы экологической генетики человека. - 2 час.

Генетический груз и антропогенные факторы. Фармакогенетика как часть экологической генетики. Итоговый зачет.


Ожидаемые результаты:

- выявят генетический груз и антропогенные факторы;

- познакомятся с фармакогенетикой как части экологической генетики.










Учебно-тематическая программа спецкурса

«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»


п/п

Содержание темы, раздела.

Кол.

часов

Лабораторная/

Практическая раб.


1.

2.

3.

4.

5.


6.

7.


8.

9.

10.

11.


12.

13.

14.



15.

16.

17.

18.

29.

20.

21.

22.

23.


24.


25.


26.



27.

28.

29.


30.


31.


32.



33.

34.

I. Основы генетики человека (7 ч.)

Генетика человека. Становление генетики человека.

Донаучные представления о наследовании признаков у человека. Наследование групп крови. Практическая работа по теме.

Решение генетических задач по теме: Наследование групп крови

Развитие медицинской генетики. Развитие современной генетики человека, их задачи.

Практическая работа по теме.

Повторно - обобщительный урок по теме.

II. Основные методы исследования в генетики человека (4 ч.)

Генеалогический метод. Близнецовый метод.

Цитогенетический метод. Антропогенетический метод.

Составление и анализ родословных.

Повторно - обобщительный урок по теме.

III. Основы цитогенетики (3 ч.)

Классификация человека. Геном человека.

Группы сцепления у человека.

Выявление хромосомных синдромов.

IV. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека (9 ч.)

Развитие медицинской генетики.

Мутагены, канцерогены и вызываемые ими отклонения от нормы.

Генные болезни и норма. Хромосомные болезни.

Генетические болезни соматических клеток.

Задачи и методы генетики.

Законы Менделя. Решение генетических задач

Неполное доминирование. Решение генетических задач

Кодоминирование. Решение генетических задач

Сцепленное наследование генов. Практическая работа.

V. Медико-генетическая служба (3 ч.)

Возможности в профилактике наследственных заболеваний и лечении больных.

Значение генной инженерии в диагностике больных наследственными аномалиями.

Значение генной инженерии в лечении больных наследственными аномалиями.

VI. Генетические основы онтогенеза (3 ч.)

Особенности сперматогенеза и оогенеза у человека.

Особенности оплодотворения у человека.

Дифференциация пола человека.

VII. Основы популяционной генетики человека (3 ч.)

Системы браков у человека: аутбридинг (неродственные браки), и его влияние на распространение аномалий у потомства.

Системы браков у человека: инбридинг (кровнородственные браки) и их влияние на распространение аномалий у потомства.

Определение генетической структуры популяции по аллелям аутосомных генов.

VIII. Основы экологической генетики человека (2 ч.)

Генетический груз и антропогенные факторы.

Фармакогенетика как часть экологической генетики. Итоговый зачет.

7 час.

1

1

1

1


1

1

1

4 час.

1

1

1

1

3 час.

1

1

1


9 час.

1

1

1

1

1

1

1

1


3 час.


1


1


1

3 час.

1

1

1

3 час.


1


1


1

2 час.

1

1


Решение генет. задач


Практ. работа

Решение генет. задач



Практ. работа.






















Решение генет. задач

Решение генет. задач

Решение генет. задач

Решение генет. задач
























Календарно-тематическое планирование

спецкурса «Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

для учащихся 11-го класса (естественно-математическое направление)

урок

Дата занятия

Наименование темы, раздела

Кол-во часов

I. Основы генетики человека (8 ч.)

1


Генетика человека. Становление генетики человека.

1 час

2


Донаучные представления о наследовании признаков у человека.

1 час

3


Наследование групп крови. Практическая работа по теме.


4


Решение генетических задач по теме: Наследование групп крови

1 час

5


Развитие медицинской генетики. Развитие современной генетики человека, их задачи.

1 час

6


Практическая работа.

1 час

7


Повторно-обобщительный урок по теме.

1 час

II. Основные методы исследования в генетики человека (4 ч.)

8


Генеалогический метод. Близнецовый метод.

1 час

9


Цитогенетический метод. Антропогенетический метод.

1 час

10


Составление и анализ родословных.


11


Повторно-обобщительный урок по теме


III. Основы цитогенетики (3 ч.)

12


Классификация человека. Геном человека.

1 час

13


Группы сцепления у человека.

1 час

14


Выявление хромосомных синдромов.

1 час

IV. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека (9 ч.)

15


Развитие медицинской генетики.

1 час

16


Мутагены, канцерогены и вызываемые ими отклонения от нормы.

1 час

17


Генные болезни и норма. Хромосомные болезни.

1 час

18


Генетические болезни соматических клеток.

1 час

19


Задачи и методы генетики.

1 час

20


Законы Менделя. Решение генетических задач.

1 час

21


Неполное доминирование. Решение генетических задач.

1 час

22


Кодоминирование. Решение генетических задач.

1 час

23


Сцепленное наследование генов. Практическая работа.

1 час

V. Медико-генетическая служба (3 ч.)

24


Возможности в профилактике наследственных заболеваний и лечении больных.

1 час

25


Значение генной инженерии в диагностике больных наследственными аномалиями.

1 час

26


Значение генной инженерии в лечении больных наследственными аномалиями.

1 час

VI. Генетические основы онтогенеза (3 ч.)

27


Особенности сперматогенеза и оогенеза у человека.

1 час

28


Особенности оплодотворения у человека.

1 час

29


Дифференциация пола человека.

1 час

VII. Основы популяционной генетики человека (3 ч.)

30


Системы браков у человека: аутбридинг (неродственные браки), и его влияние на распространение аномалий у потомства.

1 час

31


Системы браков у человека: инбридинг (кровнородственные браки) и их влияние на распространение аномалий у потомства.

1 час

32


Определение генетической структуры популяции по аллелям аутосомных генов

1 час

VIII. Основы экологической генетики человека (2 ч.)

33


Генетический груз и антропогенные факторы.

1 час

34


Фармакогенетика как часть экологической генетики. Итоговый зачет.

1 час

Всего - 34 учебных часов (из расчета 1 учебный час в неделю)





Использованная литература:


Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология. Справочник для старшеклассни-

ков и поступающих в вузы. - М.: АСТ-пресс, 2006.

Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы.

- М.: Оникс 21 век, 2005.

Верзилин Н.М., Корсунская В.М. Общая методика преподавания биологии.

- М.:Просвещение, 1986.

Медников Б.М. Биология: формы и уровни жизни. - М.: Просвещение,

2006.

Мишина Н.В. Задания для самостоятельной работы по общей биологии.

класс. - М.: Просвещение, 1985.

Ж.Шілдебаев, Р.Сатимбеков, Р. Алимкулова. Биология: Методическое

руководство: Пособие для учителей 11 классов естественно-

математического направления общеобразовательных школ. 3-е изд.,-Алматы «Мектеп». 2015.




Электронные издания:


Открытая Биология 2.6. - Издательство «Новый диск», 2005.

1С: Репетитор. Биология. - ЗАО «1 С», 1998-2002 гг. Авторы - к.б.н.

А.Г. Дмитриева, к.б.н. Н.А. Рябчикова.

Виртуальная школа Кирилла и Мефодия. Медиатека по биологии. –

«Кирилл и Мефодий», 1999–2003 гг. Авторы - академик РНАИ

В.Б. Захаров, д.п.н. Т.В. Иванова, к.б.н. А.В. Маталин, к.б.н.

И.Ю. Баклушинская, Т.В. Анфимова.

Единый государственный экзамен 2004. Тренажер по биологии. Пособие к

экзамену.Авторы В.М. - Арбесман, И.В. Копылов. ООО «Меридиан».




Рекомендуемая литература для учащихся:


Николас Уэйд. «На заре человечества. Неизвестная история наших предков».

Максим Франк. «Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века».

Александр Панчин. «Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей».

Ричард Докинз. «Эгоистичный ген».

Ридли М. «Геном: автобиография вида в 23 главах».

Уэллс Спенсер «Генетическая одиссея человека».

Н.П.Дубинин. «Общая генетика».



