Методические рекомендации к самостоятельной работе для студентов медицинского колледжа «Решение задач по генетике»
Севастопольское государственное бюджетное образовательное учреждение
профессионального образования
«Севастопольский медицинский колледж имени Жени Дерюгиной»
«СОГЛАСОВАНО» на заседании МЦК общеобразовательных дисциплин Председатель МЦК Смирнова З.М._______________ |
«УТВЕРЖДАЮ» Зам. директора по учебной работе __________Полстянко Н.Н. «28» октября 2020 г.
|
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЕ
для студентов медицинского колледжа
«Решение задач по генетике»
Методические рекомендации подготовлены
преподавателем биологии и генетики человека
с основами медицинской генетики
З. М. Смирновой
Севастополь
2020 г.
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………………………..3
ЗАДАЧИ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ……………………………………4
ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ПРИ РЕШЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ…………………………………………………………12
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ…………………………………………..13
ЛЕТАЛЬНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА………………………….……………………...17
ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ…………………………………...19
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ………………...26
ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ……………31
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ (ПРОМЕЖУТОЧНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ)31
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ……………………………………………….32
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ………………………………..33
КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ………………………..34
ЭПИСТАЗ…………………………………………………………………………...38
ПОЛИМЕРИЯ………………………………………………………………………40
НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. КРОССИНГОВЕР………44
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА………………………………………………..48
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ……………………………………….51
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ……………………………….53
ВВЕДЕНИЕ
Приоритетным направлением новых образовательных стандартов становится реализация развивающего потенциала современной системы образования. Федеральный государственный образовательный стандарт определил в качестве главных результатов обучения формирование личностных и метапредметных универсальных учебных действий. Важнейшей задачей современной системы образования является формирование универсальных учебных действий, обеспечивающих умение учиться, способность к саморазвитию и самосовершенствованию.
Эффективным средством формирования УУД служат задачи по генетике – эффективное и порой незаменимое средство, построенные на учебном и профессиональном содержании.
Методические рекомендации к самостоятельной работе «Решение задач по генетике» для студентов медицинского колледжа охватывает основные разделы генетики. Каждый раздел включает теоретические сведения необходимые для решения задач, обучающие типовые задачи, а также задачи для самостоятельного решения.
Формированию соответствующей предметной компетентности – умение решать задачи по генетике разных уровней сложности и облегчения усвоения материала – способствуют теоретические сведения, которые необходимо знать для решения разных типов задач.
В методических рекомендациях представлены обучающие типовые задачи, в которых в качестве изучаемых объектов выступают человек, животные и растения, что позволяет продемонстрировать общность законов наследственности и установить особенности наследования ряда признаков у разных организмов.
Основная цель методических рекомендаций – помочь в усвоении материала по учебным дисциплинам «Биология» и «Генетика человека с основами медицинской генетики», повысить эффективность самостоятельной работы, освоить принципы генетического анализа, развить логику мышления у обучающихся, пробудить интерес к самостоятельной работе.
Решение генетических задач способствует углублению знаний, дает возможность осуществлять контроль и самоконтроль уровня усвоенных знаний, демонстрирует прикладное значение генетики и ее интеграцию с медицинскими дисциплинами.
ЗАДАЧИ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ
Молекулярная биология изучает механизмы хранения и передачи наследственной информации.
Решение и оформление задач
- ход решения должен соответствовать последовательности процессов, протекающих в клетке;
- решая задачи необходимо, обосновывать каждое действие теоретически;
- запись решения оформлять аккуратно, символы нуклеотидов в цепи ДНК, иРНК, тРНК четкие, расположены на одной линии по горизонтали;
- цепи ДНК, иРНК, тРНК размещать на одной строке без переноса;
- ответы на все вопросы выписывать в конце решения, которые должны быть
предельно краткими и абсолютно точным.
Типы задач по молекулярной биологии
1. Транскрипция и ее моделирование:
- определение строения иРНК по структуре ДНК;
Определение антикодонов тРНК по кодонам иРНК (ДНК).
2. Трансляция и ее моделирование:
- определение строение молекулы белка по структуре молекулы иРНК (ДНК);
3. Вычисление количества нуклеотидов, их процентное соотношение в цепи ДНК, иРНК;
4. Определение длины, массы ДНК, иРНК;
5. Определение массы белка;
6. Комбинированные задачи.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
1. Средняя молекулярная масса аминокислоты – 110 г/моль;
2. Средняя молекулярная масса нуклеотида – 345 г/моль
3. Линейная длина одного нуклеотида (или одной пары нуклеотидов) в нуклеиновой кислоте – 0,34 нм;
3. Триплет (три нуклеотида ДНК или иРНК) шифруют одну аминокислоту (генетический код триплетен);
4. Правила Чаргаффа: ∑(А) = ∑(Т), ∑(Г) = ∑(Ц);
∑(А+Г) =∑(Т+Ц) (100% в 2-х цепях);
5. Между азотистыми основаниями водородных связей: А = Т – две; Г ≡ Ц – три.
6. Антикодоны тРНК комплементарны кодонам иРНК, а последовательность нуклеотидов иРНК комплементарна одной цепи ДНК;
7. Антикодоны тРНК определяют по кодонам иРНК, по принципу комплементарности.
Антикодоны тРНК можно определить по последовательность нуклеотидов в одной цепи ДНК и наоборот, учитывая, что в молекуле ДНК нет урацила (У), вместо него присутствует тимин (Т).
8. Последовательность аминокислот в полипептиде определяется только по кодонам иРНК, используя таблицу генетического кода.
Структурно-логическая схема
к решению задач по молекулярной биологии
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
Транскрипция и ее моделирование: определение строения иРНК по структуре ДНК
Задача 1. Фрагмент одной из цепей ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: АААГАТЦАЦАТАТТТ. Определите строение молекулы иРНК, образующейся в процессе транскрипции на данном участке молекулы ДНК.
Решение
Определяем последовательность нуклеотидов иРНК по принципу комплементарности:
А – У; Г – Ц.
ДНК: АААГАТЦАЦАТАТТТ
иРНК: УУУЦУАГУГУАУААА
Ответ: строение молекулы иРНК – УУУЦУАГУГУАУААА
Задача 2. Фрагмент цепи ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: ГАЦЦГАТТЦАГАЦАЦ Определите кодоны иРНК и антикодоны тРНК.
Решение
По принципу комплементарности кодоны иРНК определяем по ДНК, а антикодоны тРНК по кодонам иРНК.
Кодоны иРНК: ЦУГ–ГЦУ–ААГ–УЦУ–ГУГ;
антикодоны тРНК: ГАЦ; ЦГА; УУЦ; АГА; ЦАЦ
Трансляция и ее моделирование:
определение строения молекулы белка по структуре молекулы ДНК (иРНК)
Генетический код (триплеты иРНК)
Первая буква |
Вторая буква |
Третья буква |
|||
У |
Ц |
А |
Г |
||
У |
Фен |
Сер |
Тир |
Цис |
У |
Фен |
Сер |
Тир |
Цис |
Ц |
|
Лей |
Сер |
- |
- |
А |
|
Лей |
Сер |
- |
Три |
Г |
|
Ц |
Лей |
Про |
Гис |
Арг |
У |
Лей |
Про |
Гис |
Арг |
Ц |
|
Лей |
Про |
Гли |
Арг |
А |
|
Лей |
Про |
Гли |
Арг |
Г |
|
А |
Иле |
Тре |
Асн |
Сер |
У |
Иле |
Тре |
Асн |
Сер |
Ц |
|
Иле |
Тре |
Лиз |
Арг |
А |
|
Мет |
Тре |
Лиз |
Арг |
Г |
|
Г |
Вал |
Ала |
Асп |
Гли |
У |
Вал |
Ала |
Асп |
Гли |
Ц |
|
Вал |
Ала |
Глу |
Гли |
А |
|
Вал |
Ала |
Глу |
Гли |
Г |
Примечание: Триплеты УАА, УАГ и УГА не кодируют аминокислот, а являются стоп-сигналами при считывании.
Задача 3. Участок молекулы ДНК состоит из следующих кодонов: ЦТЦ – ТТЦ – АТГ – ТАТ – ТЦЦ – ААЦ. Напишите структуру иРНК и первичную структуру белка, который кодирует этот отрезок молекулы ДНК.
Решение
Определяем структуру иРНК по ДНК согласно принципу комплементарности:
иРНК: ГАГ – ААГ – УАЦ – АУА – АГГ – УУГ.
Первичную структуру белка определяем по кодонам иРНК, пользуясь таблицей генетического кода.
Последовательность аминокислот: глу – лиз – тир – иле – арг – лей.
Ответ: иРНК: ГАГ – ААГ – УАЦ – АУА – АГГ – УУГ.
Первичная структура белка: глу – лиз – тир – иле – арг – лей.
Задача 4. Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов:
Т Г Г А Г Т Г А Г Т Т А. Определите последовательность нуклеотидов на иРНК, антикодоны тРНК и аминокислотную последовательность фрагмента молекулы белка.
Решение
Согласно принципу комплементарности, на участке ДНК построим иРНК, а по цепи иРНК определим антикодоны тРНК:
ДНК Т Г Г А Г Т Г А Г Т Т А
иРНК АЦ Ц У Ц А Ц У Ц А А У
антикодоны тРНК У Г Г; А Г У; Г А Г; У У А
иРНК разделим на триплеты и по таблице генетического кода определим аминокислотную последовательность белка:
иРНК: АЦЦ – УЦА – ЦУЦ – ААУ.
Белок: тре – сер – лей – асн
Ответ: иРНК: А Ц Ц У Ц А Ц У Ц А А У;
антикодоны тРНК: У Г Г; А Г У; Г А Г; У У А
аминокислотная последовательность белка: тре, сер, лей, асн
Задача 4. Полипептид состоит из следующих аминокислот:
про – тир – вал – про – гис – фен. Определите структуру участка иРНК, кодирующего данный полипептид, а также последовательность нуклеотидов цепи ДНК с которой синтезирована иРНК.
Решение
Структуру иРНК определяем по таблице генетического кода:
иРНК: ЦЦУУАУГУУЦЦЦЦАУУУУ;
Последовательность нуклеотидов ДНК находим по иРНК согласно принципу комплементарности: ДНК – ГГААТАЦААГГГГТАААА.
Ответ: структура иРНК: ЦЦУУАУГУУЦЦЦЦАУУУУ;
ДНК ГГААТАЦААГГГГТАААА.
Задача 5. Какие изменения произойдут в строении белка, если в фрагменте молекулы иРНК, имеющим состав АУАГУЦАУГУУАЦУГ, произойдет замена нуклеотида в положении 2 на аденин, а в положении 7 на цитозин?
Решение
До изменений в иРНК, полипептид имел следующую последовательность аминокислот, согласно таблице генетического кода: иле – вал – мет – лей – лей.
После изменений: иРНК – АААГУЦЦУГУУАЦУГ;
полипептид: лиз – вал – лей – лей – лей.
Ответ: белок после изменений: лиз – вал – лей – лей – лей
Задача 6. В участке молекулы иРНК находится информация о порядке расположения аминокислотных остатков в белке, который содержит 200 пептидных связей. Определите сколько нуклеотидных остатков входит в состав участка молекулы ДНК, который содержит информацию о данном белке.
Решение
Определим количество аминокислот в белке, учитывая, что пептидных связей на одну меньше, чем аминокислотных остатков: 200 + 1 = 201 аминокислотных остатков в белке.
Определим количество нуклеотидных остатков, зная, что одну аминокислоту кодирует три нуклеотида (генетический код триплетен): 3 х 201 = 603 нуклеотида на одной цепи и столько же на другой (ДНК двойная спираль): 603 х 2 = 1206 нуклеотидных остатка.
Ответ: В состав участка молекулы ДНК водит 1206 нуклеотидных остатков.
Вычисление количества нуклеотидов, их процентное соотношение в цепи ДНК, иРНК
Задача 7. Фрагмент молекулы ДНК содержит 22% тимидиловых нуклеотидов в общем количестве нуклеотидов. Определите процентное содержание в данном фрагменте гуаниловых, цитидиловых, тиминовых нуклеотидов.
Дано:
Т -22% .
Содержание (%) А, Г, Ц -?
Решение
Согласно правилу Чаргаффа А = Т; Г = Ц,
Сумма нуклеотидов в ДНК составляет 100%.
Так как тимин комплементарен аденину, то А = 22%.
А+Т = 22% + 22% = 44%
100% - 44% = 56% (Г+Ц)
Так как гуанин комплементарен цитозину, то их количество равно, следовательно,
56 : 2 = 28% (приходится на Г и столько же на Ц)
Ответ: А – 22%, Г – 28%, Ц – 28%.
Задача 8. Сколько содержится нуклеотидов А, Т, Г, в фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 1500 нуклеотидов Ц, что составляет 30% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?
Дано:
Ц- 30% =1500 нуклеотидов
Количество нуклеотидов А, Т, Г -?
Решение
Согласно правилу Чаргаффа: А = Т; Г = Ц, следовательно, количество Г = 30%, что составляет 1500 нуклеотидов. Ц + Г = 1500 + 1500 = 3000.
30% + 30% = 60%.
Все нуклеотиды в ДНК – 100%, следовательно, 100% – 60% = 40%, приходится на А и Т, на каждый по 20%
20% - х
30% - 1500; Х = 20 х 1500 : 30 = 1000 нуклеотидов приходится на А и столько же на Т.
Ответ: фрагмент молекулы ДНК содержит: Г – 1500, А – 1000, Т – 1000.
Задача 9. Цепь иРНК содержит: А – 10%; Г – 14%; У – 34%; Ц – 42%.
Определите процентное содержание нуклеотидов в молекуле ДНК, которая послужила матрицей для этой иРНК.
Решение
Состав иРНК: А – 10%; Г – 14%; У – 34%; Ц – 42%.
Тогда состав ДНК: Т – 10%; Ц – 14%; А – 34%; Г – 42%.
А – 10%; Г – 14%; Т – 34%; Ц – 42%.
А = Т = (34% + 10%)/2 = 22%.
Г = Ц = (14% = 42%)/2 = 28%.
Ответ: процентное содержание нуклеотидов в молекуле ДНК: А – 22%; Т – 22%;
Г – 28%; Ц – 28%.
Задача 10. Сколько нуклеотидов содержит ген, кодирующий белок из 210 аминокислот?
Решение
Одну аминокислоту кодирует 3 нуклеотда, следовательно, 210 х 3 = 630 нуклеотидов находится на одной цепи ДНК. На двух цепях ДНК: 630 х 2 = 1260 нуклеотидов.
Ответ: 1260 нуклеотидов.
4. Определение длины, массы ДНК, иРНК
Задача 11. Участок молекулы ДНК состоит из 60 пар нуклеотидов. Определите длину фрагмента ДНК (расстояние между нуклеотидами в ДНК составляет 0,34 нм)
Дано:
60 пар нуклеотидов
LДНК -?
Решение
Зная, что длина нуклеотида 0,34 нм: LДНК = 60 х 0,34= 20,4 нм
Ответ: длина ДНК – 20,4 нм.
Задача 12. Длина фрагмента молекулы ДНК составляет 510 нм. Определите число пар нуклеотидов в этом участке.
Решение
Длина нуклеотида 0,34 нм
510 : 0,34 = 1500 нуклеотидов
Ответ: 1500 пар нуклеотидов.
Задача 13. Число нуклеотидов в двух цепях ДНК равно 100. Определите длину этого
участка
Дано:
100 нуклеотидов
LДНК -?
Решение
Длина нуклеотида 0,34 нм, длина ДНК определяется по одной цепи. Определим количество нуклеотидов на одной цепи: 100/2 = 50 нуклеотидов.
Длина ДНК: 50 х 0,34 = 17нм
Ответ: 17нм.
Задача 14. Какую длину имеет участок молекулы ДНК, в котором закодирована первичная структура инсулина, если молекула инсулина содержит 51 аминокислоту, а один нуклеотид занимает 0,34 нм в цепи ДНК? Какое число молекул тРНК необходимо для переноса этого количества аминокислот к месту синтеза? Ответ поясните.