Краткосрочное планирование занятий спецкурса

«Основы генетики и селекции. Решение генетических задач»

для учащихся 11-го класса (естественно-математическое направление)


Занятие №1. Тема урока: ГЕНЕТИКА КАК НАУКА. ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ.

Цель урока: - познакомить учащихся с историей генетики;

- сформировать представление об основных генетических понятиях: наследственности,

гене, генотипе, фенотипе, изменчивости;

- выяснить значение генетики для человечества.

Методы: Самостоятельная работа учащихся с дополнительной литературой, учебником, рабочей тетрадью на печатной основе, беседа.

Ход урока

Учебно-методическое содержание урока

I . Изуче-ние нового матери-ала.

1.Генетика как наука. История генетики.

Сегодня на уро-ке мы погово-рим с вами об истории генети-ки, об ученых, которые внес-ли свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой нау-ки в современ-ном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для че-ловечества.

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и из-менчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рож-дает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроиз-водит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важней-шие свойства живых существбыть похожими на своих ро-дителей и отличаться от них - и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость». Генетика- доста-точно молодая наука. Официальной датой рож­дения генетики считается 1900 г. Давайте обратимся к истокам зарождения генетики. Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Краткие выступ-ления учащихся на тему.

Благодарственные слова выступающим учащимся.


Работа в рабо-чей тетради стр.36 № 3 таблица «Раз-витие генети-ческий знаний».

.


Ученый, его родина

Период

жизни

Результаты работы, открытия.

Грегор Мендель, Чехия

XIX –XX

Закономерности наследования признаков

Вильгелм Иогасен. Дания

1909

Наследственные единицы, ген.

Томас Морган, Америка

XX

Гены располагаются в хромосомах линейно

А.С. Серебровский, Россия

XX

Ввел термин «Генофонд»

Н.И. Вавилов, Россия

1920

Закон гомологичных рядов наследственности и изменчивости.

Ю.А. Филипченко

1920

Разработал метод исследования

Изменчивости и наследственности


2.Основные понятия генетики.


Понятия генетики востребованы в ботанике, зоологии, мик­робиологии, экологии, учении об эволюции и других областях биологии. Данные генетических исследований используют в биохимии, медицине, биотехнологии, охране природы, сельском хозяйстве. Открытия и методы генетики находят применения во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами.

Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов, а также механизмы управления этими процессами. Наследственность - способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Носителями наследственной информации у организмов яв­ляются гены. Ген - участок молекулы ДНК, ответственный за проявление какого-либо признака.

Гены располагаются в опре­деленных участках хромосом - локусах. Реализация признака у организма осуществляется по схеме:

Гt1678639488aa.gift1678639488aa.gift1678639488aa.gift1678639488aa.gif ен белок фермент химическая признак.

реакция

У диплоидных клеток в гомологичных хромосомах находят­ся гены, регулирующие развитие одних и тех же признаков. Парные гены, расположенные в одних и тех же локусах гомоло­гичных хромосом и ответственные за проявление одного и того же признака (например, цвета волос, глаз, формы уха), называ­ются аллельными генами (аллелями). Аллели обозначаются буквами латинского алфавита: А, а, В, Ъ, С, с и т. д. Аллельные гены могут нести одинаковые или противопо­ложные качества одного и того же признака. Называются альтернативными. Альтернативны-ми являются, например, аллели темной и светлой окраски волос, серого и карего цвета глаз, желтой и зеленой окраски семян го­роха. Аллельные гены могут быть доминантными и рецессивными.

Доминантный признак (ген) — господствующий, преобла­дающий, - обозначается заглавными буквами латинского алфа­вита: А, В, С и т. д.

Рецессивный признак (ген) — подавляемый признак. Он обо­значается соответствующей строчной буквой латинского алфа­вита: а, Ь, с и т. д.

Гомозигота - это клетка (особь), имеющая одинаковые ал­лели одного гена в гомологичных хромосомах (АА или аа).

Гетерозигота - это клетка (особь), имеющая разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа), то есть несущая альтернативные признаки.

Генотип - совокупность всех наследственных признаков (ге­нов) организма, полученных от родителей.

Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии со сре­дой в процессе индивидуального развития.



Передача наследственных признаков происходит при деле­нии клетки и размножении организма: при половом размноже­нии - через половые клетки, то есть гаметы; при бесполом раз­множении - через соматические клетки.

В пределах одного вида все особи достаточно похожи друг на друга. Но в различных условиях особи даже с одинаковым гено­типом могут различаться между собой по характеру и силе про­явления своих признаков (то есть по фенотипу). В связи с этим в генетике используют понятие нормы реакции которым обозна­чают размах (пределы) фенотипических проявлений признака у особи под влиянием внешней среды без изменения генотипа.

Генотип определяет пределы (размах) нормы реакции орга­низма, то есть его генетические возможности, а фенотип - это реализация этих возможностей в признаках. Каждый организм обитает и развивается в определенных ус­ловиях окружающей среды, испытывая на себе действие внеш­них факторов. Эти факторы могут проявляться в фенотипе, то есть могут измениться размеры или физиологические свойства организма. Поэтому проявление признака даже у близкородст­венных организмов может быть различным. Эти различия между особями в пределах вида называют изменчивостью. Изменчивость может быть вызвана воздействием факторов окружающей среды, не затрагивающим изменений генотипа. Это ненаследственная изменчивость. Изменчивость, связанная с изменениями генотипа, сопровождается появлением новых при­знаков и качеств, наследуемых организмом (наследственная из­менчивость). Она особенно часто наблюдается у особей, появившихся в результате скрещивания.


Написание синквейна- пятистроч-ная стихо-творная форма, возникшая в США в начале XX века под влиянием японской поэзии.

1.Первая строка заключает в себе одно слово, обычно существительное или местоимение, которое обозначает объект или предмет, о котором пойдет речь.

2.Во второй строке- два слова, чаще всего прилагательные или причастия. Они дают описание признаков и свойств выбранного предмета или объекта.

3.Третья строка образована тремя глаголами или деепричастиями,

описывающими характерные действия объекта.

4.Четвёртая строка –фраза из четырёх слов, выражает личное отношение.

5.В пятой строке содержится одно слово, характеризующее суть или объект.

Пример: Генетика

Интересная, полезная

Изучает, наследует, передает

Востребована в областях биологии

Наука

3. Значение генетики для челове-чества.

Проследите основные открытия в генетике на протяжении столетия.

1935 – экспериментальное определение размеров гена.

1953 – структурная модель ДНК.

1961 – расшифровка генетического кода.

1962 – первое клонирование лягушки.

1969 – химическим путем синтезирован первый ген.

1972 – рождение генной инженерии.

1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый

ген человека.

1980 – получена первая трансгенная мышь.

1988 – создан проект «Геном человека».

1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном

бактерии.

1997 – клонировали овцу Долли.

1999 – клонировали мышь и корову.

2000 год – геном человека прочитан!

Обратите внимание, как бурно происходило развитие генетических знаний.



Задание учащимся:

1.Достижения современной генетики.

2.Значение генетики.

3. Современные нанотехнологии и генетика человека.

II. Подве-дение итогов урока.


Работа в рабочей тетради.


- Связь генетики с другими науками: Ботаника, зоология, микробиология, экология, учение об эволюции, антропология, физиология, этология.

**биохимия, биотехнология, охрана природы, сельское хозяйство.

- Локус- местоположение гена на участке ДНК.

Аллель- содержит информацию признака, который контролируется геном.

Гомозиготные организмы- организмы, которые в одинаковых хромосомах несут одинаковые аллели одного и того же гена.

Гетерозиготные организмы- организмы, которые в одинаковых хромосомах несут различные аллели одного и того же гена.

Генотип-совокупность всех генов ( аллелей) отдельной особи.

Фенотип- совокупность всех признаков организма.

Прослушайте высказывание известного ученого. Согласны ли вы с ним? Свой ответ аргументируйте.

«Дальнейший прогресс человечества во многом связан с развитием генетики. Вместе с тем необходимо учитывать, что неконтролируемое распространение генноинженерных живых организмов и продуктов может нарушить биологический баланс в природе и представлять угрозу здоровью человека». (В. А. Аветисов).