Дано:
51 аминокислота,
1 нуклеотид 0,34 нм
LДНК -?
Число тРНК -?
1) одну аминокислоту кодирует три нуклеотида: 51 х 3 =153 нуклеотида;
2) один нуклеотид имеет длину 0,34 х 153 = 52 нм;
3) одна тРНК переносит одну аминокислоту: тРНК – 51 молекула;
Ответ: длина ДНК 52 нм, число тРНК – 51.
Задача 15. Число нуклеотидов в цепи и-РНК равно 100. Определите длину этого участка.
Решение
и-РНК состоит из одной цепи, длина нуклеотида 0,34 нм
100 х 0,34 = 34нм
Ответ: 34нм.
Задача 16. В состав белка входит 500 аминокислот. Какова длина информативной части гена, который кодирует данный белок?
Решение
Каждую аминокислоту кодирует три нуклеотида. Следовательно, соответствующий участок одной цепи ДНК состоит из 500 х 3 = 1500 нуклеотидов, а ген состоит из 1500 пар нуклеотидов.
Длина одной пары нуклеотидов 0,34 нм.
Длина гена: 1500 х 0,34 = 510нм.
Ответ: длина информативной части гена 510 нм.
Задача 17. Молекулярная масса белка 19800. Определите длину информативной части гена, который кодирует этот белок.
Решение
Белок состоит из аминокислот. Молекулярная масса аминокислоты – 110. Белок состоит из 19800 : 110 = 180 (аминокислот).
Генетический код триплетен. Всего нуклеотидов на информативной части ДНК: 180 х 3 = 540.
Расстояние между соседними нуклеотидами 0,34нм. Длина гена: 540 х 0,34 = 183,6 нм.
Ответ: длина информативной части гена 183,6 нм.
5. Определение массы белка, количества аминокислот
Задача 18. Фрагмент молекулы ДНК содержит 1230 нуклеотидных остатков. Сколько аминокислот будет входить в состав белка, если в ней не содержится неинформативных последовательностей? Определите молекулярную массу белка?
Решение
Т.к. неинформативных последовательностей нет, все 1230 нуклеотидов шифруют аминокислоты. Генетический код триплетен, поэтому 1230 : 3 = 410 аминокислот.
Одна аминокислота имеет среднюю молекулярную массу – 110.
Mr белка: 410 х 110 = 45100
Ответ: 410 аминокислот. Mr белка: 45100.
Задача 19. Определите число аминокислот, входящих в состав белка, число триплетов и число нуклеотидов в гене, который кодирует этот белок, если в процессе трансляции участвовало 30 молекул тРНК.
Решение
Одна тРНК переносит одну аминокислоту, следовательно, аминокислот 30.
Одну аминокислоту кодирует один триплет – три нуклеотида ДНК (иРНК), поэтому триплетов 30.
1 триплет – 3 нуклеотида, следовательно, 30 х 3 = 90 нуклеотидов.
Ответ: аминокислот 30; триплетов 30; нуклеотидов 90.
Комбинированные задачи
Задача 20. Молекулярная масса полипептида составляет 44000. Определите длину кодирующего его гена.
Дано:
Mr белка - 44000
Mr аминокислоты - 110
расстояние между нуклеотидами 0,34нм
LДНК -?
Решение
Так как полипептид состоит из аминокислот со средней Mr – 110, найдем количество аминокислот 44000 : 110 = 400.
Одну аминокислоту шифрует три нуклеотида: 400 х 3 = 1200 нуклеотидов
Ген – участок ДНК, состоит из нуклеотидов. Длина гена 1200 х 0,34 = 408 нм.
Ответ: длина гена 408 нм.
Задача 21. Белок состоит из 100 аминокислот. Установите, во сколько раз молекулярная масса участка гена, кодирующего данный белок, превышает молекулярную массу белка, если средняя молекулярная масса аминокислоты -110, а нуклеотида – 345.
Дано:
Белок – 100 аминокислот
Mr аминокислоты – 110
Mr нуклеотида – 345
Во сколько раз Mr гена
превышает Mr белка -?
Решение
Так как ген – участок ДНК, состоит из нуклеотидов, то определим их количество, зная, что одну аминокислоту кодируют 3 нуклеотида:
100 х 3 = 300 нуклеотидов на одной спирали ДНК.
ДНК двойная спираль, следовательно, 300 х 2 = 600 нуклеотидов на двух спиралях
Mr белка: 100 х 110 = 11000,
Mr гена: 600 х 345 = 207000;
Mr гена, кодирующего данный белок, превышает Mr белка: 207000/11000 = 18,8 раз
Ответ: в18,8 раза.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Укажите триплет нуклеотидов в иРНК, которые обеспечивают начало процесса трансляции.
2. Укажите триплеты нуклеотидов в иРНК, которые обеспечивают окончание процесса трансляции.
3. Определите последовательность нуклеотидов иРНК, синтезированную с правой цепи участка молекулы ДНК, если её левая цепь имеет следующую последовательность: Ц ГАГТТГГАТТЦГТГ
4. Определите последовательность аминокислотных остатков в молекуле белка, закодированной в участке цепи ДНК: ГТААГАТТТЦТЦГТГ
5. Определите последовательность нуклеотидов в молекуле иРНК, если участок молекулы белка, синтезированный с неё, имеет вид: - треонин– метионин – гистидин – валин –изолейцин – пролин –цистеин -.
6. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК:
ГАТАЦЦГАТАААГАЦ, удалить шестой и тринадцатый (слева) нуклеотиды?
7. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК:
ТААЦАГАГГАЦЦААГ… между 10 и 11 нуклеотидами включен цитозин, между 13 и 14 – тимин, а на конце рядом с гуанином прибавится еще один гуанин?
8. Определите иРНК и первичную структуру белка, закодированного в участке ДНК: ГТТЦТААААГГЦЦАТ, если 5-й нуклеотид будет удален, а между 8 и 9 нуклеотидом встанет тимидиловый нуклеотид?
9. Полипептид состоит из следующих друг за другом расположенных аминокислот: валин – аланин – глицин – лизин – триптофан – валин – серин – глутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего выше указанный полипептид.
10. В цепи ДНК имеется 28,6 % тимидиловых азотистых оснований. Определить процент гуаниловых, адениловых, цитидиловых оснований в этой цепи.
11. В молекуле иРНК обнаружено 440 гуаниловых нуклеотидов, 235 адениловых, 128 цитидиловых и 348 уридиловых нуклеотидов. Определите:
а) сколько и каких нуклеотидов содержится в молекуле ДНК, «слепком» с которой является данная иРНК?
б) какова длина данного участка молекулы иРНК?
12. Фрагмент молекулы ДНК содержит 570 тимидиловых нуклеотидов, что составляет 32,5 % от общего их количества. Определить, сколько в данном фрагменте содержится цитидиловых, адениловых и гуаниловых нуклеотидов.
13. Белок состоит из 167 аминокислот. Какую длину имеет определяющий его ген? Сколько нуклеотидов входит в его состав?
14. Молекула иРНК несет информацию о белке, состоящем из 230 аминокислот. Какова длина данной молекулы иРНК? Сколько нуклеотидов имеется в участке молекулы ДНК, с которой была транскрибирована данная иРНК?
15. В ходе трансляции образован полипептид, который содержит 49 пептидных связей. Укажите сколько нуклеотидных остатков входит в состав участка молекулы РНК, который содержит информацию о первичной структуре этого полипептида?
16. Одна белковая молекула состоит из 460 аминокислот. Определите длину и массу гена, несущего информацию о структуре этой белковой молекулы.
17. Определите антикодоны т-РНК, участвующих в синтезе белка, кодируемого следующим фрагментом ДНК: ГГТАЦГАТГТЦААГА
ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ПРИ РЕШЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ
Задача – абстрактная модель реального биологического явления, в которой на основе имеющейся информации необходимо найти неизвестное, используя для этого знания теории и основных законов. В решении любой задачи можно выделить следующие основные этапы:
1. Анализ задачи – ознакомление с содержанием задачи, процесс осмысления задачи.
При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует внимательно изучить условие задачи и установить:
а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридным;
2. Краткая запись условия: сведения о признаках и определяющих их аллельных
генах, а также фенотипы и генотипы изучаемых объектов, представленных в условии задачи, используя генетические символы:
Р – (лат. Parentes – родитель) обозначаются родительские формы;
♀ – («зеркало Венеры») – женский организм, генотип женской особи записывается
первым;
♂ – мужской организм;
х – знак скрещивания;
G – (греч. Gametеs) обозначают возможные типы гамет, которые записывают через
запятую – А, а, АВ, ав;
F1 – (лат. Fillius – поколение) – потомки первого поколения;
и F2 – потомки второго поколения и т.д.;
А, В… – доминантные аллели обозначают прописной латинской буквой;
а, в… – рецессивные аллели обозначают строчной буквой;
АА, Аа, АаВв … – генотипы особей по каждому признаку обозначается двумя
буквами, т.к. соматические клетки содержат диплоидный набор хромосом;
3. Процесс решения задачи. При ознакомлении с содержанием задачи в первую
очередь следует внимательно изучить условие задачи и установить:
а) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивными;
б) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неаллельные
гены;
в) в аутосомных или в половых хромосомах располагаются гены.
г) вначале записываются аллельные гены, а затем – признаки.
д) неизвестные генотипы обозначить фенотипическими радикалами (например: А–
ХDХ – или А–В–;).
Схематическая запись поможет выявить связи между известными и неизвестными величинами, а также место неизвестной величины в условиях конкретной задачи.
Обозначения того или иного типа гамет следует писать под обозначениями генотипов, на основе которых они образуются.
Например, в случае моногибридного скрещивания запись имеет вид:
желтый зеленый
Р ♀Аа х ♂аа
G A, а; а
F1 Аа; аа
желтый зеленый
1 : 1
желтый зеленый
2 способ оформления задачи: Р: ♀ Аа х ♂ аа
G A, а; а
F1
♀ ♂ |
А |
а |
а |
Аа желтый |
Аа зеленый |
Буквенные обозначения того или иного типа гамет следует писать над (под) обозначениями генотипов, на основе которых они образуются. Гаметы одной особи разделяются запятой, разных особей разделяются точкой с запятой.
Запись фенотипов помещать под или над формулами соответствующих им генотипов.
Цифровое соотношение результатов расщепления записывать под соответствующими им фенотипами или вместе с генотипами.
Если теоретический материал содержит законы, правила, гипотезы – важно продумать выводы, которые из них вытекают, проанализировать общие формулировки. Возможно, их можно использовать при решении данной задачи.
4. Заключительный этап решения задачи – формулировка ответа, который должен быть предельно кратким, абсолютно точным.
При этом необходимо помнить следующие моменты – если вопрос звучит так: «Какова вероятность... -?», то ответ необходимо выражать в долях, частях, процентах.
Все разнообразие генетических задач делятся на три группы:
- расчетные задачи (рассчитывают вероятность появления потомков с тем или иным
фенотипом и генотипом);
- задачи на определение генотипа;
- задачи на установление типа наследования признака.
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
Сумма фенотипических классов, на которые расщепляется потомство второго гибридного поколения, указывает на количество пар взаимодействующих генов: 4 (3+1 или 1+2+1) указывает на моногенный характер наследования.
Единообразие в потомстве свидетельствует о гомозиготности родителей (правило единообразия первого поколения).
Рецессивный признак проявляет себя фенотипически только в гомозиготном состоянии (аа).
Если в потомстве признаки расщепляются, это значит, что родители гетерозиготны (правило расщепления).
- расщепление по фенотипу 3:1 наблюдается при скрещивании гетерозигот (Аа х Аа);
- расщепление по фенотипу 1:1 наблюдается при скрещивании гетерозиготы (Аа) и гомозиготы по рецессивному признаку (аа) – анализирующее скрещивание.
Чистая линия – гомозиготный организм (АА, аа).
Гибрид – гетерозиготный организм (Аа).
Прямое и обратное скрещивание (реципрокное) дают одинаковый результат т.е.
Р ♀АА х ♂аа = Р ♀аа х ♂АА
Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:
- при скрещивании двух организмов с альтернативными (контрастными)
признаками в первом поколении проявит себя доминантный признак.
- если у двух родителей, одинаковых по фенотипу, наблюдается расщепление
признака, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным.
9. Из каждой пары хромосом в гамету попадает только одна гомологичная
хромосома и, следовательно, только один ген из пары аллельных генов (правило
чистоты гамет).
10. Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по
формуле:
число ожидаемых событий
Вероятность = ----------------------------------------- 100 (%)
число всех возможных событий
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
Для успешного решения задач по генетике необходимо уметь выписывать типы гамет (G).
Количество типов гамет, образуемых организмом, высчитывают по формуле N = 2n, где n – количество признаков, по которым гетерозиготен организм. При выписывании гамет следует помнить, что из каждой пары аллельных генов в гамету попадает один.
Организмы, гомозиготные по любому количеству анализируемых признаков, образуют 1 тип гамет (20 = 1): Р АА; аа; bb.
типы гамет: G А а b
Организмы, гетерозиготные по 1 признаку, образуют 2 типа гамет (21 = 2):
P Aa; Bb
G А, а; B, b
Рассмотрим один из примеров решения и оформления задачи на моногибридное скрещивание.
Условие задачи: У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на женщине гомозиготной по гену нормальной пигментации. Какие могут быть дети в этой семье?
Решение
1. Кратко записать условие задачи:
Дано:
А – нормальная пигментация
а – альбинизм
Р: ♀ нормальная пигментация
♂ альбинос
F1 –?
2. Определение генотипов организмов:
единственно возможный генотип мужчины – аа, т.к. рецессивный ген проявляет себя фенотипически только в гомозиготном состоянии.
Генотип женщины известен – АА.
3. Запись схемы скрещивания:
норма альбинос
Р ♀ АА х ♂ аа
G А; а
F1 Аа;
нормальная пигментация
4. Ответ: генотипы детей – Аа, фенотип – нормальная пигментация.
Задачи на определение генотипа
В задачах этого типа указывается характер наследования признака, приводятся фенотипы
потомства, по которым необходимо установить генотипы родителей.
1. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном, определяющим нормальное строение кисти, в семье, где мать имеет нормальное строение кисти, а отец шестипалый, один ребенок имеет шесть пальцев, а другой – пятипалый. Определите генотип родителей. Какова вероятность следующего ребенка тоже без аномалий?
Дано:
С – полидактилия
с – нормальное строение кисти
Р: ♀ норм. строение кисти
♂ шестипалый
F1: шестипалый
F1 нормальное строение кисти
Р генотипы -?
Вероятность рождения без аномалии -?
Решение
Генотип ребенка с нормальным строением кисти определяется однозначно – сс, т.к. рецессивный признак проявляет себя фенотипически только в гомозиготном состоянии. Один ген он получил от матери, другой – от отца. Следовательно, генотип шестипалого отца (Сс), матери с нормальным строением кисти – сс.
Далее задача решается как расчетная:
норм. кисть шестипалый
Р ♀ сс х ♂ Сс
G с; С, с
F1 1 Сс : 1сс.
шестипалый норм. кисть
Ответ: генотипы родителей: ♀ – сс, ♂ – Сс; вероятность рождения детей с нормальным строением кисти 50%.
2. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. В семье у кареглазых родителей родился голубоглазый ребенок. Определить генотипы родителей. Какая вероятность рождения кареглазых детей?
Дано:
А – карие глаза
а – голубые глаза
Р: ♀ кареглазая
♂ кареглазый
F1 голубоглазый
Р генотипы –?
Вероятность рождения
Кареглазых F1 -?
Решение
Определим генотип родителей по фенотипу ребенка. Рождение ребенка с рецессивным признаком (генотип – аа) у родителей с доминантными признаками говорит гетерозиготности родителей:
кареглазая кареглазый
Р ♀ Аа х ♂ Аа
G А, а; А, а
F1 АА; Аа; Аа; аа
карие глаза; голубые
75%; 50%
Ответ: генотипы кареглазых родителей: ♀ – Аа, ♂ – Аа;
вероятность рождения кареглазых детей – 75%.