III. Рефлек-сия

Сформули-руйте выво-ды, дополнив предложения

Я думаю, что генетика – это самый ________ раздел биологии, потому что _______ .

Изучая генетику, я хочу _____________ .

На мой взгляд, знания по генетике необходимы мне в жизни, так как ____

Формативное оценивание за урок.


III. Домашнее задание: Учебник , параграф, Работая тетрадь: стр. 37 № 4,5,6,7.

Литература

1. Учебник.

2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, тт. 1–3. М., 1988

3. Сингер М., Берг П. Гены и геномы, тт. 1–2. М., 1998

5. http://ru.wikipedia.org

6.http://revolution.allbest.ru/biology

7.http://ru.wikipedia.org



Занятие №2.

Занятие - лекция: ДОНАУЧНЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О НАСЛЕДОВАНИИ

ПРИЗНАКОВ У ЧЕЛОВЕКА.

«Донаучные» представления о передаваемых по наследству признаках у человека существовали уже в античные времена. Такие сообщения встречаются в трудах Гиппократа, Аристотеля, Платона и других древнегреческих врачей и философов. Примечателен тот факт, что они не только описывали случаи наследования отдельных признаков, но и предлагали теоретические объяснения и даже меры по улучшению человеческой природы. Например, Гиппократу принадлежит теория пангенезиса, согласно которой семя производится всеми частями тела – больными и здоровыми и, соответственно, больное семя производит больные части тела, а здоровое – здоровые. Несмотря на немногочисленность упоминаний о наследственности в античной литературе и их упрощенную трактовку, все же это был новый взгляд на человека.

После эпохи Возрождения интерес к природе человека возрастал. Так, в работе испанского врача Меркадо (1605г.) содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец, определяют, каким будет будущий ребенок. Уже в ХVIII – начале XIX вв. появились работы, дающие правильную оценку наследственным заболеваниям, характеру их передачи. Например, в 1752 г. в работе Мопертюи сообщалось о семье, где в четырех поколениях имела место полидактилия. Наблюдения за этой семьей позволили автору сделать вывод о том, что данный порок развития в равной степени передавался и отцом и матерью, а расчеты показали, что высокую частоту этой патологии нельзя объяснить только случайностью. Среди работ, относящихся к данному периоду, особое внимание заслуживает «Тракт о предполагаемых наследственных свойствах болезни» английского врача и исследователя Адамса, в котором им был сделан ряд замечательных выводов: о существовании наследственных (доминантных) и семейных (рецессивных) факторов. Другой важный вывод из его работы – одинаковые по своим клиническим проявлениям заболеваний могут иметь разную генетическую природу. В работах немецкого профессора медицины Нассе (1820 г.) были определенны наиболее важные признаки наследования гемофилии.

Однако в работах большинства исследователей XIX в. истинные факторы и ошибочные представления о наследственности были перемешаны. Это было типичным положением дел в генетике на «донаучной» стадии ее развития. Среди исследователей XIX в. особо следует выделить Ф. Гальтона, который обосновал близнецовый, клинико-генеалогический и биометрический методы для изучения наследственности человека. В России в ХІХв. наследственность рассматривалась врачами как этиологический и патогенетический фактор; было известно много наследственных болезней. Генеалогический метод входил в анамнез.

Однако отсутствие правильных представлений о закономерностях наследования признаков приводило к путанице понятий и противоречивости заключений. Научной период генетики начался с 1900 г., когда были переоткрыты законы Менделя.

Опыты Г. Менделя и выводы, сделанные из них, заложили концепцию гена, которая сформулирована при анализе определенных скрещиваний. Когда Г. Мендель проводил свои эксперименты, ничего не было известно о возможных материальных носителях генетической информации в зародышевых клетках. Однако в последующие десятилетия до конца ХІХ в. были обнаружены хромосомы и исследованы митоз и мейоз. Вскоре после переоткрытия законов Менделя при сопоставлении менделеевского расщепления признаков и распределения хромосом в мейозе был сделан окончательный вывод о том, что именно хромосомы являются носителями генетической информации. Рождения генетики было началом нового научного периода развития, который успешно продолжается по сей день, проливая все новый свет на сокровенную тайну природы человека.

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшие в 1866 г. «Опыты над растительными гибридами». Статья на 44 страницах, напечатанная в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне г. Брно), не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками – К. Корренсом, Э.Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм и под названием «менделизм» составляют важнейшую главу учения о наследственности и изменчивости.

До Г. Менделя была общепринята теория так называемой «слитной» наследственности. Ее суть состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начала» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Г. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характера наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.

Глубокое проникновение в проблему и четкая методология экспериментов обеспечили Г. Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Исследователь в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения четко отличались. Прежде, чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям. Для этого Г. Мендель в течение двух лет разводил различные сорта гороха, чтобы отобрать те линии, где признак всегда воспроизводился в потомстве из поколения в поколение (окраска семядолей, расположение цветков, длина растения и др.).



Занятие №3. Тема урока: «НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ ЧЕЛОВЕКА».

Задачи:

Образовательные:

познакомить учащихся с новым понятиями: множественный аллелизм, кодоминирование, агглютиноген, агглютинин;

вспомнить основные изученные понятия генетики;

закрепить навыки оформления и выполнения лабораторных работ;

научить делать выводы

Воспитательные: воспитание положительного отношения к знаниям;

Развивающие:

развитие умений учебного труда;

развитие умений работать в группах;

развитие интереса к предмету через получение новых знаний;

развитие умения решения генетических задач

Методы: Самостоятельная работа учащихся с дополнительной литературой, учебником, рабочей тетрадью на печатной основе, беседа.

Ход урока

Учебно-методическое содержание урока

Организацион-ный момент. Актуализация опорных знаний.

Сегодня мы с вами поз-накомимся с 3 типом взаимодействия аллель-ных генов. Но прежде чем мы приступим к изучению нового мате-риала, повторим необхо-димые понятия, знание которых понадобятся на уроке.

Карточки с терминами Ответы учеников

- Ген- … - участок молекулы ДНК, обеспечивающий формирование какого-либо признака

- Аллельные гены-… - гены, лежащие друг против друга в гомологичных хромосомах

- Типы взаимодействия генов -… - полное доминирование и неполное доминирование

- Доминантный признак -… -преобладающий признак

- Рецессивный признак -… - подавляемый признак





II . Изучение нового материала.

Наследова-ние групп крови человека

Во всех рассмотренных до сих пор случаях каждый признак контролировался одним геном, который мог быть представлен двумя аллельными формами. Известно, когда один признак про-является в нескольких различных формах, контролируемых тре-мя и более аллелями. В таких случаях говорят о множественных аллелях. Множественный аллелизм- существование в популя-ции более двух аллелей данного гена. По такому типу наследу-ются группы крови человека. Группа крови контролируется ау-тосомным геном. Локус этого гена обозначают I, а три его алле-ля буквами А,В,О (система АВО). Аллели А и В-кодоминанты, О-рецессивен по отношению к ним обоим. Кодоминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором в фенотипе у гетерозигот присутствует продукт обоих генов. В плазмекрови человека могут содержаться агглютинины α и β-антитела, которые выполняют реакцию агглютинации кле-ток крови, в эритроцитах - агглютиногены A и B-анитигены, участвующие в реакции агглютинации, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое - для белков B и β.. Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови:

α и β: первая (0) 2) A и β: вторая (AО; АА)

3) α и B: третья (BО; ВВ); 4) A и B: четвёртая (AB

III. Лабораторная работа: «Определение группы крови в образцах»

Работа в 2-х группах, каждая из которых получает один образец крови

«К нам пришло письмо с просьбой о помощи. Пишет к нам фер-мер. У него два сына. Первый родился, когда фермер был еще молод. Первенец вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордится. Второй мальчик, родившийся намного поз-же, рос болезненным ребенком. Соседи сплетничают о том, что второй мальчик не его сын и убеждают фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием по мнению "доброде-телей" является тот факт, что фермер, являясь отцом такого складного юноши, каким является его первый сын, не мог быть отцом такого болезненного и слабого мальчика как второй.