Расчетные задачи
В таких задачах дается информация о том, как наследуются признак или признаки, приводятся генотипы родителей. Требуется установить генотипы и фенотипы потомства. Если генотипы родителей не указаны, они легко определяются по фенотипам. Так, если говориться, что родитель обладает рецессивным признаком, то он гомозиготный (чистая линия или порода). Если указывается, что родитель имеет гибридное происхождение, значит он гетерозиготный.
1. У астр ген, обусловливающий махровость цветка, является рецессивным по отношению к гену простого цветка. Посеяли гибридные семена. Осенью собрали семена и высеяли их весной следующего года. Какие цветки были у растений в первый год и какие во второй год после посева?
Дано:
А – простой цветок
а – махровый цветок
Р: ♀ простой цветок (Аа)
♂ простой цветок (Аа)
F1 -?
Решение
Гибридные семена являются гетерозиготными Аа.
а) В первый год у всех растений с генотипом Аа были простые цветки.
б) Перекрестное опыление:
простые простые
Р ♀Аа х ♂ Аа
G А, а; А, а
F1 АА; Аа; Аа; аа.
простые махровые
Свободное скрещивание привело к образованию зигот с генотипами 1АА; 2Аа; 1аа.
Ответ: в первый год у всех растений будут простые цветки, на следующий год вырастут растения с махровыми и простыми цветками в соотношении 3:1
Задачи на установление типа наследования признаков
При определении характера наследования признака в условиях задач приводятся только фенотипы родителей и следующих друг за другом потомков, по которым требуется установить характер наследования признака.
1. Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?
Дано:
Р: ♀ пестрое оперение
♂ пестрое оперение
F1: пестрых – 26
черных – 12
белых – 13
Наследование окраски оперения -?
Решение
Расщепление в потомстве свидетельствует о гетерозиготности родителей. Отношение близкое к 1 : 2 : 1 говорит о гетерозиготности по одной паре генов. Согласно полученным долям (1/4 белые, 1/2 пестрые, 1/4 черные) черные и белые цыплята гомозиготны, а пестрые гетерозиготны:
пестрые пестрые
Р ♀ Āа х ♂ Āа
G Ā, а; Ā, а
F1 ĀĀ; Āа; Āа; аа
белые пестрые черные
Ответ: окраска оперения у кур определяется парой аллельных генов, ни один из которых полностью не доминирует над другим – явление неполного доминирования (промежуточное наследование). Один аллель гена обуславливает белый (Ā), а другой черный цвет (а), а вместе (Āа) контролируют развитие пестрого оперения.
ЛЕТАЛЬНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА
Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены.
У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (HbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
Т.о. при скрещивании гетерозиготных особей (Р ♀Аа х ♂Аа) 1/4 потомства (гомозиготные АА) оказывается нежизнеспособной, в результате чего, в F1 наблюдается расщепление в отношении 2:1.
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. В XIX веке была популярной коротконогая порода крупного рогатого скота – декстер. При внутрипородном скрещивании получили 1/4 телят с ногами нормальной длины и ¼ – мертворожденными.
Определите генотипы коротконогих особей и дайте характеристику генам.
Дано:
Р: ♀ коротконогие
♂ коротконогие;
F1: 1/4 с ногами нормальной длины,
1/4 мертворожденные;
Генотипы коротконогих -?
Дать характеристику генам.
Решение
Расщепление в потомстве свидетельствует о том, что коротконогие родители – гетерозиготы;
Следовательно, особи с ногами нормальной длины – гомозиготы (аа), а генотип мертворожденных (АА). Расщепление соответствует соотношению 2 : 1:
коротконогие коротконогие
Р ♀Аа х ♂ Аа
G А, а; А, а
F1 1/4 АА : 2/4 Аа : 1/4 аа
мертвые коротконогие нормальная длина
Расщепление 2 : 1 означает, что один генотипический класс отсутствует. Телят, гомозиготных по гену коротких ног не бывает, т.к. генотип АА не совместим с жизнью.
Ответ: А – ген коротких ног; а – ген ног нормальной длины; Аа – коротконогие; АА – генотип не совместим с жизнью; аа – особи, с нормальными ногами.
2. У кур аллель Ā вызывает укорочение ног и клюва. Гомозиготы оказываются летальными, т.к. клюв настолько мал, что птенцы не могут вылупиться из яйца. В хозяйстве, где разводят коротконогих кур (такие куры не вредят грядкам), получены 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих?
Дано:
Ā – укорочение ног и клюва
а – норма
F1 –?
Сколько из них
коротконогих -?
Решение
коротконогие коротконогие
Р ♀ Аа х ♂ Аа
G Ā, а; Ā, а
F1 АА; Аа; Аа; аа
не вылупились коротконогие норма
3000
Генотип исходных форм: ♀ Аа, ♂ Аа (фенотипы коротконогие) т. к. гомозиготы АА не вылупляются. В F1 наблюдается расщепление 2 : 1.
На коротконогих цыплят (генотип Аа) приходится 2 части, а на цыплят с нормальной длиной ног (генотип аа) – 1, следовательно, из 3000 вылупившихся цыплят: 2000 – коротконогие и 1000 – с нормальной длиной.
Ответ: коротконогих цыплят 2000.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак.
Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
2. Светловолосая женщина, родители которой имели темные волосы, вступает в брак с темноволосым мужчиной, у матери которого светлые волосы, а у отца черные. Единственный ребенок в этой семье светловолосый. Какова была вероятность появления в семье ребенка с темными волосами, если известно, что ген темного цвета волос доминирует над геном светлых волос?
3. У супругов, страдающих дальнозоркостью, родился ребенок с нормальным зрением. Какова вероятность появления в этой семье ребенка с дальнозоркостью, если известно, что ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения?
4. Полидактилия (шестипалость) человека имеет доминантно-аутосомную детерминацию. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальными кистями. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
5. В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации – доминантный ген.
6. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.
Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
7. Редкий аллель «а» вызывает у человека наследственную форму анофтальмии (отсутствие глазных яблок). Аллель «А» определяет нормальное развитие глаза. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены.
а) Супруги гетерозиготны. Определите расщепление в первом поколении по генотипу и фенотипу. б) Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенным глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу окажется у его детей?
8. Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. в результате которого развивается слабоумие, - наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
9. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазисй, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?
10. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.
Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
11. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания 8-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.
а) Какова вероятность рождения детей, устойчивы к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?
б) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?
ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Если каждая пара генов, которая анализируется, располагаются в отдельной паре гомологичных хромосом (несцепленное наследование) реализуется третий закон Г. Менделя или правило независимого наследования: при ди- и полигибридном скрещивании наследование по каждой паре признаков, которые анализируются, происходит независимо от других пар.
Цитологической основой этого закона является равномерное расхождение в ходе мейоза гомологичных хромосом к полюсам клетки, которая делится. В результате гены из одной пары комбинируются с генами из другой пары и потомстве наблюдается независимое расщепление по фенотипам.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
Сумма фенотипических классов, на которые расщепляется потомство второго гибридного поколения, указывает на количество пар взаимодействующих генов: при взаимодействии двух пар генов эта сумма составляет 16, при взаимодействии трех пар генов – 64.
Единообразие в потомстве свидетельствует о дигомозиготности родителей:
ААBB x aabb или AAbb x aaBB;
Если в потомстве признаки расщепляются, это значит, что родители дигетерозиготны;
При скрещивании дигетерозигот в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении:
9 частей (56,25%) – два доминантных признака;
3 части (18,75%) – один доминантный и один рецессивный признаки;
3 части (18,75%) – один рецессивный и один доминантный признаки;
1 часть (6,25%) – два рецессивных признака.
Расщепление в отношении 1(25%) : 1(25%) : 1(25%) : 1(25%) наблюдается при скрещивании дигибрида (AaBb) с дигомозиготой по рецессивным признакам (aabb);
При скрещивании дигибрида с особью ааВВ, наблюдается расщепление 1:1 (2 фенотипических класса);
При скрещивании особи AABb c aaBb получается два фенопитических класса в расщеплении 3: 1;
Дигибридное скрещивание можно представить, как два независимых моногибридных скрещивания. При расчете вероятности появления потомков с тем или иным сочетанием генов (признаков), выясняют вероятность появления каждого генотипа (признака) в отдельных моногибридных скрещиваниях, а затем эти вероятности перемножают.
Число типов гамет определяется по формуле N = 2n, где – n -количество гетерозиготных признаков;
Число фенотипов равно числу различных гамет (2n) при полном доминировании и числу различных генотипов при неполном доминировании;
Генотип рассчитывается по формуле 3n; Например, при скрещивании дигибридов, гетерозиготных по двум парам генов (AaBb х AaBb), получим (32) девять классов генотипов: (1. АаВb, 2. ААВb, 3.АаВВ, 4. Ааbb, 5. ааВb, 6. ААbb, 7. ААВВ, 8. ааВВ, 9. ааbb).
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. Рассчитать частоту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания
AaBbcc x AaBbCc.
Решение
Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары аллельных генов отдельно, а затем перемножить.
Вероятность генотипа Аа от скрещивания Аа х Аа равна 1/2;
Вероятность генотипа bb в потомстве от скрещивания Bb x Bb равна 1/4;
Вероятность генотипа Сс от скрещивания Сс х Сс равна 1/2;
Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет (1/2 х 1/4 х 1/2) = 1/16
2. Выписать типы гамет, образуемых организмами с генотипами a) AaBB;
b) AabbCC; c) AaBb.
Решение
Организмы, гетерозиготные по 1 признаку, образуют 2 типа гамет:
P AaBB
G AB, aB
P AabbCC
G AbC, abC
Организмы, гетерозиготные по 2 признакам, образуют 4 типа гамет:
P AaBb
G AB, Ab, aB, ab
3. Рассчитать число ожидаемых типов гамет, образуемых организмом с генотипами a) AaBbCc;
Решение
Число ожидаемым типов гамет рассчитаем по формуле N=2n, где n – количество гетерозиготных признаков организма. У данного организма три гетерозиготных признака, следовательно, 23 = 8
Ответ: тригетерозигота образует 8 типов гамет.
4. У собак короткая шерсть доминирует над длинной, а черная окраска шерсти – над коричневой. Какое количество черных щенят с длинной шерстью было получено при скрещивании гетерозиготных по обоим генам животных
Дано:
А – черная окраска шерсти Решение
а – коричневая окраска черная короткая черная короткая
В – короткая шерсть Р ♀ АаВb х ♂ АаВb
b – длинная шерсть G АB; Аb; аВ; аb; АВ; Аb; аВ; аb
Р: ♀ черная короткая (АаВb)
♂ черная короткая (АаBb)
F1 –? ?
Какое количество черных A-bb -? F1
♀ ♂ |
АВ |
Аb |
аВ |
аb |
АВ |
ААВВ черная коротк. |
ААВb черная коротк. |
АаВВ черная коротк. |
АаВb черная коротк. |
Аb |
ААВb черная коротк. |
ААbb черная длинная |
АаВb черная коротк. |
Ааbb черная длинная |
аВ |
АаВВ черная коротк. |
АаВb черная коротк. |
ааВВ коричн. коротк. |
ааВb коричн. коротк. |
аb |
АаВb черная коротк. |
Ааbb черная длинная |
ааВb коричн. коротк. |
Ааbb коричн. длинная |
Ответ: 3/16 A-bb (черная длинная шерсть), или 18,8%.
Эту же задачу можно решить, как задачу на два моногибридных скрещивания. Цвет шерсти наследуется таким образом:
черный черный длинная длинная
Р: Aа х Аa Bb х Bb
G А, а; А, а B, b; B, b
F1 1/4 АА: 1/2Аа: 1/4 aa 1/4 ВВ: 1/2Bb: 1/4 bb
черная черная коричневая; длинная длинная короткая
Ожидается 3/4 – A- черных щенят и 1/4 bb – щенят с длинной шерстью.
Вероятность рождения черного щенка с длинной шерстью равна 3/4 х 1/4 = 3/16, или 18,8%.
5. У дурмана пурпурный цветок Р доминирует над белым р, а колючие плоды-коробочки К – над гладкими к. Растение с пурпурными цветками и гладкими коробочками скрестили с растением у которого белые цветы и колючие коробочки. В первом поколении было 320 растений с пурпурными цветками и колючими коробочками и 312 – с пурпурными цветками и гладкими коробочками. Каковы генотипы родителей и потомства?
Дано:
Р – пурпурный цветок
р – белый цветок
К – колючие коробочки
к – гладкие коробочки
Р генотипы -?
F1 генотипы -?
Решение
Единообразие в потомстве по цвету (пурпурные) свидетельствует о гомозиготности родителей по данному признаку (РР и рр), а расщепление у потомков по форме коробочек (1:1), говорит о гетерозиготности родителя (Кк), обладающего доминантным признаком (фенотип - колючий).
белые колючие пурпурные гладкие
Р ♀ ррКк х ♂ РРкк
G рК, рк; Рк
F1 РрКк; Рркк
пурпурные колючие; пурпурные гладкие
50% 50%
Ответ: генотипы Р: ррКк (фенотип – белые, колючие) и РРкк (фенотип – пурпурные гладкие).
Генотипы F1: РрКк (фенотип – пурпурные колючие); РРкк (фенотип – пурпурные гладкие)
6. При скрещивании растения с длинными полосатыми плодами с растением, имеющим круглые зелёные плоды, в потомстве получили растения с длинными зелёными и круглыми зелёными плодами. При скрещивании такого же арбуза (с длинными полосатыми плодами) с растением, имеющим круглые полосатые плоды, всё потомство имело круглые полосатые плоды. Определите доминантные и рецессивные признаки, генотипы всех родительских растений арбуза.
Решение:
А – ген, отвечающий за формирование круглого плода;
a – ген, отвечающий за формирование длинного плода;
В – ген, отвечающий за формирование зелёной окраски плода;
b – ген, отвечающий за формирование полосатого плода.
Так как при скрещивании растения с длинными полосатыми плодами с растением, имеющим круглые зелёные плоды, в потомстве F1 наблюдается единообразие по цвету (зеленые), следовательно, родительские особи являются гомозиготными по признаку окраска плода ВВ и bb). В первом скрещивании определить какой признак является доминантным, а какой рецессивным по форме плода невозможно, т.к. длинных и круглых поровну (1:1). Это можно установить по второму скрещиванию, когда скрещивали арбузы с длинными полосатыми плодами с растением, имеющим круглые полосатые плоды, всё потомство имело круглые полосатые плоды. Единообразие F2 по форме (круглые), говорит о том, что данный признак является доминантным, а длинная форма – рецессивным. В первом скрещивании наблюдалось расщепление по форме в соотношении 1:1, следовательно, родитель с доминантным признаком (круглый) является гетерозиготным (Аа), а родитель с рецессивным признаком (длинный) гомозиготный по рецессивному признаку (аа): рецессивный признак проявляет себя только в гомозиготном состоянии.
Тогда, в первом скрещивании, генотип растения с длинными полосатыми плодами – ааbb, а генотип растения с круглыми зелёными плодами - АаВВ, генотип потомства F1: AaBb, aaBb.
Учитывая, что при скрещивании родительского арбуза с длинными полосатыми плодами (aabb) с растением, имеющим круглые полосатые плоды (АAbb), всё потомство F2 имело круглые полосатые плоды, генотип родительского растения с зелёными полосатыми плодами, взятого для второго скрещивания, имеет вид: ААbb. Генотип потомства F2 – Ааbb.
Схема первого скрещивания
длинные, полосатые; круглые, зеленые
Р ♀ ааbb х ♂ АаВВ
G аb; АВ, аВ
F1 AaBb, aaBb
круглые зеленые; длинные зеленые
50% 50%
Схема второго скрещивания
длинные, полосатые; круглые, полосатые
Р ♀ ааbb х ♂ АAbb
G аb; Аb
F1 Aabb,
круглые, полосатые
Ответ:
1) доминантные признаки – плоды круглые, зелёные, рецессивные признаки – плоды длинные, полосатые;
2) генотипы родителей F1: aabb (длинные полосатые) и АаВВ (круглые зелёные);
3) генотипы родителей F2: ааbb (длинные полосатые) и ААbb (круглые полосатые).