Фермер прислал образцы крови: своей, супруги, первого и второго сына. Нам необходимо ему помочь».

Цель: определить группу крови в исследуемых образцах

Оборудование: микропробирки, штатив, дозатор, предметные и покровные стекла образцы крови, цоликлоны А и В, микроскоп

Ход работы:

Берем предметное стекло, маркером делим пополам, на одной половине делаем надпись А, на другой - В. Берем с помощью дозатора капаем по одной капле исследуемой крови на каждую половину предметного стекла.

Меняем носик дозатора и на половину А капаем цоликлон А; меняем носик и на половину В капаем цоликлон В. Накрываем покровным стеклом. Наблюдаем реакцию под микроскопом.

если реакция агглютинации наступила только с анти-А цолик-лонами, то исследуемая кровь относится к группе А(II);

если реакция агглютинации наступила только с анти-B цолик-лонами, то исследуемая кровь относится к группе B(III);

если реакция агглютинации не наступила с анти-А и с анти-B цоликлонами, то исследуемая кровь относится к группе 0(I);

если реакция агглютинации наступила и с анти-А и с анти-B цоликлонами, и ее нет в контрольной капле с изотоническим раствором, то исследуемая кровь относится к группе AB(IV).

Вывод: 1 группа: кровь отца - реакция агглютинации (склеива-ние эритроцитов) наступила только с анти - А цоликлоном, зна-чит исследуемая кровь относится ко второй группе АА (АО);

2 группа: кровь матери - реакция агглютинации не наступила с анти-А и с анти-B цоликлонами, занчит исследуемая кровь относится к первой группе ОО;

3 группа: кровь первого сына - реакция агглютинации наступила только с анти-B цоликлонами, значит исследуемая кровь относится к третьей группе BВ (ВО);

4 группа: кровь второго сына - реакция агглютинации (склеива-ние эритроцитов) наступила только с анти - А цоликлоном, зна-чит исследуемая кровь относится ко второй группе АА (АО);

Решение задачи с группами крови:

Дано: Решение:

Отец- АА (АО) II гр.кр. Р  t1678639488ab.png ОО х t1678639488ac.png АО (АА)

Мать- ОО I гр.кр. гаметы (О) (А) (О)

Сын 1- ВВ (ВО) III гр.кр. F1 АО; ОО

Сын 2- АА (АО) II гр.кр. Ф II I

Ответ: возможные группы крови от брака мужчины с II гр.кр. и женщины с I гр.кр.: II и I гр.кр. Соответственно делаем вывод, что первый сын не является родным для фермера.

Закрепление

Ребята, скажите, что можно узнать по крови человека?

(Возможные ответы: группу крови, установить родство, какими болезнями болеет человек)

Рефлексия.


Поднимите руки те,…
– кому понравился сегодняшний урок.
– кто узнал что-то новое
– кто считает, что ему необходимо еще раз повторить материал

Домашнее задание


Оформить лабораторную работу

Решить задачу В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.

Использованные ресурсы

www. licey.net; www.mozliceum.na. by; www.wikipedia.org
















Урок №4. Тема урока: «РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ НА НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ».

Задачи:

Образовательные:

вспомнить основные изученные понятия генетики;

закрепить навыки оформления и выполнения лабораторных работ;

научить делать выводы

Воспитательные:

воспитание положительного отношения к знаниям;

Развивающие:

развитие умений учебного труда;

развитие умений работать в группах;

развитие интереса к предмету через получение новых знаний;

развитие умения решения генетических задач

Методы: Самостоятельная работа учащихся с дополнительной литературой, учебником, рабочей тетрадью на печатной основе, беседа.

Ход урока

Учебно-методическое содержание урока

Организацион-ный момент. Актуализация опорных знаний.

Сегодня мы с вами познако-мимся с реше-нием задач на наследование групп крови.. Но прежде чем мы приступим к изучению ново-го материала, повторим необ-ходимые поня-тия, знание ко-торых понадо-бятся на уроке.

Карточки с терминами Ответы учеников

- Ген- … - участок молекулы ДНК, обеспечивающий формирование какого-либо признака

- Аллельные гены-… - гены, лежащие друг против друга в гомологичных хромосомах

- Типы взаимодействия генов -… - полное доминирование и неполное доминирование

- Доминантный признак -… -преобладающий признак

- Рецессивный признак -… - подавляемый признак

- Множественный аллелизм-…- существование в популяции более двух аллелей данного гена;

Кодоминирование -… - тип взаимодействия аллельных генов, при котором в фенотипе у гетерозигот присутствует продукт обоих генов


II . Изучение нового материала.

Решение задач на наследование групп крови.

Широко распространенное по всему миру разделение людей на 4 группы крови основывается на системе АВ0. А и В - это антигены эритроцитов (агглютиногены). Если у человека они отсутствуют, то его кровь относится к первой группе (0). Если есть только А - ко второй, только В - к третьей, а если и А, и В - к четвертой (смотрите большую таблицу внизу статьи). Точное определение принадлежности крови к конкретной группе возможно только в лабораторных условиях при помощи специальных сывороток.

По резус-фактору все население земного шара делится на его обладателей (резус-положительные) и тех, у кого этого фактора нет (резус-отрицательные). Отсутствие резуса никак не сказывается на здоровье. Однако у женщины имеется угроза резус-конфликта с ребенком, особенно при повторных беременностях, если в ее крови этот фактор отсутствует, а в крови малыша он есть. Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. Чтобы немного разобраться в этом процессе, потребуется вспомнить школьную программу по биологии и рассмотреть конкретные примеры. От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора. Упрощенно генотипы людей разных групп крови записываются так:

- I группа крови - 00. Один 0 («ноль») этот человек получил от матери, другой - от отца. Соответственно, и своему потомству человек с первой группой может передать только 0.

- II группа крови - АА или А0. Ребёнку от такого родителя может передаться А или 0.

- III группа крови - ВВ или В0. Наследуется либо В, либо 0.

- IV группа крови - АВ. Наследуется либо А, либо В.

Резус-фактор наследуется, как доминантный признак. Это значит, что если он передается человеку хотя бы от одного из родителей, то обязательно проявится.

Если оба родителя отрицательны по резус-фактору, то все дети в их семье также не будут его иметь. Если один родитель имеет резус-фактор, а другой нет – у ребенка резус может присутствовать или отсутствовать. Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет положительным. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие резус-фактора, так и за его отсутствие. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.

Конкретные примеры наследования:


Самый простой вариант, но и достаточно редкий: у обоих родителей первая отрицательная группа крови. Ребенок в 100% случаев унаследует их группу.

Еще один пример: у мамы группа крови первая положительная, у папы – четвертая отрицательная. Ребенок может от мамы получить 0, а от папы А или В. Значит, возможные варианты будут такие А0 (II группа), В0 (III группа). Т.е. группа крови малыша в такой семье никогда не совпадет с родительской. Резус-фактор может быть как положительным, так и отрицательным.

В семье, где у одного из родителей вторая отрицательная группа крови, а у второго – третья положительная, возможно рождение малыша с любой из четырех групп крови и любым значением резуса. Например, от мамы ребенок может получить А или 0, а от отца – В или 0. Соответственно, возможны следующие комбинации: АВ (IV), А0(II), В0 (III), 00(I).

Решение задачи  на наследование групп крови:

У человека группы крови обозначаются:

- 1 группа  ОО гомозиготная

(самая древняя, мясоеды, север Европы) рецессив

- 2 группа АА гомо  и АО гетерогамета (центр Европы,)

- 3 група ВВ гомо  и  ВО гетеро  ( юг Европы)

- 4 группа крови АВ гетерогаметная (самая молодая, гибриды)

Задача 1. Какая группа крови может быть у детей, если родители 1 й и 2-й группы крови?

- Если родители оба гомогаметные, то: Р    ОО            АА

      1я гр   Х  2я гр

F1        АО

            2я   100%  у всего потомства

- Если родитель по 2-й группе крови гетерогаметный, то:

Р    ОО            АО ( 1-я гр.   Х  2-я гр.)