Тип наследования – независимое наследование признаков.
7. Ген нормального усвоения фруктозы доминирует над геном фруктозурии (нарушение усвоения фруктозы), а заячья губа – над нормальной. Запишите возможные генотипы детей с заячьей губой и нормальным усвоением фруктозы.
Дано:
А – нормальное усвоение фруктозы
а – фруктозурия
В – заячья губа
b – нормальная губа
F1 с заячьей губой и норм. усвоение фруктозы -?
Решение
В условии задачи не говорится о сцепленности генов, следовательно, обе пары генов располагаются в негомологичных хромосомах. Оба признака анализируемой особи доминантные, они будут присутствовать и у гетерозиготной, и у гомозиготной особи. Поэтому человек с заячьей губой и нормальным усвоением фруктозы может иметь следующие генотипы:
а) ААВВ – дигомозиготный организм
b) АаВВ – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому
c) ААВb – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому
d) АаВb – дигетерозиготный организм
Ответ: возможные генотипы с заячьей губой с нормальным усвоением фруктозы – ААВВ; АаВВ; ААВb; АаВb.
8. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные признаки. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
Дано:
А – нормальное зрение
а – катаракта
В – нормальный слух
b – глухонемота
Р: ♀ – АаВb
♂ – АаВb
Вероятность рождения
F1 с двумя аномалиями -?
Решение
норм. слух и зрение норм. слух и зрение
Р ♀ АаВb х ♂ АаВb
Ребенок с двумя аномалиями (рецессивные признаки) имеет генотип – ааbb. Согласно закону независимого наследования (III закон), при скрещивании двух дигетерозигот среди особей первого поколения наблюдается расщепление по фенотипу. Формула расщепления выглядит как 9:3:3:1:
9 частей (56,25%) – два доминантных признака;
3 части (18,75%) – один доминантный и один рецессивный признаки;
3 части (18,75%) – один рецессивный и один доминантный признаки;
1 часть (6,25%) – два рецессивных признака.
Из этой формулы видно, что на долю дигомозиготного по рецессивным генам организма приходится 1 часть. Это значит, что вероятность появления ребенка с двумя аномалиями равна 1/16 или 6,25 %.
Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание еще проще. Для этого необходимо знать лишь вероятности проявления тех или иных генотипов или фенотипов при различных вариантах моногибридного скрещивания.
Так, при моногибридном скрещивании гетерозигот (Аа) вероятность появления потомства с генотипом АА равна 1/4, с генотипом Аа – 1/2, с генотипом аа 1/4, а вероятность появления особей с признаками доминантного гена равна 3/4, с признаком рецессивного гена – 1/4.
При скрещивании дигетерозигот (АаВb) вероятность появления особей с генотипом аа равна – 1/4, с генотипом bb – тоже 1/4.
Чтобы найти вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Например, для определения вероятности появления особей с двумя рецессивными признаками (ааbb) надо 1/4 умножить на 1/4, что даст в итоге 1/16.
9. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Гены обеих пар не сцеплены. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность того, что их следующий ребенок будет голубоглазый и будет владеть преимущественно левой рукой.
Дано:
А – карие глаза
а – голубые глаза
B – праворукость
b – леворукость
Р: ♀ кареглазая правша (А-В-)
♂ голубоглазый правша (ааВ-)
F1: кареглазый левша (А-bb)
голубоглазый правша (ааВ-)
Вероятность рождения в F1
голубоглазого левши (ааbb) -?
Решение
кареглазая правша голубоглазый правша
Р ♀ А-В- х ♂ ааВ-
F1 А-bb; ааВ-
кареглазый, леворукий голубоглазый, праворукий
Наличие в генотипе детей двух пар рецессивных генов (аа и bb) свидетельствует о том, что оба родителя несут гены, а и b. Таким образом генотипы матери будет АаВb, отца – ааВb.
I способ решения:
Вероятность рождения следующего ребенка с определенным генотипом не зависит от того, какими признаками обладают уже родившиеся дети. Поэтому решение задачи сводится к определению вероятности рождения у этой пары голубоглазых левшей.
Р ♀ АаВb х ♂ ааВb
р (аа) = 1/2 р(bb) = 1/4 р(ааbb) = 1/2 х 1/4 = 1/8
Вероятность появления генотипа аа при скрещивании особей с генотипами Аа и аа равна 1/2, вероятность появления генотипа bb при скрещивании Вb и Вb – 1/4. Поэтому вероятность встречи этих двух генотипов в одном организме будет 1/2 х 1/4 = 1/8 или 12.5%.
II способ решения:
кареглазая правша голубоглазый правша
Р ♀ АаВb х ♂ ааВb
правша
G AB, Ab, aB, ab; aB, ab
F1
♂ ♀ |
АB |
Аb |
aB |
ab |
аВ |
АаBb кареглазый правша |
АаBb кареглазый правша |
аaBb голубоглаз. правша |
аabb голубоглаз. левша |
ab |
АaBb кареглазый правша |
Аabb кареглазый левша |
aaBb голубоглаз. правша |
aabb голубоглаз. левша |
Ответ: Вероятность рождения в семье ребенка с голубыми глазами, владеющим преимущественно левой рукой, равна 1/8 (12.5%).
10. У дрозофил серая окраска тела (А) доминирует над чёрной, а нормальная форма крыльев (В) – над скрюченной (гены обоих признаков расположены в разных парах хромосом). При скрещивании серых мух с нормальными крыльями с серыми мухами со скрюченными крыльями одна четверть потомства имела чёрное тело. При этом в потомстве 50% особей имели нормальные крылья, а 50 % – скрюченные. Определите генотипы родителей и потомства, соотношение фенотипических классов потомства. Какой закон наследственности проявляется в данном скрещивании?
Дано:
А – серая окраска
а – чёрная окраска
В – нормальные крылья
b – скрюченные крылья
Р: ♀ серое тело, нормальные крылья (А-В-)
♂серое тело, скрюченные крылья (А-bb)
F1: 1/4 черное тело (аа)
50% нормальные крылья (В-)
50 % – скрюченные крылья (bb)
Р генотипы –?
F1 генотипы –?
Соотношение фенотипических классов F1 –?
Какой закон наследственности проявляется?
Решение
Необходимо провести анализ каждого признака раздельно: по первому признаку – 1/4 часть потомства с чёрным телом, тогда, согласно правилу расщепления Менделя, оба родителя по цвету тела гетерозиготны (♀ Аа х ♂ Аа).
По второму признаку в F1 расщепление 50% : 50% (нормальные и скрюченные крылья). Т.к. самец имел скрюченные крылья (его генотип однозначен – вв), то генотип самки с нормальными крыльями – Bb:
P ♀ АаBb х ♂ Ааbb
серые нормальные серые скрюченные
G AB, Ab, aB, ab; Ab, ab
♀ ♂ |
АB |
Аb |
aB |
ab |
Ab |
ААBb серые, норма |
ААbb серые, скрючен. |
АaBb серые, норма |
Аabb серые, скрючен. |
ab |
АaBb серые, норма |
Аabb серые, скрючен. |
aaBb черные, норма |
аabb черные, скрючен. |
Ответ:
1) генотипы родителей: ♀ АаBb (серая, нормальные крылья);
♂ Ааbb (серый, скрюченные крылья).
2) генотипы потомства: серые, нормальные крылья: 1 AABb;
2 АаBb;
серые, скрюченные крылья: 1 AAbb;
2 Aabb;
черные, нормальные крылья: 1aaBb;
черные, скрюченные крылья: 1 aabb
Расщепление по фенотипу: 3/8 серое тело нормальные крылья; 3/8 серое тело и скрюченные крылья; 1/8 - черное тело и нормальные крылья; 1/8 чёрное тело и скрюченные крылья.
3) так как гены не сцеплены, то наблюдается закон независимого наследования признаков.
Для решения задачи используется правило расщепления и анализирующее скрещивание.
11. У человека имеется два вида слепоты, и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном, которые не сцеплены. Какова вероятность рождения слепого ребенка, если отец и мать страдают одним и тем же видом слепоты и оба дигомозиготны? Какова вероятность рождения слепого ребенка, если оба родителя дигомозиготны и страдают разными видами наследственной слепоты? Какой закон наследственности проявляется в данном скрещивании?
Дано:
А – нормальное зрение1
а 1-ый вид слепоты1
В – нормальное зрение2
b 2-ой вид слепоты2
I) Р ♀слепая1
♂слепой1
F1 слепой -?
II) Р ♀слепая1
♂слепой2
F1 слепой -?
Решение
I скрещивание:
слепая1 слепой1 слепая2 слепой2
P ♀ ааBВ х ♂ ааВВ или Р ♀ ААbb х ♂ ААbb
G аВ; аВ G Ab; Ab
F1 ааВВ F1 ААbb
слепые1 (100%) слепые2 (100%)
II скрещивание:
слепая1 слепой2
P ♀ ааBВ х ♂ ААbb
G аВ; Ab
F1 АаВb
нормальное зрение
Так как гены не сцеплены, то наблюдается закон независимого наследования признаков.
Ответ: У первой родительской пары вероятность рождения слепого ребенка – 100%, у второй родительской пары 0%. Проявляется закон независимого наследования признаков.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. В брак вступили голубоглазый светловолосый мужчина и дигетерозиготная кареглазая темноволосая женщина. Определите генотипы супружеской пары, а также возможные генотипы и фенотипы детей. Установите вероятность рождения ребенка с дигомозиготным генотипом?
2. Умение владеть правой рукой у человека доминирует над леворукостью, а нормальное развитие над шизофренией. Гены обоих признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом. Какими признаками будут обладать дети от брака гомозиготного мужчины-правши, больного шизофренией и здоровой женщины-левши.
3. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз - над голубыми. Гены не сцеплены. Какое потомство и в каком отношении можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение? Ответ проиллюстрируйте составлением решетки Пеннета.
4. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.
Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?
5. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.
Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.
6. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека наследуются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.
а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?
б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Развитие того или иного пола контролируется генами, локализованными как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Самки и самцы большинства видов различаются по парам половых хромосом, которые имеют специальные обозначения — X и Y. Пол, особи которого имеют две Х-хромосомы, называют гомогаметным полом, так как его представители образуют гаметы с одинаковым хромосомным набором. Пол особей, имеющих одну X- или X- и Y-хромосомы, называют гетерогаметным, так как его представители образуют гаметы двух типов. Наследование пола идет по схеме:
Р ♀ XX х ♂ XY
G X; X, Y;
F1 XX; XY
Сцепленными с полом называют признаки, гены которых расположены в половых хромосомах.
X- и Y-хромосомы цитологически и генетически неравнозначны. В X- и Y-хромосомах есть гомологичные участки, имеющие аллельные гены. Однако, как в Х-, так и в Y-хромосоме есть дифференцированные участки. Гены, локализованные в дифференцированном участке Х-хромосом у гетерогаметного пола, представлены одним аллелем и являются непарными – гемизиготными. У гомогаметного пола эти гены парные. Гены, локализованные в негомологическом участке Y-xpoмосомы, называются голандричными. У человека голандрические признаки наследуются только от отца к сыну.
Наследование признаков, сцепленных с полом, отличается от наследования аутосомных признаков и не подчиняется законам Менделя.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
1. Прямое и обратное скрещивание дает неодинаковый результат.
2. Самцы и самки по-разному наследуют признаки. Наследование признаков, сцепленных и X- и Y-хромосомами, происходит неодинаково. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, передаются от матери дочерям и сыновьям в равной степени, а от отца – только дочерям.
3. Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, передаются по мужской линии (от отца сыновьям).
Тип наследования признака, сцепленного с Y-хромосомой, называется голандрическим типом наследования
4. У млекопитающих, амфибий, и некоторых рыб самки имеют две Х-хромосомы (ХХ), а самцы – Х- и Y- хромосомы (Х Y).
У птиц, пресмыкающихся, бабочек гетерогаметны самки (Х Y), а самцы, а самцы гомогаметны (ХХ).
5. При анализе признаков, сцепленных с полом, необходимо в записи скрещивания, кроме условного обозначения генов, вести обозначение хромосом.
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. Отец и сын – страдают гемофилией, а мать здорова. Правильно ли будет сказать, что сын унаследовал признак от отца? Рецессивный ген гемофилии локализован в Х-хромосоме. Ответ докажите схемой решения задачи.
Дано:
ХH – нормальная свертываемость крови
Хh – гемофилия
Р: ♀ здорова (ХH -)
♂ гемофилик (ХhY)
F1 ♂ гемофилик (ХhY)
От кого сын унаследовал гемофилию?
Решение
Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме, Х-хромосому сын получает от матери, следовательно, она была носительницей гена гемофилии и является гетерозиготной. От отца он получил Y-хромосому, которая не содержит генов аллельных генам Х-хромосомы. Генотип матери – ХHХh
P ♀ XHXh x ♂ XhY
здоровая гемофилия
G XH, Xh; Xh , Y
F1 XHXh, XHY, XhXh, XhY
♀ здоровая; ♂здоровый; ♀гемофилик; ♂гемофилик
Ответ: сын не мог унаследовать гемофилию от отца, т.к. ген гемофилии локализован в х-хромосоме, которую мальчики получают от матери.
2. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. С какой вероятностью возможен этот признак у ребенка, если он присутствует у отца?
Решение
Дано: гипертрихоз
YA – гипертрихоз P ♀ XX x ♂ XYA
Вероятность проявления G X ; X, YA
признака в F1 -? F1 XX; XYA
гипертрихоз
Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, передаются по мужской линии (от отца всем сыновьям.)
Ответ: c вероятностью 50% (все сыновья), у дочерей признак отсутствует.
3. Одна из форм умственной отсталости – наследственное заболевание человека, которое зависит от рецессивного гена b, в то время как нормальные умственные способности человека зависят от доминантного аллеля В. Ген сцеплен с Х-хромосомой. Могут ли быть здоровые сыновья в семье, где отец болен, а мать – гетерозиготный носитель этого гена?
Дано: Решение
ХВ – норма норма больной
Хb – умственная отсталость P ♀ ХВ Хb x ♂ ХbY
Р: ♀ ХВ Хb
♂ ХbY G ХВ, Хb ; ХВ, Y
♀ ♂ |
Хb |
Y |
ХВ |
ХВ Хb норма |
ХBY норма |
Хb |
Хb Хb больной |
ХbY больной |
Ответ: в семье могут быть здоровые сыновья (ХBY) с вероятностью 50%.
4. У человека дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. В семье, где муж и жена были нормально пигментированы и имели нормальное зрение, родился сын с обеими аномалиями. Укажите генотипы родителей и возможного потомства. Какова вероятность рождения следующего сына с обеими аномалиями? Какова вероятность рождения здоровой дочери?
Дано:
ХD – нормальное зрение
Хd – дальтонизм
А – нормальная пигментация
а – альбинизм
Р: ♀ нормальное зрение
норм. пигментация – А- ХDХ- -?
♂ нормальное зрение
норм. пигментация – А- ХDY -?
F1 ♂дальтоник альбинос – ааХdY Решение
Вероятность рождения: Генотипы родителей неизвестны, поэтому
сына с обеими аномалиями -? запишем их фенотипические радикалы:
Здоровой дочери -? P ♀ А–ХDХ- x ♂ А–ХDY
Генотип сына можно определить по его фенотипу: ааХdY.
Аутосомные гены альбинизма сын получил от каждого из родителей, следовательно, они были гетерозиготными. От отца он получил Y- хромосому, которая не содержит генов аллельных генам Х-хромосомы.
Х-хромосому сын получает от матери, следовательно, она была носительницей гена дальтонизма и является гетерозиготной. Генотип матери – АаХDХd, отца – АаХDY. С помощью решетки Пеннета рассчитаем вероятность рождения детей с различными генотипами и фенотипами.
норм. пигментация норм. пигментация
норм. зрение норм. зрение
P ♀ АаХDХd x ♂ АаХDY
G АХD, АХd, аХD, аХd; АХD, АY, аХD, аY
F1
♂ ♀ |
АХD |
АY |
аХD |
аY |
АХD |
ААХDХD норм. пигментация норм. зрение ♀ |
ААХDХd норм. пигментация норм. зрение ♀ |
АаХDХD норм. пигментация норм. зрение ♀ |
АаХDХd норм. пигментация норм. зрение ♀ |
АХd |
ААХDY норм. пигментация норм. зрение ♂ |
ААХdY норм. пигментация дальтоник ♂ |
АаХDY норм. пигментация норм. зрение ♂ |
АаХdY норм. пигментация дальтоник ♂ |
аХD |
АаХDХD норм. пигментация норм. зрение ♀ |
АаХDХd норм. пигментация норм. зрение ♀ |
ааХDХD альбинос норм. зрение ♀ |
ааХDХd альбинос норм. зрение ♀ |
аХd |
АаХDY норм. пигментация норм. зрение ♂ |
АаХdY норм. пигментация дальтоник ♂ |
ааХDY альбинос норм. зрение ♂ |
ааХdY альбинос дальтоник ♂ |
Ответ:
1) Генотипы родителей: ♀ АаХDХd x ♂ АаХDY.
2) Генотипы детей: F1 девочки ААХDХD; ААХDХd; АаХDХD; АаХDХd; ааХDХD; ааХDХd.
F1 мальчики ААХDY; ААХdY; АаХDY; АаХdY; ааХDY; ааХdY.
3) Вероятность рождения следующего сына с обеими аномалиями (ааХdY) такая же, как и в первый раз, 1/16, или 6,25%.
4) Вероятность рождения здоровой дочери (А–ХD–) 6/16, или 37,5%.
5. Черная и рыжая масть у кошек обусловлена разными аллелями, сцепленными с Х-хромосомой гена. Ни один аллель не доминирует, поэтому гетерозиготные животные имеют пятнистую (черепаховую) окраску, а) Почему «черепаховые» коты не встречаются?
б) Какими будут котята от черной кошки и рыжего кота? в) Какими будут котята от «черепаховой» кошки и черного кота?
Дано:
ХВ – черная окраска
Хb – рыжая окраска Решение
а) почему не бывает а) Коты – гетерогаметный пол, а гены, локализованные в Х-
черепаховых котов? хромосоме у гетерогаметного пола, представлены одним
б) Р: ♀ черная аллелем – черным или рыжим, (XBY, XbY) поэтому
♂ рыжий «черепаховых» котов не бывает.
F1 -? черная рыжий
в) Р: ♀ черепаховая б) P ♀ XВXВ x ♂ XbY
♂ черный G XВ ; Xb, Y
F1 -? F1 XВXb; XBY
черепаховая кошка; черный кот
черепаховая черный
в) P ♀ XВXb х ♂ XBY
G XВ, Xb; XB, Y
F1 XВXВ; XBY; XВXb; XbY
♀черные, ♂черные, ♀черепаховые, ♂рыжие
Ответ: а) Черепаховые коты не встречаются, потому что коты имеют одну Х-хромосому (XBY, XbY) и не могут быть гетерозиготными;
б) XВXb – «черепаховые кошки», XBY – черные коты.
в) XВXВ – черные кошки, XВXb – «черепаховые кошки», XBY – черные коты, XbY – рыжие коты.
Тип наследования – сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов – кодоминирование. Вид скрещивания - моногибридное
6. У канареек наличие хохолка – доминантный аутосомный признак (А); сцепленный с полом ген ХB определяет зелёную окраску оперения, а Хb – коричневую. Скрестили хохлатую зелёную самку с самцом без хохолка и зелёным оперением. В потомстве оказались птенцы хохлатые зелёные, без хохолка зелёные, хохлатые коричневые и без хохолка коричневые. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, их пол. Какие законы наследственности проявляются?
в данном случае?
Дано:
А – наличие хохолка
а – отсутствие хохолка
ХВ – зелёная окраска
Хb – коричневая окраска
Р: ♀ хохлатая с зелёным оперением (А – ХВY)
♂ без хохолка с зелёным оперением (ааХВХ-)
F1: хохлатые зелёные -?
без хохолка зелёные -?
хохлатые коричневые
без хохолка коричневые -?
Пол F1?
Какие законы наследственности проявляются -?
У птиц гомогаметный пол мужской (XX), а гетерогаметный (XY) женский.
Генотипы родителей: самка – хохлатая с зелёным оперением – ♀А – ХВY; самец – без хохолка с зелёным оперением – ♂ ааХВХ-. Генотипы родителей определим по фенотипам птенцов с рецессивными признаками – без хохолка коричневые – птенец получил рецессивные гены от родителей, следовательно, самка гетерозиготная по хохолку – АаХВY, а самец по цвету оперения – ааХВХb.
хохлатая зеленая без хохолка зеленый
Схема скрещивания: P ♀ АаХВY x ♂ ааХВХb
G АХВ; АY; aХB; aY; aХB; aХb
♂ ♀ |
aХB |
aХb |
АХВ |
AaХBХВ хохлатый зеленый ♂ |
AaХBХb ♂хохлатый зеленый ♂ |
АY |
AaХBY хохлатая зеленая ♀ |
AaХbY хохлатая коричневая ♀ |
aХB |
aaХBХВ без хохолка зеленый ♂ |
aaХBХb без хохолка зеленый ♂ |
аY |
aaХBY без хохолка зеленая ♀ |
aaХbY без хохолка коричневая ♀ |
Ответ: 1) генотип самки ♀ АаХВY; самца ♂ ааХВХb.
2) В результате скрещивания получаем 8 различных генотипов и 6фенотипов потомства:
самки хохлатые зелёные – Aa ХBY;
самки хохлатые коричневые – AaХbY;
самки без хохолка зелёные – aaХBY;
самки без хохолка коричневые – aaХbY;
самцы хохлатые зелёные – AaХBХВ или AaХBХb;
самцы без хохолка зелёные – aaХBХВ или aaХBХb.
3) Закономерности: по второму признаку (окраска оперения) – наследование, сцепленное с полом (с Х-хромосомой); между первым и вторым признаком – независимое наследование.
Типы наследования: независимое наследование признаков. Наследование, сцепленное с полом.
7. У кур встречается сцепленный с полый летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому признаку жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным петухом (уптиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол, генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.
Решение:
По условию задачи:
ХА - развитие нормального эмбриона;
Хa - гибель эмбриона;
ХАХa - жизнеспособные особи.
Определим генотипы и фенотипы потомства
Схема скрещивания
Ответ:
1) генотипы родителей: ХАY (гаметы ХА, Y), ХАХА (гаметы ХА, ХА);
2) генотипы возможного потомства: ХАY, ХАХА, ХАХa, ХaY;
3) 25% - ХaY нежизнеспособные.
Тип наследования: наследование, сцепленное с полом.
8. У человека ген карих глаз (А) доминирует над голубым цветом глаз, а ген цветовой слепоты рецессивен (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол.
Решение:
Так как женщина кареглазая, а её отец страдал цветовой слепотой и был голубоглазым, то она получила рецессивный ген голубоглазости и ген дальтонизма от отца. Следовательно, женщина гетерозиготна по гену окраски глаза и является носителем гена дальтонизма, так как получила одну Х-хромосому от отца-дальтоника, её генотип - АаXDXd. Так как мужчина голубоглазый с нормальным зрением, то его генотип будет гомозиготен по рецессивному гену а и Х-хромосома будет содержать доминантный ген нормального зрения, его генотип – ааXDY.
Определим генотипы возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол, составив схему скрещивания:
Схема скрещивания
Ответ:
Схема решения задачи включает: 1) генотип матери – AaXDXd (гаметы: AXD, aXD, AXd, aXD), генотип отца – aaXDY (гаметы: aXD , aY);
2) генотипы детей: девочки – AaXDXD , ааXDXD, AaXDXd, ааXDXd; мальчики – AaXDY, aaXDY, AaXdY, aaXDY;
3) вероятность рождения детей-дальтоников с карими глазами: 12,5% AaXdY – мальчики.
Типы наследования: независимое наследование признаков. Наследование, сцепленное с полом.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1.У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой семье детей дальтоников с нормальным слухом и глухих.
2. Отец и сын кареглазые и гемофилики, а мать имеет голубые глаза и нормальную свертываемость крови. Мог ли сын унаследовать все признаки отца? Составьте схему скрещивания. Определите генотипы родителей и сына.
3. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал дальтонизмом, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары в отношении указанных признаков, если известно, что цвет глаз аутосомный, дальтонизм – сцепленный с полом признак, доминируют кареглазость и нормальное цветовосприятие, рецессивны голубоглазость и дальтонизм?
4. У собаки в помете восемь щенков, половина из них самцы. Один из щенков болен гемофилией. Сколько щенков и какого пола окажутся носителями гемофилии? С помощью какого скрещивания можно обнаружить носителей гемофилии среди этих собак?
ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Генотип как система взаимодействующих генов
Аллельных Множественный Неаллельных
аллелизм
Полное Неполное Комплементарность Эпистаз
доминирование доминирование
Полимерия Плейотропия
Кодоминирование
НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ (ПРОМЕЖУТОЧНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ)
При неполном доминировании доминантный ген неполностью подавляет ген аллельного гена. У гетерозигот функционирующими оказываются оба гена, поэтому в фенотипе признак выражается в промежуточной форме.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
Потомки первого поколения имеют признак промежуточный между признаками родительских особей;
Ген условно доминантный обозначается черточкой над символическим обозначением – Ā.
При моногибридном скрещивании, при скрещивании гетерозигот наблюдается расщепление
1 : 2 : 1, характерное только для промежуточного наследования;
При неполном доминировании расщепления по генотипу и фенотипу совпадают;
При дигибридном скрещивании в случае, когда в одной паре наблюдается неполное доминирование, а в другой полное доминирование, то расщепление гибридов во втором поколении произойдет в отношении 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1;
Если обе пары будут проявлять неполное домирование, то при скрещивании дигибридов, во втором поколении наблюдается расщепление в отношении
1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. У земляники существуют две формы – красноплодная и белоплодная. Гибридные формы имеют розовые плоды, потому что ни один из аллелей гена не проявляется полностью. Какие гибриды будут в поколениях F1 и F2 при скрещивании красноплодной и белоплодной земляники?
Дано:
Ā – красноплодная
а – белоплодная
Āа – розовые плоды
Р: ♀ красноплодная (ĀĀ) Решение
♂ белоплодная (аа) красная белая
F1 -? Р ♀ Ā Ā х ♂ аа
F2 -? G Ā ; а
F1 Āа
розовые плоды
розовая розовая
F1 Āа х Āа
G Ā, а ; Ā, а
F2 Ā Ā; Āа; Āа; аа
красная розовая белая
1 : 2 : 1
2. Кудрявые волосы не полностью доминируют над прямыми – у гетерозигот волнистые волосы. Темные волосы – доминантный признак, светлые – рецессивный. Темноволосая женщина с кудрявыми волосами вступила в брак с мужчиной с темными гладкими волосами. Супруги гетерозиготны по гену цвета волос. Какие волосы могут быть у их детей?
Дано:
Ā – кудрявые волосы Решение
а – прямые волосы
Āa – волнистые волосы Р ♀ ĀĀBb х ♂ ааBb
В – темные волосы кудрявые прямые
b – светлые волосы темные темные
Р: ♀ темноволосая кудрявая ĀĀBb G ĀB, Āb; аB, ab
♂ темные гладкие волосы ааBb F1
♀ ♂ |
ĀB |
Āb |
аB |
ĀaBB волнистые темные |
ĀaBb волнистые темные |
ab |
ĀaBb волнистые темные |
Āabb волнистые светлые |
Ответ: у детей могут быть волнистые темные (75%) или волнистые светлые волосы (25%).
Задача 1.
Каков будет результат при скрещивании дигетерозиготной и гомозиготной доминантной особей, при не полном доминировании обоих аллелей и независимом наследовании генов?
Решение:
А, В – доминантные гены;
a, b – рецессивные гены;
Aa, Bb – сочетания генов, при которых проявляются промежуточные признаки.
АаВЬ – дигетерозигота (гетерозигота при дигибридном скрещивании); ААВВ – доминантная гомозигота при дигибридном скрещивании; aabb – рецессивная гомозигота при дигибридном скрещивании. Так как по условию задачи даны: одна особъ дигетерозигота, а другая – доминантная гомозигота, при неполном доминировании обоих признакоы – генотипы родителей будут иметь вид: АаВЬ и ААВВ.
Тогда схема скрещиваания имеет вид:
Р: АаВЬ х ААВВ
G: АВ, Ab, aB, ab; AB
F1: AABB – гомозиготы по обоим доминантным признакам (25%);
AABb – гомозиготы по первому доминантному признаку и гетерозиготы по второму признаку (25%);
AaBB – гомозиготы по второму доминантному признаку и гетерозиготы по
первому признаку (25%);
АаBb – дигетерозиготы по обоим признакам (25%).
AABB – особи с проявлением полного доминирования по обоим признакам
(25%);
AABb – особи с проявлением полного доминирования по первому признаку
и с промежуточным по второму признаку (25%);
AaBB – особи с проявлением полного доминирования по второму признаку
и с промежуточным по первому признаку (25%);
АаBb – особи с проявлением обоих промежуточных признаков (25%).
Вывод: В дигибридном скрещивании при неполном доминировании двух пар аллелей, при скрещивании дигетерозиготной и гомозиготной доминантной особей друг с другом, получится 4 типа особей потомства как по генотипу, так и по фенотипу.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Серповидноклеточная анемия (болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форм, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода).
Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.
В семье оба супруга имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Один и тот же ген может имеет не две (доминантная и рецессивная) аллельные разновидности, а три и более. Возникают они в результате нескольких мутаций одного и того же локуса. Но у диплоидного организма в соматических клетках их не более двух. У человека по этому типу наследуется группы крови системы АВ0.
Например, первая группа крови (фенотип) определяется рецессивными генами, которые можно обозначить как iоiо. Вторая – доминантным геном IA, третья – также доминантным относительно i аллелем IB. Между собой гены IA и IB кодоминантны. Таким образом, генотип лиц с первой группой – iоiо, второй – IA iо или IAIA, третьей – или IBIB, четвертой – IAIB.
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. У матери I группа крови, а у отца – IV. Какие группы крови могут быть у их детей?
Дано:
iо – I группа крови Решение
IA – II группа крови I группа IV группа
IB – III группа крови Р ♀ iоiо х ♂ IAIB
IAIB – IV группа крови G iо; IA, IB
Р: ♀ I гр. крови (iоiо) F1 IAiо; IBiо
♂ IV гр. крови (IAIB) II гр. III гр.
Группы крови F1 -?
Ответ: у детей могут быть II и III группы крови.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. В родильном доме перепутали двух мальчиков. У родителей одного из них I и II группы крови, у родителей второго II и IV группы крови. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.
2. У резус-положительных родителей со II группой крови родился резус-отрицательный ребенок с I группой крови. Определите генотипы родителей и возможные генотипы, и фенотипы других детей.
3. Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У них родилось двое детей: резус-отрицательный с III группой крови и резус-положительный с I группой крови. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей – внебрачный. По какому признаку можно исключить отцовство?
4. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с первой группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием – Ā, несцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
5. В семье, у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – со II и III группой крови.
Определить вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Проявление любого признака организма контролируется многими неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Выделяют три типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз и полимерию. Все эти типы наследования выявляются в скрещиваниях, в которых исходные родительские формы отличаются лишь по одному признаку.
Развитие одного признака определяется взаимодействием двух и более пар генов.