F1       Решётка Пенета


О

О

А

АО   2-я

АО   2-я

О

ОО  1-я

ОО 1-я

АО     2я 50%  И ОО 1я 50%

Задача 2. В семье Петровых  у одного ребёнка 2-я группа крови, а у второго 3-я. Какова группа крови родителей?

Запишем решётку Пенета


 

 

 

АО   2-я гетеро

АО   2-я

 

ВО  3-я  гетеро

ВО 1-я

Теперь выведем генотипы родителей


О

О

А

АО   2-я

АО   2-я

В

ВО  1-я

ВО 1-я

 Теперь видим, что генотипы родителей:

Р  АВ           ОО ( 4-я  Х    1-я)

- Второй случай, родитель по 2й группе гомозиготный

Запишем решётку Пенета


 

 

 

АА   2-я гомо

АА   2-я

 

ВО  3-я  гетеро

ВО 1-я

Теперь выведем генотипы родителей


А

А

А

АА   2-я

АА   2-я

В

ВО  1-я

ВО 1-я

Видим  что  и второй ребёнок должен быть только 4й группы,  значит такой вариант невозможен)) 


А

А

А

АА   2-я

АА   2-я

В

ВА  1-я

ВА 1-я

Теперь видим, что генотипы родителей  только:

Р  АВ           ОО (4-я  Х    1-я)

Задача 3. (на наследование признаков, сцепленных с полом)

У мужа  глаза голубые (рецессив), у девушки карие  полное домини-рование (гомогаметная. Запишем наследование признаков  у их потомства. 

Р  ХАХА                                         ХаУ

    Карие женщина    Х           голубые мужчина


Ха

У

ХА

ХА Ха       девочки кареглазые/зеленоглазые

ХА У    мальчики кареглазые

ХА

ХА Ха

ХА У














Занятие №8.

Тема занятия: «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ»


Тип занятия. Урок изучения нового материала.

Методы занятия. Лекция. Сообщения учащихся.

Цель занятия: Обобщить знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отработать символику и терминологию, необходимые для решения задач, продолжать учиться работать в группах.

Задачи занятия:

Показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.

Ознакомить с методами изучения наследственности человека. Раскрыть области

практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения.

Формирование научного мировоззрения (убежденности в объективности биологических

закономерностей).

Нравственное воспитание (ознакомление учащихся с успехами медицинской генетики)

Развитие умения выделять главное (конспектирование при объяснении учителя), развитие

самостоятельности в приобретении знаний и познавательного интереса (подготовка

выступлений, исследований к уроку).

Оборудование.

Презентация урока “Генетика человека”, презентации учащихся «Родословная А.С.Пушкина», «Близнецовый метод», схемы родословных учащихся класса, исследовательская работа по изучению близнецов. Карточки с афоризмом: “Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя” (И.П.Павлов). Таблица “Характеристика близнецов».

1. ОРГАНИЗАЦИОННЫЙ МОМЕНТ. ВВЕДЕНИЕ В ТЕМУ.

Фронтальный устный диктант по генетической терминологии:
1. наука, изучающая изменчивости и наследственности…………………………………….
2. способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития…….
3. совокупность внешних и внутренних признаков………………………………………….
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей…………………………
5. способность передавать признаки от родителей потомству……………………………...
6. преобладающий признак…………………………………………………………………….
7. временно исчезающий признак……………………………………………………………..
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления…………………………….
9. особи, дающие в потомстве расщепление………………………………………………….
10. альтернативные гены……………………………………………………………………….
11. неполовые хромосомы……………………………………………………………………..
12. одинарный набор хромосом…………………………………………………………………..
13. двойной набор хромосом……………………………………………………………………...
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней

среды………………………………………………………………………………………………...
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки……………...
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка……….

2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Вступительное слово учителя:

Для каждого человека ценностью номер один является его здоровье. В третье тысячелетие мы вступили с новейшими компьютерными технологиями, но все также неизлечимы СПИД, рак, сахарный диабет, увеличивается количество наследственных заболеваний.

Статистика приводит печальные факты – сейчас в роддомах практически исчезли абсолютно здоровые малыши, на каждую тысячу родившихся – 800-900 имеют какие-либо врожденные дефекты.

Каким же будет поколение через 20-30 лет? Никого не надо убеждать – полноценного ребенка могут родить только абсолютно здоровые молодые люди. Это закон. Посейте незрелое семя в землю и посмотрите, какие всходы вы получите: нежизнеспособные и больные.

ВЫВОД: Итак, чтобы появился на свет здоровый ребенок, необходима здоровая наследственность его родителей.

Учитель: Какая наука изучает наследственность и изменчивость?

Тема урока “Генетика и человека»

Проблемный вопрос: Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека?

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей, т.к.:

большое количество хромосом и генов;

невозможность экспериментального

скрещивания;

позднее наступление половой зрелости;

малое количество потомков;

невозможность уравнивания жизни для

потомков.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

В начале 90-х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» (Америка, Россия, Япония, Германия…), завершить который планировалось в 2005г. полной расшифровкой генетической программы человека.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

1997 г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)

1998 г. – расшифрован геном круглого червя

2000 г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека

В 1999 г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ!!!

2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

Оказалось, что:

геном мужчины от генома женщины отличается на 3%;

геном человека отличается от генома шимпанзе на 1,5 %;

только 5% кодируют признаки, а 95% - «мусорные ДНК» (по Крейгу), концевые ДНК,

интроны, вирусные ДНК, гены памяти, резерв эволюции.

генетические карты разных людей совпадают на 99,9%;

изучены патологии генов;

на 2004г. известно 5710 наследственных заболеваний.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г. Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Специфика человека, как генетического объекта, отражается и на наборе методов, которые используются в генетике человека.

Сегодня мы познакомимся только с двумя методами: близнецовым и генеалогическим, которые используют генетики очень давно. К уроку группы учениц подготовили исследования, с которыми нас и познакомят в ходе урока.

Итак, на первое место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ, который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание. Типы наследования: 1) Аутосомно-доминантный; 2) Аутосомно-рецессивный;

Сцепленный с полом.

Примеры данных типов наследования в презентации.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний. Русский философ П,А.Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: « История рода должна давать нравственные уроки и задачи». История сохранила для нас несколько родословных , чьи имена нам знакомы с детства. Среди них родословная А.С.Пушкина занимает одно из первых мест. Поэт своими предками гордился и не раз упоминал их в своих стихах. Щербинина Маша изучила дополнительный материал и подготовила презентацию.

(сообщение и презентация «Родословная А.С.Пушкина»)

Учитель: Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

(учащиеся рассказывают и показывают схемы своих родословных)

Второй МЕТОД – БЛИЗНЕЦОВЫЙ. Сообщения учащихся:

История и сущность близнецового метода

Сиамские близнецы

Исследование монозиготных и дизиготных близнецов на степень конкордантности.

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.

3.ЗАКРЕПЛЕНИЕ

«Кейс» – технология – технология обучения на примере конкретных ситуаций. Особенности технологии:

Работа в малых группах (3-5 человек)

«Мозговой штурм» в рамках малых групп

В сжатые сроки учащиеся должны провести анализ конкретной ситуации, принять решение и выдать рекомендации.

Применение в профильном обучении «кейс»-технологии позволяет сформировать высокую мотивацию к учебе, развить такие личностные качества, значимы для будущей профессиональной деятельности, как способность к сотрудничеству, чувство лидерства, сформировать основы деловой этики.

Ситуация”: Мы предлагаем вам ситуации, после просмотра которых вы должны ответить на вопрос. Ситуация №1 (задание команде 1)

(разыгрывается сценка, участвуют 2 ученицы в роли женщины)

Женщина 1. Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница.

Женщина 2. Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?

Женщина 1. Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. “Так что же все-таки случилось?” - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос.

Женщина 2. Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус – отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!

Женщина 1. Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. А у меня в ушах звучала ее фраза: “Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный” Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус – отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус – отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - “Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально”.

Учитель. Почему она так сказала?

Женщина 1. На другом конце провода почувствовалась растерянность.

Женщина 2. Вы от меня что-то скрываете! Вот, у наших друзей он и она были резус – положительны, а ребенок родился резус-отрицательным.

Женщина 1. И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор.

Учитель. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором?

Ситуация №2 (задание команде 2)

(стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья)

Женщина (заходит). Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки.

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Женщина. Первая.

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не

в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №3 (задание команде 3)

(на приеме у врача мама с сыном)

Доктор. Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не

различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых

весь мир окрашен в серые цвета.

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих

мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь

совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

Выводы по уроку. Формулируют учащиеся.

Рефлексия. Чем интересен и полезен был вам сегодняшний урок? Помогут ли вам полученные знания в жизни и выборе будущей профессиональной деятельности?

Домашнее задание:

Изучить материал по записям в тетради,

Подготовить индивидуальное сообщение по темам:

Цитогенетический метод

Хромосомные болезни человека

3. Биохимический метод

4. Значение генетики для медицины

5. Роль медико-генетических консультаций.

Дополнительная задача:

Уже давно замечено, что женщины – долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины – долгожители. Женщины в России в среднем живут 72 года 4 месяца и 4 дня. Самая высокая продолжительность жизни в Японии, где мужчины живут в среднем77 лет, а женщины – 84 года.

Естественно, что на явление долгожительства влияют и внешние условия. Мы знаем классическую формулу: фенотип = генотип + среда. Но все-таки с точки зрения хромосомной теории наследственности, как можно объяснить женское долгожительство, если ученые предполагают, что ген долгожительства – доминантный ген, сцепленный с Х – хромосомой.

А также решите задачу.

В брак вступает женщина, выросшая в неполной семье: ее мать и отец ушли из жизни, не достигнув 45 – летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем. Мужчина, вступающий в брак крепок здоровьем, все предки которого умерли в 70-80 лет. Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке, будут жить долго?

(Учащиеся решают задачу)

Учитель. Итак, генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины- долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины.

И все же мужчины, которые по своим подсчетам, получили ген недолгожительства, не стоит отчаиваться. Им стоит помнить слова Мечникова: “Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом), я уверен, что переживу всех представителей своего рода.



Занятие №9.

ТЕМА ЗАНЯТИЯ: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.


Цель: формировать знания о генетике человека, наследственных болезнях

Задачи:

Образовательные:

объяснить причины невозможности применения к человеку экспериментальных методов генетики растений и животных;

изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического, онтогенетического, популяционного;

Развивающие:

обеспечить развитие познавательных процессов учащихся в ходе решения проблемных вопросов и исследовательских задач;

продолжить развитие общеучебных умений и навыков: работать с дополнительной литературой, интернет, составлять доклады;

научить анализировать родословные

Воспитательные:

показать значение материальных основ наследственности и окружающей среды в формировании биологических особенностей и социальных черт личности человека;

определить единство биологических закономерностей для всей живой природы от микроорганизма до человека;

показать, как знание генетики помогает выяснить причины многих тяжелых заболеваний человека, своевременно ставить диагноз, находить меры профилактики и лечения;

профилактика курения, употребления вредных веществ как мутагенного фактора;

воспитывать сочувствие, толерантность, сопереживание к людям с наследственными болезнями;

воспитать интерес к биологии и профориентацию в биологическом направлении.

Тип урока: конференция

Вид учебного занятия: Краткосрочный проект с применением ИКТ.

Предварительная работа:

деление учащихся на группы: кафедры генетики человека и медицинской генетики

подготовка каждой группой доклада по одной из тем

подготовка каждой учащихся презентации по предложенным темам

работа с интернет источниками, медицинскими энциклопедиями

составление родословной

подбор фотографий близнецов своей школы, поселка

работа со статистическими данными

ХОД УРОКА

Организационный момент

Ознакомление с темой конференции постановка цели (слайды 1, 2)

«… Нет, ничего более интересного в мире, чем человек» В.Гумбольдт

II. Побуждение- актуализация 

Учитель: Изучением наследственности отдельных видов организмов занимается частная генетика. Частную генетику человека называют антропогенетикой. Установлено, что основные генетические закономерности являются общими для всех органических форм. Человек не является исключением. Социальная жизнь человека не свела на нет роль биологических факторов в его жизни, а, напротив, еще более их усложнила и разнообразила. Поэтому исследования в области антропогенетики встречают большие трудности. (слайд 3-особенности генетики человека) Не смотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов, благодаря развитию медицины и разнообразным методам исследования.

Какие методы изучения генетики растений и животных вы знаете? 

Ответы учащихся: Основным методом является гибридологический, который заключается в скрещивании организмов в ряду поколений с последующим изучением потомства. Также используются цитологический, биохимический и др. (слайд 4-методы изучения генетики человека). Сегодня мы познакомимся с основными методами антропогенетики, их сущностью и значением в выявлении причин многих тяжелых заболеваний и определении мер их профилактики и лечения.

III. Осмысление - доклады учащихся

Кафедра генетики человека

1) Учитель: Исторические данные

Накопление и систематизирование данных о закономерностях наследования некоторых признаков человека началось в XVIII-XIX веках, задолго до открытия Г. Менделем главных законов наследования и становления генетики как науки. Впервые хромосомы человека на цитологических препаратах были описаны в самом конце XIX века, еще до существования хромосомной теории. Тем не менее, многие данные были слишком противоречивы. Так, например, вплоть до середины XIX века по-разному оценивалось количество хромосом человека в кариотипе – от 47 до 49. Именно сейчас мы стоим на пороге познания тайн наследственности человека, единственного вида, обладающего разумом и способного целенаправленно изменять окружающий мир, т.к. новые достижения в области молекулярной генетики и генной инженерии позволяют изучать не только хромосомы, но и даже отдельные гены. Поэтому мы рассмотри методы, которые существуют достаточно давно:

- генеалогический; - близнецовый;

- цитогенетический

- онтогенетический - популяционный.

2) Генеалогический метод

Выступление учащихся:

А) Первым исторически сложившимся методом изучения генетики человека является генеалогический метод, сущность которого заключается в анализе распределения каких-либо признаков среди представителей одной семьи в родословной. Определим особенности генеалогического метода, его значение и возможности применения (слайд 5-сущность метода,).

Б) Рассказ о наследовании гемофилии в родословной Королевы Виктории (6-родослвная Королевы Виктории)

В) Рассказ о родословной Абая Кунанбаева (7- родословная Абая Кунанбаева) анализ собственной родословной

Г) (8- родословная ученицы Емелиной Алины «Анализ собственной родословной»)

Учитель: Таким образом, самый древний из методов генетики человека – генеалогический – не исчерпал своих возможностей и в наше время. Он является основным в практике медико-генетического консультирования. С его помощью уточняется риск развития заболевания, вероятность носительства аномального гена. Зачастую при определении прогноза потомства другие сложные лабораторные методы дают значительно меньше информации.

3) Цитогенетический метод выступление учащихся

На данный момент чаще используют цитогенетический метод. Это стало возможным благодаря применению методики культуры различных тканей и метода дифференциальной окраски хромосом. Использование этих методов позволяет точно учитывать аномалии хромосом (слайд 9-сущность цитогенетического метода, кариотип человека,10-генетика пола)

Учитель: Итак, цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Позволяет выявить геномные и хромосомные мутации.

4) Близнецовый метод выступление учащихся

А) Для решения многих теоретических проблем и практических медицинских задач, связанных с заболеваниями, требуется определить меру участия наследственности и среды в возникновении патологии. Особое значение в изучении сложно исследуемых признаков и заболеваний имеют генетически идентичные индивиды, которые встречаются в человеческих популяциях – близнецы.
- Определим значение близнецового метода в изучении величины наследуемости(слайды11,12 - сущность метода, фотографии близнецов)

Б) Дополнительная информация о сиамских близнецах: Сиа́мские близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. (слайд 13) Наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры, родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями (слайд 14). Примеры близнецов в животном мире (слайд 15)

Учитель: Итак, близнецовый метод позволяет дать первоначальную оценку генетической составляющей в фенотипической изменчивости какого-либо признака. Он применяется для изучения многих широко распространенных заболеваний (сердечнососудистых, желудочно-кишечных, психических, злокачественных опухолей и др.). Однако результаты близнецовых исследований являются достаточно неспецифичными и не позволяют определять точные механизмы влияния факторов внешней среды на формирование каких-либо признаков. Поэтому популярность этого метода в последнее время снизилась.