Родительские особи при скрещивании могут быть двух типов, но результаты будут одинаковы:
Р ♀ AABB х ♂ aabb или P ♀ AAbb х ♂ aaBB
G AB, ab G Ab, aB
F1 AaBb F1 AaBb
При скрещивании дигибридов F1 во втором поколении наблюдается расщепление 9 : 3 : 3 : 1 или его модификации:
Тип взаимодействия генов |
A-B- |
A- bb |
aaB- |
aabb |
Соотношение |
Комплементарное взаимодействие |
|
||||
Доминантные аллели имеют собственное фенотипическое проявление |
9 |
3 |
3 |
1 |
9 : 3 : 3 : 1 |
Доминантные и рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления |
9 |
7 |
9 : 7 |
||
Доминантные аллели имеют собственное фенотипическое проявление, образуя сходные фенотипы. |
9 |
6 |
1 |
9 : 6 : 1 |
|
Доминантные и рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление. |
9 |
3 |
4 |
9 : 3 : 4 |
|
Доминантный эпистаз |
|
||||
Рецессивный аллель гипостатического гена имеет собственное фенотипическое проявление |
12 |
3 |
1 |
12 : 3 : 1 |
|
Рецессивный аллель гипостатического гена не имеет собственного фенотипического проявления |
12 |
3 |
1 |
13 : 3 |
|
Рецессивный эпистаз |
9 |
3 |
4 |
9 : 3 : 4 |
|
Некумулятивная полимерия |
15 |
1 |
|
||
Кумулятивная полимерия |
Нет дискретного распределения, распределение непрерывное |
1 : 4 : 6 : 4 : 1 |
КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Комплементарное взаимодействие генов – явление, когда два неаллельных гена, оказавшись в одном генотипе, дают иной фенотипический эффект, чем каждый из них по отдельности. При комплементарности взаимодействующие неаллельные гены обусловливают новое состояние признака.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
Исходные родительские формы отличаются лишь по одному признаку.
При решении задач на взаимодействие генов выясняют, сколько пар генов действуют на анализируемый признак. Сумма фенотипических классов, на которые расщепляется потомство второго гибридного поколения, указывает на количество пар взаимодействующих генов: при взаимодействии двух пар генов – сумма составляет 16.
Решение задач на взаимодействие двух пар неаллельных генов проводят по схеме дигибридного скрещивания, учитывая, что оба гена оказывают совместное влияние на один признак.
Если оба доминантных аллеля имеют собственное фенотипическое проявление, то при скрещивании дигетерозигот в F2 происходит расщепление фенотипов в отношении
9 : 3 : 3 : 1, но без независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3 : 1;
Если ни доминантные, ни рецессивные аллели не имеют самостоятельного фенотипического проявления, то при скрещивании дигетерозигот в F2 появляются только два фенотипических класса в соотношении 9 : 7 (3:3:1);
Когда доминантные и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлением, то при скрещивании дигетерозигот в F2 происходит расщепление фенотипов в отношении 9 : 3 : 4;
Расщепление фенотипов в отношении 9 : 6 (3:3) : 1, при скрещивании дигетерозигот, наблюдается, если оба доминантных аллеля имеют собственное проявление, образуя сходные фенотипы.
Наличие в потомстве новообразований указывает на комплементарный тип наследования.
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. Оба доминантных аллеля имеют собственное фенотипическое проявление.
Собаки породы коккер-спаниель могут иметь окраску шерсти: рыжую, коричневую, черную и желтую. Ген А определяет рыжую масть, В – коричневую. При взаимодействии А и В – масть черная; особи, имеющие генотип aabb, – желтые.
Определите расщепление по фенотипу во втором поколении, если скрещивали желтого коккер-спаниеля с черным (ААВВ). Установить характер наследования признака.
Дано:
А – рыжая масть Решение
В – коричневая черный желтый
А- В- – черная Р ♀ ААВВ х ♂ aabb
aabb – желтая G: АВ; ab
Р: ♀– ААВВ F1 АaВb
♂ – aabb черный
F2 -?
F1 АaВb х АaВb
G: AB, Ab, aB, ab; AB, Ab, aB, ab
♂ |
АВ |
Аb |
аВ |
аb |
АВ |
ААВВ черная |
ААВb черная |
АаВВ черная |
АаВb черная |
Аb |
ААВb черная |
ААbb рыжая |
АаВb черная |
Ааbb рыжая |
аВ |
АаВВ черная |
АаВb черная |
ааВВ коричн |
ааВb коричн |
аb |
АаВb черная |
Ааbb рыжая |
ааВb коричн |
ааbb желтая |
9 частей: A-B – черные 9/16 (56,25%);
3 части: A-bb – рыжие 3/16 (18,25%);
3 части: аaB- – коричневые 3/16 (18,25%)
1 часть: aabb – желтые 1/16 (6,25%);
Исходные родительские формы отличаются лишь по одному признаку. При скрещивании дигетерозигот в F2 происходит расщепление фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1, но без независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3 : 1, а наличие в потомстве двух новообразований (рыжая и коричневая окраска) указывает на то, что мы имеем дело с комплементарным типом наследования.
Ответ: расщепление в поколении F2 по фенотипу: 9 (черная масть) : 3 (рыжая) : 3 (коричневая) : 1 (желтая). Тип наследования – комплементарное взаимодействие генов.
2. Доминантные и рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления.
Цветки душистого горошка бывают белыми и красными. При скрещивании разных сортов гороха с белыми цветками получены семена, из которых выросли растения только с красными цветками. Во втором поколении обнаружились растения с красными и белыми цветками в соотношении примерно 9:7. Напишите генотипы исходных сортов, потомков первого и второго поколений. Определите характер наследования.
Дано:
Р ♀ белые цветы
♂ белые цветы
F1: красные
F2: 9 – красные,
7 – белые
Р генотипы -?
F1 генотипы -?
F2 генотипы -?
Тип наследования -?
Единообразие первого поколения говорит о том, что исходные формы были гомозиготны. Сумма всех фенотипических классов (9 + 7 = 16) указывает на взаимодействие двух пар генов, поэтому воспользуемся схемой дигибридного скрещивания.
Для того чтобы в первом поколении получалась двойная гетерозигота (красные цветы), родительские формы должны различаться по двум парам генов.
Необходимо решить, от какого скрещивания получены растения с красными цветами от родительских особей с белыми цветами.
Р ♀ aabb х ♂ ААВВ или Р ♀ ааВВ х ♂ ААbb.
F1 АаВb – красные;
Фенотип первого поколения указывает на то, что красный цвет получается, если в генотипе есть доминантные аллели каждого из взаимодействующих генов: гибриды первого поколения – дигетерозиготы АаВb (правило единообразия). Тогда, генотипы исходных форм: Р♀ ааВВ х ♂ ААbb, т.к. только при таких генотипах оба сорта будут иметь белую окраску цветка.
Следовательно, во втором поколении растений с красными цветками 9 (А-В-), остальные фенотипические классы (3 + 3 + 1 = 7) обозначают генотипы, формирующие белую окраску цветка.
Решение
Р ♀ ааВВ х ♂ ААbb
белый белый
G aB; Ab
F1 AaBb
красные
F1 ♀ АаВb х ♂ АаВb
красный красный
G AB, Ab, aB, ab; AB, Ab, aB, ab
F2
♂ ♀ |
АВ |
Аb |
аВ |
аb |
АВ |
ААВВ красн. |
ААВb красн. |
АаВВ красн. |
АаВb красн. |
Аb |
ААВb красн. |
ААbb белый |
АаВb красн. |
Ааbb белый |
аВ |
АаВВ красн. |
АаВb красн. |
ааВВ белый |
ааВb белый |
аb |
АаВb красн. |
Ааbb белый |
ааВb белый |
ааbb белый |
F2 9 A-B – красные;
3 A-bb – белые;
3 ааВ- – белые;
l aabb – белые.
Расщепление в F2: 9 : 7, свидетельствует о комплементарном взаимодействии генов
Ответ: генотипы исходных сортов: ♀ ааВВ (фенотип – белый) и ♂ААbb (фенотип – белый). Генотипы F1: АаВb (фенотип – красные).
Генотипы F2 с красным цветками: 1ААВВ, 2 AABb, 2 АаВВ, 4 АаВb.
с белыми цветками: 1AAbb, 2 Ааbb, 1ааВВ, 2 ааВb, 1 ааbb.
Комплементарное взаимодействие генов.
3. Доминантные и рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление. Мыши бывают серыми (агути), белыми (альбиносы) и черными. У мышей наличие пигмента определяет аллель А, а – отсутствие пигмента (белые мыши), В – неравномерное распределение пигмента (серые мыши), b – равномерное распределение пигмента (черные мыши).
При скрещивании особей черного цвета с альбиносами в поколении F, все мыши оказались серыми (агути). Если этих мышей скрестить между собой, то в поколении F2 происходит расщепление: 9 агути : 4 альбиноса : 3 черных. Напишите генотипы родительских форм и потомков. Определите тип взаимодействия.
Дано:
А – наличие пигмента
а – отсутствие пигмента
В – неравномерное распределение пигмента
b – равномерное распределение пигмента
Р: черные х альбиносы
F1 агути (генотипы) -?
F2:9 агути (генотипы) -?
4 альбиноса (генотипы) -?
3 черных (генотипы) -?
Р генотипы -?
Решение
черные альбиносы
Р ♀ ААbb х ♂ааВВ
G Ab; aB
F1 АаВb
агути
агути агути
F1 ♀ АаВb х ♂АаВb
G AB, Ab, aB, ab; AB, Ab, aB, ab
F2
♂ ♀ |
АВ |
Аb |
аВ |
аb |
АВ |
ААВВ агути |
ААВb агути |
АаВВ агути |
АаВb агути |
Аb |
ААВb агути |
ААbb черные |
АаВb агути |
Ааbb черные |
аВ |
АаВВ агути |
АаВb агути |
ааВВ альб. |
ааВb альб. |
аb |
АаВb агути |
Ааbb черные |
ааВb альб. |
ааbb альб. |
F2: 9 агути, генотип А-В-
3 черные мыши, генотип A-bb
4 альбиноса, генотип аа- -
Наличие в потомстве новообразований (серые мыши) указывает на то, что мы имеем дело с комплементарным типом наследования.
Ответ: генотипы родительских форм ААbb (фенотип – черные) и ааВВ (фенотип – альбиносы). Генотипы потомков: агути (генотип А-В-); черные мыши (генотип A-bb); альбиноса (генотип аа- -).
Комплементарный тип взаимодействия генов.
4. Доминантные аллели имеют собственное фенотипическое проявление, образуя сходные фенотипы. Плоды тыквы бывают дисковидными, сферическими и удлиненными. Скрестили сорт с дисковидными плодами с сортом, имеющим удлиненные плоды. В поколении F1 все растения оказались с дисковидными плодами. В поколении F2 произошло расщепление в соотношении 9 (дисковидных): 6 (сферических) : 1 (удлиненные). Проведите генетический анализ формы плода у тыквы.
Дано:
Р: дисковидные
удлиненные
F1: дисковидные
F2: 9 дисковидных
6 сферических
1 удлиненные
Провести генетический анализ
формы плода у тыквы
Решение
Единообразие первого поколения говорит о том, что исходные формы были гомозиготны. Расщепление во втором поколении (9 + 6 + 1 = 16) указывает на различие исходных сортов тыквы по двум парам генов, поэтому для генетического анализа воспользуемся схемой дигибридного скрещивания.
Р ♀ с дисковидными плодами х ♂с удлиненными плодами.
После скрещивания получаем растения, у которых плоды:
F1 АаВb – дисковидные;
F2: 9 А-В- – дисковидные,
3 А-bb – сферические,
3 ааВ- – сферические,
1 aabb – удлиненные.
Приписав генотипическим радикалам фенотипы в соответствии с их численными значениями, обнаруживаем, что дисковидный плод формируется, если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А и В), удлиненный – если все гены рецессивные (aabb), сферический плод получается при наличии в генотипе доминантного аллеля одного из генов. Генотипы исходных сортов: ААВВ и aabb.
Ответ: Комплементарное взаимодействие генов.
ЭПИСТАЗ
Эпистаз – взаимодействие генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного ему гена. Ген-подавитель в этом случае называется эпистатическим геном или геном-ингибитором. Ген, проявление которого подавляется эпистатическим, называется гипостатическим геном. Различают доминантный эпистаз и рецессивный эпистаз. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
Родительские формы анализируются по одному признаку.
Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания.
При доминантном эпистазе от скрещивания дигибридов в F2 наблюдается расщепление
в отношении 13 : 3 или 12 : 3 : 3, т. к. в присутствии доминантного гена подавителя, подавляемый ген не проявляется.
Если рецессивный аллель гипостатического гена имеет собственное фенотипическое проявление, то при доминантном эпистаза в F2 наблюдается расщепление 12 : 3 : 3.
Если рецессивный аллель гипостатического гена не имеет собственного фенотипического проявления, то в случае доминантного эпистаза в F2 наблюдается расщепление 13 : 3.
При рецессивном эпистазе от скрещивания дигибридов в F2 наблюдается расщепление
в отношении 9 : 3 : 4. Эпистаз будет происходить лишь в тех 4 случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена –подавителя.
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. У наперстянки пурпурной окраска цветка контролируется двумя независимо наследуемыми генами. Один из них, ген D, отвечает за синтез большого количества красного пигмента, определяя темно-красный цвет венчика. Его рецессивный аллель d отвечает за синтез небольшого количества пигмента (венчик имеет светло-красную окраску). Гены D и d находятся под контролем второго гена − гена-подавителя H, блокирующего отложение пигмента в венчике. Рецессивный же аллель h этого же гена не влияет на отложение пигмента в цветке. При скрещивании наперстянки с темно-красными цветками с растением, имеющим белые цветки, все особи F1 будут белыми из-за эпистатического действия гена H на ген D. Во втором поколении будет наблюдаться расщепление 12 : 3 : 1. Двенадцать растений с белыми венчиками, три растения с темно-красными цветками и одно растение со светло-красными цветками. Определить генотипы родительских особей и тип наследования.
Дано:
D – большое количество красного пигмента
d – небольшое количество пигмента
H – блокирует отложение пигмента
h – не влияет на отложение пигмента
Р: ♀ растение с темно-красными венчиками
F1: растения с белыми венчиками
F2: 12 с белым венчиками
3 – с темно-красными
1 – со светло-красными венчиками
Р генотипы –?
Тип наследования -?
Объяснить решение. Решение
темно-красный белый венчик
P ♀ DDhh х ♂ ddHH
G Dh; dH
F1 DdHh
белый венчик
белый венчик белый венчик
F1 DdHh х DdHh
F2
♂ ♀ |
DH |
Dh |
dH |
dh |
DH |
DDHH белый |
DDHh белый |
DdHH белый |
DdHh белый |
Dh |
DDHh белый |
DDhh темно-красный |
DdHh белый |
Ddhh темно-красный |
dH |
DdHH белый |
DdHh белый |
ddHH белый |
ddHh белый |
dh |
DdHh белый |
Ddhh темно-красный |
ddHh белый |
Ddhh светло- красный |
F2: 12/16 с белым венчиком (генотипы D−H− и ddH−) 3/16 с темно-красным венчиком (генотипы D−hh) 1/16 со светло-красным венчиком (генотип ddhh).
Объяснение. 1. Анализируется один признак – цвет венчика.
Сумма всех фенотипических классов (12 + 3 + 1 = 16) указывает на взаимодействие двух пар генов, поэтому воспользуемся схемой дигибридного скрещивания.
Единообразие в F1 свидетельствует о дигомозиготности родительских особей:
♀ DDhh (фенотип – темно-красный венчик цветка), ♂ ddHH (фенотип – белый венчик).
Расщепление F2 в отношении 12 : 3 : 1 характерно для доминантного эпистаза.
Ответ: генотипы родителей: ♀ DDhh (фенотип – темно-красный венчик цветка), ♂ ddHH (фенотип – белый венчик). Тип наследования – доминантный эпистаз.
Задача 2. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имеет I «iоiо» группу крови, а мать III «IBiо », родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II «IAiо» группой, и у них родились две дочери: первая-с IV группой, вторая- с I. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Генетики объясняют это явление редким рецессивным эпистатическим геном (h), который в рецессивном гомозиготном состоянии (hh) подавляет действие генов, определяющих группы крови IA и IB. Принимая во внимание эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.