5) Онтогенетический метод выступление учащихся

определяет наличие или отсутствие наследственных болезней в ходе индивидуального развития. Например: Шизофрения, фенилкетонурия, сахарный диабет, витилиго (слайд 16) Пример заболевания витилиго: клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ- лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1:100. (слайд 17)

6) Популяционный метод выступление учащихся –

Сущность метода, пример наследование глухоты на о.Мариам, Гуам (слайд 18)

7) Биохимический метод выступление учащихся, на примере ДНК «золотого человека» с Иссыкского кургана (слайд 19- Иссыкский курган, фото экспоната «золотого человека»)

Кафедра медицинской генетики

Учитель: Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес. В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. Медицинская генетика изучает различные наследственные заболевания, методы их диагностирования и лечения. По мировой статистике 7-8 % новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания. (слайд 20, слайд 21 ознакомление с типами наследственных болезней человека)

Доклады учащихся

8) Синдром Клайнфельтера описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная частота – 1:1000 мальчиков. (слайд 22)

9) Синдром Шершевского-Тернера: клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2:10000. (слайд 23)

10) Примеры трисомии: сверхженщина, сверхмужчина. (слайд 24). Синдром Дауна описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21. Популяционная частота –1:500 - 1000. (слайд 25)

11) Генные мутации. Пример альбинизм. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима. (слайд 26) Самая большая семья альбиносов (слайд 27). Отец семейства Розитурай Пуллан, его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами. Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын - альбинос Дхарамрадж. Таким образом, всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов. Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.

Пример альбинизма в животном мире (слайд 28)

Учитель предлагает тест на определение дальтонизма, рассказывает о том, что дальтонизм пример мутации (слайд 29) знакомит с примерами наследственных болезней прогерия: описан в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны (слайд 30) Синдром Элерса-Данло Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов. Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР Популяционная частота – 1 : 100 000 (слайд 31)

Рассматривают мутагенные факторы (слайд 32) вещества вызывающие мутации и вредные привычки (слайд 33) Мутагены в быту (слайд 34)

Пример физической мутации: последствия ядерных взрывов на семипалатинском полигоне (слайд 35-статистические данные и фотографии мутаций)

Учитель зачитывает стихотворение «О полигоне» (слайд 36)

IV Заключение – вывод -фронтальная беседа о мерах профилактики наследственных болезней: Здоровый образ жизни: отказ от курения, алкоголя, наркотических в-в. Медико-генетические консультации (в г. Актобе в 8 микрорайоне «Центр планирования семьи») Избежание родственных браков. Контроль за продуктами питания и мед. препаратами. Контроль за загрязнением окружающей среды и т.д (слайд -37)

V Домашнее задание ТЕСТ стр. 181 –182 вариант 1, стр. 182-184 вариант 2 (слайд 3




Занятие №11

УРОК – ПРАКТИКУМ: СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНЫХ


«Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности»

А.С.Пушкин


Цель: Ознакомление учащихся с генеалогическим методом изучения родословных.

Задачи:

1) провести исследование родословной А.С.Пушкина;

2) научить учащихся пользоваться генеалогической символикой;

3) составление родословной своей семьи.

Оборудование:

Раздаточный материал:

а) условные обозначения для составления родословной;

б) родословная семьи Пушкиных;

в) родословная европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории

.

I. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.

Генеалогический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным.

Русский философ П.А.Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой:

«История рода должна давать нравственные уроки и задачи»

Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».

История сохранила для нас несколько родословных хорошо известных людей. Среди них – А.С.Пушкин. Поэт своими предками гордился и не раз в публицистических статьях и в стихотворениях упоминал их.


Стихотворение «Моя родословная»

Смеясь жестоко над собратом,

Писаки русские толпой

Меня зовут аристократом.

Смотри, пожалуй, вздор какой!

Не офицер я, не асессор,

Я по кресту не дворянин,

Не академик, не профессор;

Я просто русский мещанин.

Наш предок Рана мышцей бранной

Святому Невскому служил.

Его потомство гнев венчанный,

Иван IV пощадил.

Водились Пушкины с царями;

Из них был славен не один,

Когда тягался с поляками

Нижегородский мещанин.



Под гербовой моей печатью

Я кипу грамот схоронил

И не якшаюсь с новой знатью,

И крови спесь угомонил.

Я грамотей и стихотворец,

Я Пушкин просто, не Мусин.

Я не богач, не царедворец,

Я сам большой: я мещанин.


II. Работа учащихся с родословной по вопросам:

Возможно ли, что от первого брака А.Ганнибала родилась дочь Поликсена со светлой кожей?

Могли ли Пушкину передаться от матери доминантные гены?

Были ли сходны своими личностными характеристиками мать и отец поэта?

Как на личности А.С.Пушкина и на его творчестве отразились наследственные признаки?


III. Родословная, ведущая род от королевы Виктории демонстрирует передачу наследственного заболевания – гемофилии.


VI. 1) Изучать родословную великих людей занимательно, полезно, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни…

2) Работа учащихся с символикой.

3) Основные правила:

а) ветви (корни дерева должны быть симметричными, а количество ветвей – четными. Число предков с каждым восходящим поколением удваивается;

б) при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала Ф.И.О., делайте отметки о перенесенных заболеваниях;

в) не откладывайте ни на один день задуманного в работе, особенно это касается людей старшего возраста;

г) работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому нужно запастись терпением, старанием и аккуратностью.

Успехов!

Приложение

Цикличность творчества А.С.Пушкина

t1678639488ad.jpg

1817-1818г.г. – первый творческий подъем, сразу после окончания лицея;

1820г. – год завершения «Руслана и Людмилы», написаны «Бахчисарайский фонтан», начало «Евгения Онегина»;

1825 г. - легкость, влюбленности и ... «Борис Годунов»;

1830 г. - болдинская осень: две последние главы «Онегина», «Маленькие трагедии», «Повести Белкина», около 30 стихотво­рений, и все это - легко, играючи.

t1678639488ae.gifУсловные обозначения для составления родословной

Женщина

t1678639488af.gifМужчина

Пробанд (лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи)) обозначается стрелочкой под углом 450

t1678639488ag.gif

t1678639488ah.gif

Зарегистрированный брак



t1678639488ai.gif

Внебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, «пробный брак)


Внебрачная связь одного из супругов:

t1678639488aj.gif

женщины


t1678639488ak.gift1678639488al.gift1678639488am.gift1678639488an.gifмужчины


Развод (черта пересекает середину линии, обозначающий брак, под углом 450)

Повторный брак разведенной женщины

t1678639488ao.gif

Повторный брак разведенного мужчины


t1678639488ap.gifмужчина

женщина


t1678639488aq.gif

Бесплодный брак



t1678639488ar.gifСмерть в младенчестве (здесь пробанд – это второй ребенок, девочка)

символ сплошь зачерняется, помещается чуть выше линии, на

t1678639488ak.gifкоторой расположены символы, обозначающие остальных детей,

t1678639488as.gifродившихся в данной семье; размер символа несколько меньше, чем

символ, обозначающий живых детей

Аборт спонтанный


t1678639488at.gif

Аборт медицинский

t1678639488au.gif


Пять беременностей, которые завершились следующим образом: 1-й

(девочка) и 4-й (мальчик) существуют, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после

рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины

(медицинский аборт)

t1678639488av.gifПол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано, когда еще

не представлялось возможным определить пол ребенка и/или такая задача не

была поставлена)

Пt1678639488ae.gif реждевременная смерть (до 45-летнего возраста):

женщины

t1678639488af.gifмужчины

Пt1678639488aw.gift1678639488ax.gif реждевременная смерть ребенка в семье:

девочки мальчика



t1678639488ay.gif

Второй зарегистрированный брак вдовы

t1678639488az.gif

Второй зарегистрированный брак вдовца

t1678639488ba.gif

Внебрачная связь вдовы

t1678639488bb.gif

Внебрачная связь вдовца


t1678639488bc.gifОба мужа этой женщины умерли до достижения ими

45-летнего возраста

t1678639488az.gifОбе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего

возраста

t1678639488bd.gif





Занятие 13

"СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ГЕНЕТИКА ПОЛА".