Дано:
iо – I (0) группа крови
IA – II (A) группа крови
IB – III (B) группа крови
IAIB – IV (AB) группа крови
H – не обладает эффектом подавления
h – эпистатический ген (подавитель)
Р: ♀ III группа крови IBiоН-?
♂ I группа крови iоiоН-?
F1: ♀ I (0) группа крови
F1: ♀ I (0) группа крови
♂ II группа крови IAiоН-?
F2: ♀ IV (AB) группа крови IAIBH -?
♀ I (0) группа крови iоiоН -?
Решение
Рецессивный эпистатический ген h проявляет своё действие в гомозиготном состоянии – hh.
Родители гетерозиготны – Hh по этому гену, так как у них родилась дочь с I (0) гр. крови (генотип – IBiоhh), у которой от брака с мужчиной со II (А) - IAiоНН группой родилась девочка с IV (АВ) крови – IAIBНh. Следовательно, ее мать – носительница гена IB, который был подавлен рецессивным эпистатическим геном в гомозиготном состоянии – hh.
Р ♀ IBIBHh x ♂ iоiоHh
III гр. I гр.
G IBH, IBh; iоH, iоh
F1 IBiоHH, IBiоHh, IBiоHh, IBiоhh
III гр. III гр. III гр. I гр.
F1 ♀ IBiоhh х ♂ IAiоHH
I гр. II гр.
G IBh, iоh; IAH, iоH,
F2 IAIBHh, IBiоHh, IAiоHh, iоiо Hh
VI гр. III гр. II гр. I гр.
Ответ: генотипы Р: ♀ IBIBHh (фенотип III гр.) x ♂ iоiоHh (фенотип I гр.);
генотипы F1: IBiоHH (фенотип III гр.), IBiоHh (фенотип III гр.),
IBiоHh (фенотип III гр.) , IBiоhh (фенотип I гр.);
генотипы F2: IAIBHh (VI гр.), IBiоHh (фенотип III гр.),
IAiоHh (фенотип II гр.), iоiо Hh (фенотип I гр.)
ПОЛИМЕРИЯ
Полимерия – явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, А1А1 А2А2 а3а3 и т.д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Таким образом наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др.
Различают некумулятивную и кумулятивную полимерию.
При некумулятивной полимерии степень проявления признаков не зависит от количества доминантных аллелей в генотипе и при скрещивании дигибридов F1 во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 15 : 1.
При кумулятивной полимерии степень проявления признаков зависит от количества доминантных аллелей в генотипе. Чем больше полимерных генов в генотипе организма, тем сильнее проявляется признак, т. е. с увеличением дозы доминантного гена (А1 А2 А3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется.
1. У пастушьей сумки плоды треугольной и овальной формы. Форма плода определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений в первом поколении получено 30 растений с треугольными плодами и два – с овальными. Как наследуется форма плода у пастушьей сумки? Определите генотипы и фенотипы родителей и генотипы потомков.
Дано:
А1 и А2 – треугольные плоды
а1 и а2 – овальные плоды
F1: 30 – треугольные плоды
2 – овальные плоды
Р генотипы, фенотипы -?
Решение
Анализируется один признак – форма плода.
Сумма всех фенотипических классов (15 + 1 = 16) указывает на взаимодействие двух пар генов, следовательно, воспользуемся схемой дигибридного скрещивания.
Расщепление F2 в соотношении 15 : 1 характерно для некумулятивной полимерии при скрещивании двух дигетерозигот.
Отсюда генотип Р: ♀ А1а1А2а2 х ♂А1а1А2а2 (фенотип треугольные плоды);
генотипы F1: 9/16 А1- А2- – треугольные плоды;
3/16 А1- а2а2 – треугольные плоды;
3/16 а1а1А2- – треугольные плоды;
1/16 а1а1а2а2 – овальные плоды.
При некумулятивной полимерии достаточно одного доминантного гена А для проявления треугольной формы плода, количество доминантных генов на выраженность признака влияния не оказывает. Овальная же форма формируется при наличии в генотипе только рецессивных аллелей обоих генов.
Ответ: генотипы Р: ♀ А1а1А2а2 х ♂А1а1А2а2 (фенотип треугольные плоды);
генотипы F1: 9/16 А1- А2- – треугольные плоды;
3/16 А1- а2а2 – треугольные плоды;
3/16 а1а1А2- – треугольные плоды;
1/16 а1а1а2а2 – овальные плоды.
2. Цвет кожи у человека наследуется по типу кумулятивной полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. Потомок негритянки и белого – средний мулат. Если негритянка (генотип А1А1А2А2) и белый (по цвету кожи и волос) мужчина (генотип а1а1а2а2) поженились, то каких детей можно ожидать от этого брака? Если два средних мулата имеют детей, то можно ли ожидать среди них полных негров, белых и мулатов? В каком соотношении?
Дано:
А1А1А2А2 – черный цвет кожи
а1а1а2а2 – белый цвет кожи
F1 –?
F2 –?
Решение
Р: ♀А1А1А2А2 х ♂а1а1а2а2
негритянка белый
G А1А2; а1а2
F1: А1а1А2а2
мулаты
F1: А1а1А2а2 х ♂А1а1А2а2
G А1А2, А1а2, а1А2, а1а2; А1А2, А1а2, а1А2, а1а2
F2:
♂ ♀ |
А1А2 |
А1а2 |
а1А2 |
а1а2 |
А1А2 |
А1А1А2А2 черный |
А1А1А2а2 темн. мулат |
А1а1А2А2 темн. мулат |
А1а1А2а2 мулат |
А1а2 |
А1А1А2а2 темн. мулат |
А1А1а2а2 мулат |
А1а1А2а2 мулат |
А1а1а2а2 светл. мулат |
а1А2 |
А1а1А2А2 темн. мулат |
А1а1А2а2 мулат |
а1а1А2А2 мулат |
а1а1А2а2 светл. мулат |
а1а2 |
А1а1А2а2 мулат |
А1а1а2а2 светл. мулат |
а1а1А2а2 светл. мулат |
а1а1а2а2 белый |
Ответ: в F1 единообразие мулаты (генотип А1а1А2а2)
Расщепление в F2: 1 – черный цвет кожи 4А + 0а – генотип А1А1А2А2
(фенотипы) 4 – темные мулаты 3А + 1а – генотипы 2А1А1А2а2; 2А1а1А2А2
6 – мулаты 2А + 2а – генотипы 1А1А1а2а2; 4А1а1А2а2; 1а1а1А2А2
4 – светлые мулаты 1А + 3а – генотипы 2А1а1а2а2; 2 а1а1А2А2
1 – белый 0А + 4а – генотипы а1а1а2а2
плоды, 1/16 овальные. Так как в потомстве 15/16 растений одинаковы по фенотипу, то речь идет о некумулятивной полимерии и в этом случае достаточно одного доминантного гена А для проявления треугольной формы плода, а овальная форма характерна для гомозиготного рецессива.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. При скрещивании двух белозерных растений кукурузы все гибриды первого поколения получились белозерными. Во втором же поколении наблюдалось расщепление: из 177 растений 138 было белозерных, а 39 – с пурпурной окраской зерна. Определите, как наследуется окраска семени? Каковы генотипы родителей? Каково будет потомство в F1 и F2?
2. При скрещивании двух линий плодовой мушки дрозофилы, одна из которых имела коричневую окраску глаз, а вторая – ярко-красную, все потомство F1 имело красные глаза. Во втором поколении наблюдалось следующее расщепление: 9/16 мух с красными глазами, 3/16 – с коричневыми, 3/16 – с ярко-красными, 1/16 – с белыми глазами. Объясните полученный результат. Введите генетические обозначения и напишите генотипы всех указанных насекомых.
3. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной и овальной формы. Признак определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов. При скрещивании двух растений в первом поколении получено расщепление: 15 растений с треугольными плодами к одному растению с овальными плодами. Определить фено- и генотипы Р и F?
4. При скрещивании двух сортов лука, один из которых характеризуется красной окраской луковиц, а второй – белой окраской, все гибридное первое поколение имело красные луковицы. Дальнейшее размножение гибридов первого поколения показало, что в F2 происходит расщепление по окраске луковиц: на 9 растений, имеющих красные луковицы, приходится 3 растения с желтыми луковицами и 4 растения – с белыми. Красный цвет луковицы формирует доминантный ген К, а его рецессивный аллель к – желтый цвет. Неаллельный ему рецессивный ген h подавляет действие первой пары генов (луковица оказывается неокрашенной – белой), доминантный аллель этого гена не обладает эффектом подавления. Объясните наблюдаемое явление. Каковы генотипы исходных родительских форм и гибридов F1 и F2?
5. У человека пигментация волос обусловлена комплементарным действием генов. Ген М контролирует образование чёрного пигмента и представлен тремя аллелями: Мbk. Мbw. Мbd. Доминирование Мbk > Мbw > Мbd. Первый обусловливает синтез значительных, второй -промежуточных и третий - малых количеств пигмента . Последний нельзя путать с аллелем альбинизма, локализующемся в другом локусе. У гомозигот по аллелю альбинизма пигмент вообще не образуется. Кроме вышеуказанных трех аллелей, существует доминантный неаллельный ген К, который контролирует синтез красного пигмента. Рецессивный ген в гомозиготном состоянии приводит к отсутствию красного пигмента. Сочетание названных аллелей даёт весь спектр окраски волос у человека.
Мbd Мbdrr – блондин. МbkМbk – брюнет,
Мbd МbdRR – ярко-рыжий, МbkМbdRr – каштановый,
Мbw МbdRR – темно-рыжий, МbwМbwRr – каштановый,
МbwМbdrr – шатен.
а) В семье отец блондин, мать брюнетка. Унаследуют ли дети
цвет волос родителей?
6) Может ли в семье, где отец брюнет, а мать шатенка, родиться
ярко-рыжий ребенок?
в) Может ли в семье, где отец имеет каштановые волосы, а мать
шатенка, родиться ребенок блондин?
6. Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4 группой крови, а вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови АВ и АВ. Принимая эту гипотезу:
Определите вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как и она сама;
НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. КРОССИНГОВЕР
Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Неполное сцепление. При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологичные хромосомы конъюгируют и могут обмениваться участками.
Кроссоверными называются хромосомы, у которых кроссинговер затронул анализируемые гены, и гаметы с такими хромосомами, некроссоверными – хромосомы и гаметы, у которых сохраняется исходное сцепление аллелей. Из кроссоверных гамет возникают кроссоверные (рекомбинантные) особи.
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
При полном сцеплении у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два типа в равных количествах.
Например,
в хромосомном выражении: в генном выражении:
Р: C D Р: СсDd
c d
G: CD, cd; G: CD, cd;
и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (соотношение фенотипов 1:1 как у родителей).
При составлении схем кроссинговера, при неполном сцеплении, следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах, т.е. у дигетерозигот образуется 4 типа гамет, но не в равном соотношении.
При выписывании гамет при неполном сцеплении генов у дигетерозиготных организмов сначала выписывают некроссоверные гаметы, а затем кроссоверные.
Например,
в хромосомном выражении: в генном выражении:
Р: C D Р: СсDd
c d
G: CD, cd, Cd, cD; G: CD, cd, Cd, cD;
некроссоверные кроссоверные некроссоверные кроссоверные
гаметы; гаметы. гаметы; гаметы
Расстояние между генами в процентах кроссинговера находят по формуле:
(количество кроссоверных особей / общее количество особей) х 100%.
ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ
1. Написать типы гамет, которые образуют организмы со следующим генотипом:
А b
а B
Решение: Гаметы (G): Некроссоверные гаметы содержат хромосомы с исходным сочетанием аллелей: Ab, aB.
Обмен участками между гомологичными хромосомами (кроссинговер) образует новое сочетание сцепленных аллелей: AB, ab.
Ответ: если кроссинговера не было (полное сцепление), то получатся гаметы: Ab, aB, если кроссинговер затронул хромосомы (неполное сцепление), то образуются гаметы: AB, ab.
Задача 1. Какие типы гамет и сколько даст организм: А b
а B
а) при полном сцеплении генов А и В;
б) если расстояние между генами А и В - 12 морганид?
Решение:
а) При полном сцеплении организм: А b
а B
дает два типа гамет: А___b и а___В, каждой по 50%.
б) Расстояние между генами 12 м показывает, что кроме некроссоверных гамет есть кроссоверные гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы некроссоверные: А___b и а___В; их соотношение [(100% - 12%) : 2 = 44%] по 44%. Кроссоверные гаметы: А___B и а___b, их соотношение [12: 2 = 6%] по 6%.
При решении задачи использовались положения теории Моргана:
1) гены лежат в хромосомах;
2) при полном сцеплении гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются только вместе;
3) при неполном сцеплении генов гены, лежащие в одной хромосоме, могут наследоваться как вместе, так и раздельно (появляются кроссоверные гаметы);
4) 1 морганида = 1% кроссинговера, поэтому по расстоянию генов можно судить о количестве кроссоверных гамет (1м = 1% кроссоверных гамет).
2. У дрозофилы аутосомные гены А(а) и В(b) находятсяв одной группе сцепления, гены С(с) и D(d) – в другой. Какие типы некроссоверных и кроссоверных гамет образуются у этой особи, если доминантные аллели находятся в одной хромосоме, а рецессивные в другой?
Решение
Структура генотипа такова:
А b С D
a b; c d
Некроссоверные гаметы содержат хромосомы с исходным сочетанием аллелей: ABCD, ABcd, abCD, abcd. Обмен участками между гомологичными хромосомами образует новое сочетание сцепленных аллелей:
А b C d
a B; c D
Ответ: если кроссинговер произошел только в первой паре хромосом, получатся гаметы с генотипами: AbCD, Abcd, aBCD, aBcd; если в кроссинговер была вовлечена только вторая пара хромосом, получатся гаметы с генотипами: ABCd, ABcD, abCd, abcD; если кроссинговер затронул обе пары хромосом, образуются гаметы с генотипами: AbCd, aBcD, AbcD, aBCd.
3. Скрестили особей CCDD и ccdd. Гены С(с) и D(d) сцеплены и находятся на расстоянии 16 морганид. Полученный гибрид скрещен с рецессивным родителем. Какое потомство получится в первом и во втором скрещивании?
Дано: Решение
LCD – 16 морганид P ♀ C D x ♂ c d
F1 -? C D c d
F2 -? G CD; cd
F1 C D
c d
F1 C D x c d
c d c d
G CD, cd, Cd, cD; cd
F2 C D. c d. c D. c D.
c d, c d, c d , c d ,
42%; 42%; 8%; 8%
84% 16%
или II cпособ оформления получения потомков F2
♀ ♂ |
cd |
CD |
CcDd |
cd |
ccdd |
Cd |
Ccdd |
cD |
ccDd |
У гетерозиготной особи образуются 84% некроссоверных гамет: 42% CD и 42% cd, а также 16% кроссоверных – 8% cD и 8% Cd. Кроссинговер происходит и у гомозиготной особи, однако он не выявляем.
Ответ: соотношение потомков с разным сочетанием признаков соответствует соотношению гамет: нерекомбинантных (сочетание признаков, как у родителей) по 42%, а рекомбинантных (сочетание признаков новое, по сравнению с родительским) по 8%.
4. При скрещивании дигетерозиготного растения кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением с морщинистыми (а) неокрашенными семенами (b) семенами в потомстве получено расщепление по фенотипу: 100 растений с гладкими окрашенными семенами; 1500 – с морщинистыми окрашенными, 110 с морщинистыми неокрашенными; 1490 – с гладкими неокрашенными. Составьте схему скрещивания, определите генотипы потомства. Объясните формирование четырех фенотипических групп.
Дано:
А – гладкие
а – морщинистые
В – окрашенные
b – неокрашенные
Р: ♀ гладкие окрашенные (АаВb)
♂ морщинистые неокрашенные (ааbb)
F1 1490 гладкие неокрашенные, генотип -?