Задачи:

Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом

картировании;

Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его

нарушения;

Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков,

сцепленном с полом;

Закрепить навык решения генетических задач.

Оборудование: 

Ход урока

Организационный момент

II. Проверка знаний

На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.

 Вопросы: Назовите три закона Г. Менделя?
I закон – закон единообразия, II закон – закон расщепления, III закон – закон независимого наследования.

Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?

использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями

чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар

гороха

намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не

учитывал

Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?
При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.

Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные? 
В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.

Какое название получило это явление?
Это явление получило название неполного доминирования.

Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.
Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т.е. аа. А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т.е. АА или Аа.

Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?
Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.

Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?
Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.

Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т.е. III закон Г. Менделя?
Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.

III. Основная часть

Приветствие класса

Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.

Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола».

Слайд: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умеща-ются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме? На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.

Слайд: Томас Хант Морган

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила. Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого - 1:1:1:1.

Слайд: Эксперимент Т. Моргана Слайд: Закон Т. Моргана

В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место - локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.

Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т.е. нарушение сцепленного наследования.

Слайд: Нарушение сцепленного наследования

Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера.

Слайд: Кроссинговер

Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?               

Слайд: Классификация хромосом организма

В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы. Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Осталь-ные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом. При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.

Слайд: От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит пол будущей особи?

От гетерозиготного, т.е. содержащего половые хромосомы разного вида

Этот факт доказывает следующая схема.

Слайд: Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы

У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.

Слайд: Хромосомное определение пола

Слайд: Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, имеющие отношение к полу?

Если гены, определяющие какой-либо признак расположены в аутосомах, то наследование приз-нака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены призна-ка расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположе-нием в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.

Слайд: Наследование, сцепленное с полом

Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофи-лия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х-хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.

Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме

Слайд: Гемофилия

Информация: Гемофилия-наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц-внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек). Выделяют три формы гемофилии-А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В-фактор IX и при гемофилии С-фактор XI свертывания крови.

Слайд: Дальтонизм

Информация: Дальтони́зм, цветовая слепота-наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

V. Закрепление 

А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания. Диск: тестовые вопросы по изученной теме.

VI. Итоги урока

Законы Г. Менделя имеют ограничения

Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т.е. сцеплено

Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером

Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом

Гены, находящиеся в половой паре хромосом, наследуются сцеплено с полом

VII. Домашнее задание 

Слайд: Выучить §3.8,3.10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.

Выполнить письменно задание на карточках.

Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.



Занятие №15

Урок –лекция: КРАТКАЯ ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Медицинская генетика человека изучает закономерности наследственности изменчивости с точки зрения патологии. Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разра-батывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека.

Задачами медицинской генетики являются:

1. Изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целостного организма;

2. Дальнейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями)

3. Интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной потологией.

Особый раздел медицинской генетики-клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней. Первые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догмати-ческих, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н. э. — V в. н. э.), в котором указана опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.

В XVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия-многопальность) и рецессив-ного (альбинизм у негров) признаков. В начале ХIХ в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии. Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болез-ней, основанных на клиническом наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый спра-вочник для генетического консультирования. В ней сформулированы несколько принципов меди-цинской генетики: «Браки между родственниками повышают частоту семейных (то есть рецессив-ных) болезней» или «Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связа-на с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)». Мотульски А. Г. (1959) справедливо назвал Адамса «забытым основателем медицинской генетики».

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В. М. Флоринс-кий. Он изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд положе-ний был противоречив и неверен. В то же время В. М. Флоринский поднял и осветил некоторые вопросы медицинской генетики. В своих трудах он правильно оценил значение среды для форми-рования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков, показал наследствен-ный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм, заячья губа, пороки развития нервной трубки). Однако книга не нашла отклика среди медиков и биологов того

времени, так как ученые еще не были подготовлены к восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес

английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный браг Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о

наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение геналогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего

развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.

Существенный вклад в изучение генетики человека внес выдающийся английский клиницист А. Гаррод, хорошо знавший биологию и химию. Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и, применив эти знания к изучению патологических признаков, открыл врожденные нарушения обмена веществ.

Работы Адамса и других исследователей того времени не привлекли внимания широкого

круга специалистов потому, что наследственность тогда в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком не учитывались. Между тем, если бы результаты исследований по генетике человека были известны Менделю и другим ученым, изучавшим наследование на ботаническом материале, то открытие законов генетики и их признание могли бы произойти гораздо раньше.

В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно с математическим

описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важней-ший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.

В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии -в опытах с энотерой, маком и дурманом, Корренс из Германии с кукурузой, Чермак из Австрии - с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом

рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.

В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes - рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма - фенотипом.

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (от лат. populus -население, народ). Ученые сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции. В России в 1919 г. Ю. А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н. И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов -закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Н. К. Кольцов, Ю. А. Филипченко и некоторые другие ученые в рамках евгенической

программы проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. В этих исследованиях были допущены некоторые методические ошибки. Однако по сравнению с генетическими исследованиями в других странах в период расцвета евгеники подходы наших ученых были во многом верными. Так, Н. К. Кольцов и Ю. А. Филипченко правильно поставили вопрос о значении социальной среды в реализации индивидуальных способностей. Они полностью отвергли насильственный путь улучшения природы человека. В период проведения евгенических исследований в СССР были собраны интересные родословные выдающихся личностей (А. С. Пушкина, Л. Н. Толстого, А. М. Горького, Ф. И. Шаляпина и др.). Конец 20 - начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления. Теоретическая и экспериментальная работы С. С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций. Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера (1931), С. Райта (1932), Н. П. Дубинина и Д. Д. Ромашова (1932), Дж. Е. Холдейна (1935) и др.

В ряде стран начала развиваться медицинская генетика. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 г. При нем был организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др.). Правильное применение разных методов исследования (клинико-генеалогического, близнецового, цитогенетического, популяционно-статистического) позволило коллективу занять передовые рубежи генетики.

В 20-30-х годах работал талантливый клиницист и генетик С. Н. Давиденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных нервных болезней, а также первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.

К концу 30 - началу 50-х годов интерес к генетике человека снизился. В это время в СССР медико-генетические исследования были практически прекращены. В течение этого периода

вышла только книга С. Н. Давиденкова «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» (1947). Возобновились исследования лишь в начале 60-х годов.

С 1959 по 1962 г. количество публикаций, конференций, симпозиумов по генетике человека быстро возросло. Стало ясно, что наследственные болезни по своей природе гетерогенны,

различны не только с клинической, но и с генетической точки зрения. Один и тот же фенотип болезни может быть обусловлен мутационным изменением различных белков (генокопия). После того как было установлено, что ДНК является носителем наследственной информации, ученые направили усилия на изучение молекулярной природы и генетической значимости ее отдельных компонентов.

Исследование ДНК проводилось многими учеными. Весь накопленный комплекс биологи-ческих и физико-химических знаний привел к тому, что в 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК. Затем бурно начала развиваться молекулярная и биохимическая генетика человека, а также иммуногенетика.

Развитие цитогенетики человека является ярким примером значения фундаментальных

исследований для практического здравоохранения. Так, в 1956 г. А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни. Очередным переломным моментом в цитогенетике человека была разработка методов дифференциальной окраски хромосом.

Следующим шагом в развитии современной генетики явилось картирование (определение места положения) генов в хромосомах человека. Успехи цитогенетики, генетики соматических клеток обеспечили прогресс в изучении групп сцепления (групп генов, наследующихся

совместно). В настоящее время у человека известно 24 группы сцепления. Работы по изучению сцепления генов дают новые практические возможности в диагностике наследственных болезней и медико-генетическом консультировании. Таким образом, в истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:

1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма;

2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками;

3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.C. Четверикова;

4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.

В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.
























































в формате Microsoft Word (.doc / .docx)
Комментарии
Комментариев пока нет.