1500 морщинистые окрашенные, генотип -?
100 гладкие окрашенные, генотип -?
100 морщинистые неокрашенные, генотип-?
Схема скрещивания -?
Решение:
В потомстве: 1490 – с гладкими неокрашенными (А_bb)
1500 – с морщинистыми окрашенными(ааВ_)
100 – гладкими окрашенными семенами (А_В_);
100 – с морщинистыми неокрашенными (аа bb).
Образуются четыре фенотипические группы, но не в равном соотношении. Такое сочетание фенотипов показывает, что признаки гладкие – неокрашенные (Аb) и морщинистые – окрашенные (аВ) сцеплены, но не полностью. Появление 4 фенотипических групп объясняется процессом кроссинговера.
Р ♀ А b х ♂ a b
а B а b
G: Аb, аВ, АВ, аb аb
F1 Aabb, aaBb, AaBb, aabb.
Ответ:1) Генотипы потомства: Ааbb – с гладкими неокрашенными
аа Вb – с морщинистыми окрашенными
Аа Вb – гладкими окрашенными семенами
аа bb – с морщинистыми неокрашенными
2) Признаки гладкие – неокрашенные (Аb) и морщинистые – окрашенные (аВ) сцеплены, но не полностью. Появление 4 фенотипических групп объясняется процессом кроссинговера.
3) В F1 проявляется закон сцепленного наследования и нарушение сцепления генов, так как появляются 4 фенотипических класса не равном соотношении.
5. При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае?
Дано:
1-е скрещивание:
Р: ♀ гладкие семена и усики
♂ морщинистые без усиков
F1 гладкие семена и усики
2-е скрещивание:
Р ♀ гладкие семена и усики
♂ морщинистые без усиков
F1: 50% гладкие семена и усики
50% морщинистые без усиков
Схема скрещивания -?
Доминантные признаки -?
Решение:
1-е скрещивание:
Гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков, являются
доминантными, так как в 1-м скрещивании всё F1 было единообразным и имело гладкие семена и усики (закон единообразия I поколения)
гладкие и усики морщинистые без усиков
Р ♀ ААВВ х ♂ ааbb
G AB ab
F1 AaBb
семена гладкие и усики
2-е скрещивание:
Гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков (А, В), локализованы в одной хромосоме и наследуются сцеплено, без кроссинговера, так как во 2-м скрещивании произошло расщепление по двум парам признаков в соотношении 1:1 как при моногибридном скрещивании, причем фенотипы потомков, такие же как у родителей. Проявляется закон сцепленного наследования (полное сцепление).
гладкие и усики морщинистые без усиков
Р ♀ А b х ♂ a b
a b a b
G АB, аb; аb
F1 АаBb, ааbb
гладкие и усики морщинистые без усиков
50% 50%
Ответ:
1) Генотипы родителей в 1-ом скрещивании: ААВВ х ааbb;
Генотипы родителей во 2-ом скрещивании: АаBb х ааbb.
2) Генотипы потомков в 1-ом скрещивании: AaBb;
Генотипы родителей во 2-ом скрещивании: АаBb; ааbb.
3) Гены, определяющие гладкие семена (А) и наличие усиков (В), являются доминантными, т.к. проявились в F1.
4) Расщепление 1:1, характерно для сцепленного наследования признаков. Если кроссинговер не происходит, то у дигетерозиготного родителя образуется только два вида гамет (полное сцепление).
5. У одной из лабораторных линий мух черное тело и пурпурные глаза. Оба признака рецессивны и контролируются сцепленными аутосомными генами b (черный цвет тела) и d (пурпурные газа). Мухи дикой расы гомозиготны по доминантным генам серого тела (В) и красных глаз (D). Скрестили самку дикой расы с самцом лабораторной линии. Среди гибридов первого поколения были взяты самки для скрещивания с самцами лабораторной линии. От этого скрещивания получили 78 черных мух с красными глазами, 80 серых мух с пурпурными глазами, 297 серых мух с красными глазами и 300 черных мух с пурпурными глазами. Составьте схему каждого скрещивания. Найдите расстояние между этими генами.
Дано:
B – серый цвет
b – черный цвет
D – красные газа
d – пурпурные газа
Р: ♀ серое тело красные глаза (ААВВ)
♂ черное тело пурпурные глаза (aabb)
F1 серое тело красные глаза
F2: 78 черные с красными глазами
80 серые с пурпурными глазами
297 серые с красными глазами
300 черные с пурпурными глазами
Схема скрещивания -?
Расстояние между генами -?
Решение:
Генотипы скрещиваемых особей:
серое тело, красные глаза красные глаза черное тело, пурпурные глаза
Р ♀ BBDD х ♂ bbdd
Структура их генотипов:
Р ♀ B D х ♂ b d
B D b d
G BD; bd
F1 BbDd
серое тело, красные глаза
Cтруктура генотипа гибридов F1: B D
b d
У гибридных самок происходит кроссинговер, который изменяет сцепление аллелей. Мухи многочисленных фенотипических классов произошли из некроссоверных гамет, малочисленных – из кроссоверных:
серое тело черное тело
красные глаза; пурпурные глаза
F1 ♀ B D х ♂ b d
b d b d
G BD, bd, Bd, bD; bd
F2 BbDd; bbdd; Bbdd; bbDd
серое тело черное тело серое тело черное тело
красные глаза; пурпурные глаза; пурпурные глаза; красные глаза
некроссоверные кроссоверные
Всего получено: 297 + 300 + 80 +78 = 755 особей. Из них кроссоверных 78 + 80 =158.
Отсюда частота кроссинговера: (158/755) х 100% = 20,9%, следовательно, расстояние между генами составляет 20,9 морганиды.
Ответ: расстояние между генами составляет 20,9 морганиды.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Гены А и В сцеплены, сила сцепления равняется 20 морганидам. Какие гаметы и в каком соотношении будут возникать в ходе мейоза у дигетерозиготного организма?
2. Гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами 9,8 морганиды.
а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы и фенотипы детей от этого брака.
б) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите фенотипы детей. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоеми аномалиями.
3. Катаракта и полидактилия обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (т.е. кроссинговер не обнаруживается). Женщина унаследовала катаракту от матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Что можно ожидать от их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии?
4. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенность над бесцветностью, обе пары признаков сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами и растениями с бесцветными морщинистыми семенами было получено потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых – 149, бесцветных гладких – 152, бесцветных морщинистых – 4161. Определить расстояние между генами.
5. Произведено скрещивание двух пар дрозофил. В обеих парах самки были дигетерозиготны по генам «А» и «В», а самцы рецессивны по этим генам. Первая пара мух дала такое расщепление потомства по фенотипу:
АВ : Ав : аВ : ав =48% : 2% : 2% : 48%.
Другая пара дала расщепление –
АВ : Ав : аВ : ав = 2% : 48% : 48% : 2%. Как расположены гены А, а, В, в в парных хромосомах у первой и второй самки? Определить расстояние между генами А и В.
6. Ген цветной слепоты и ген ночной слепоты наследуются как рецессивные сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между этими генами составляет 50 морганид. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но её мать страдала ночной слепотой, а отец – цветной слепотой. Муж ее нормален по этим признакам.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:
1. Генетически популяция характеризуется генофондом – совокупностью генов популяции.
2. Закон Харди-Вайнберга: частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не изменяется из поколения в поколение.
Закономерности, выявленные Г. Харди и В. Вайнбергом, являются теоретической основой популяционной генетики.
3. Сумма генов одного аллеля в данной популяции является величиной постоянной, частота генов в популяции выражается
р + g = 1,
где р – число (частота) доминантных генов аллеля (А),
q – число рецессивных генов того же аллеля (а). обе величины могут быть выражены в долях единицы или в процентах, тогда
р + g = 100%
4. Сумма генотипов одного аллеля в данной популяции есть также величина постоянная:
p² (АА) + 2рg (Аа) + g² (аа) = 1,
где р² – частота гомозиготных особей по доминантному гену
(генотип АА);
2рg – число (частота) гетерозигот (генотип Аа);
g² – число (частота) гомозиготных особей по рецессивному гену
(генотип аа). Квадратный корень из этой величины – частота
рецессивного аллеля g. Долю второго аллеля (р) находим как
1 – g = р
р2(АА)+ 2рg (Аа) – частота особей с доминантным признаком,
2рg (Аа) + g2(аа) – частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель.
5. Структура популяции – соотношение в ней различных генотипов и аллелей.
Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывели свое уравнение и продемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в разных поколениях, рассмотрим более подробно ситуацию с аутосомным геном, существующим в популяции в виде двух аллелей: А и а.
Предположим, что в популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена, то есть, частота р = 0,8. Поскольку аллелей только два вида, то на долю аллеля а приходится q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2.
Представим, что частоты аллелей А и а одинаковы у самцов и самок, при этом самцы и самки скрещиваются совершенно случайно.
Составим решетку Пеннета, указывая рядом с обозначениями аллелей и генотипов их частоты.
Частота аллелей Частота аллелей у самок |
Аллель А (0,8) |
Аллель а (0,2) |
Аллель А (0,8) |
Генотип АА 0,64 |
Генотип Аа 0,16 |
Аллель а (0,2) |
Генотип Аа 0,16 |
Генотип аа 0,04 |
Согласно решетке Пеннета, частоты генотипов: АА – 0,64 (0,8 х 0,8), Аа – 0,32 (0,8 х 0,2 х 2) и аа – 0,04 (0,2 х 0,2).
Частоты аллелей в генофонде популяции особей нового поколения в результате этого скрещивания, составила:
частота аллеля А: 0,64 + 0,5 х 0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8.
частота аллеля а: 0,04 + 0,5 х 0,32 = 0,04 + 0,5 х 0,32 = 0,2.
Таким образом, частоты аллелей А и а в генофонде особей нового поколения не изменились.
Закон Харди-Вайнберга справедлив для менделирующих признаков, то есть таких признаков, наследование которых подчиняется законам Менделя.
1. В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 1680лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определите частоту встречаемости доминантного и рецессивного генов пятнистости и число гетерозигот среди лягушат с тёмными пятнами.
Решение:
1) 1680 + 320 = 2000 особей в популяции
2) g² = 320 : 2000 = 0,16 – частота встречаемости гомозигот по рецессивному гену;
g² = 0,16; g = √0,16 = 0,4 – частота встречаемости рецессивного гена а.
3) р = 1- g = 1 - 0,4 = 0,6 – частота встречаемости доминантного гена А.
2рg = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48 = 48%; из 1680 гетерозигот (Аа):1680 х 48/100 = 806
Ответ: рА – 0,6; gа – 0,4; рgАа – 806 лягушат - гетерозиготные.
2. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 2:20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.
Дано:
a – альбинизм
А – нормальная пигментация
1 : 20000 – частота встречаемости (pa) аа
Частота гетерозигот pq (Аа) -?
Решение:
1) Определим частоту гомозигот (аа) по рецессивному аллелю альбинизма (q2), у которых соответствующий признак проявляется в фенотипе.
q2 = 2 : 20000 = 0,0001 и, следовательно, частота аллеля альбинизма
q = √ 0,0001 = 0, 01.
2) Частота доминантного аллеля А составит:
р = 1- q = 1- 0,01 = 0,99.
3) Вычислив частоты аллелей а и А, можно определить частоту гетерозиготных носителей аллеля альбинизма (2pq):
2 х (0,99) х (0,01) = 0,0198
Таким образом, частота носителей аллеля альбинизма почти в 200 раз превышает частоту фенотипического проявления этого дефекта.
Ответ: pqAa = 0,0198.
3. Длина хвоста у мышей зависит от аутосомного гена. Длинный хвост – доминантный признак, короткий рецессивный. В лабораторной популяции мышей особи с длинным хвостом составляют 51%, с короткими – 49%. Определите структуру популяции по данному гену.
Дано:
А – длинный хвост Решение:
а – короткий Доминантные гомозиготы и гетерозиготы
С длинным хвостом 51% фенотипически не различаюся. Для их выявления
С коротким 49% воспользуемся формулой Харди - Вайнберга.
Структура популяции -? В популяции присутствуют мыши с генотипами
АА; Аа; аа.
Соотношение этих генотипов таково: p2: 2pq : q2.
Частота рецессивных гомозигот равна q2 – 49%.
Частота встречаемости рецессивного аллеля q = q = √ 0, 49 = 0,7.
Частота встречаемости доминантного аллеля) р = 1- g = 1 - 0,7 = 0,3.
Частота доминантных гомозигот p2 = 0,32 = 0,09
Частота гетерозигот 2pq = 2х 0,3 х 0,7 = 0,42
Ответ: структура популяции: рА – 0,3; gа – 0,7; p2 АА – 0,09; q2аа – 0, 49; рgАа – 0,42.
4. На острове Умнак в 1824 г. добыто черно-бурых – 40 лисиц (ĀĀ), сиводушек – 95 (Āа), красных лисиц 51 (аа). Определите частоты генотипов, частоты аллелей, сравните наблюдаемые соотношения с теоретическими.
Дано:
40 – черно-бурые лисицы (ĀĀ)
95 – сиводушки (Āа)
51 – красные лисицы (аа)
Частоты генотипов -?
Частоты аллелей -?
Решение
1) Введем обозначения:
N – общее число особей популяции;
D – число доминантных гомозигот (ĀĀ);
R – число рецессивных гомозигот (аа).
2) Всего в этой группе: 40 + 95 + 51= 186 особей и 2(D + H + R) совокупность всех генов популяции, т.е. 186 особей в популяции имеют 372 (2 х 40 + 95 + 51) генов, по изучаемому признаку.
3) Тогда частота аллеля Ā (р): (2D + H)/2(D + H + R) =
(2 х 40 + 95)/2(40 + 95 + 51) = 0,470.
4) Соответственно, частота а(g): (2R + H)/2(D + H + R) =
2 х51 + 95/2(40 + 95 + 51) = 0,530
или а (g) = 1 - p = 1 - 0,470 = 0,530.
5) Разделим численность особей с каждым генотипом на общую численность и получим следующие частоты генотипов:
p2Ā Ā = 40/186 = 0,215; рg Ā а = 95/186 = 0,511; g²аа= 51/186 = 0,274.
6) Ожидаемое соотношение генотипов должно быть:
Ā Ā = 0,4702 = 0,221; Ā а = 2 х 0,470 х 0,530 = 0,498 и аа = 0,5302 = 0,281.
Если мы умножим эти значения на число особей в выборке, мы получим, что при состоянии равновесия в популяции должны быть 0,221 х 186 = 41 черных, 0,498 х 186 = 93 сиводушек и 0,281 х 186 = 52 красных лисицы.
5. Популяция содержит 400 особей, из них с генотипом АА – 20, Аа – 120 и аа – 260. Определите частоты генов А и а.
Дано: N = 400 D = 20 H = 120 R = 260 |
Решение: 2D + H H + 2R p = ----------- = 0, 2 g = ----------- = 0,8 2N N
|
p -? Ответ: частота гена А – 0, 2, гена а – 0,8
g -?
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. У крупного рогатого скота породы шортгорн рыжая масть доминирует над белой. Гибриды от скрещивания рыжих и белых – чалой масти. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 рыжих животных, 3780 – чалых и 756 белых. Определите частоту генов рыжей и белой окраски скота в данном районе.
2. В выборке, состоящей из 84000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а. а также частоту гетерозиготных растений.
3. Группа особей состоит из 30 гетерозигот. Вычислите частоты генов А и а.
4. В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0, 2. Определите частоты генотипов.
5. В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и 51% чёрной масти (доминанта). Сколько процентов гомо- и гетерозиготных животных в этом стаде?
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Генеалогический метод или метод составления родословных
Метод позволяет выявить:
- является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников);
- тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом),
- гомо- и гетерозиготность различных членов семьи;
Типы наследования
Аутосомный Сцепленный с полом Цитоплазматическая
рецессивный (митохондриальная)
доминантный
Х-сцепленный Y-сцепленный
доминантный рецессивный
Признаки аутосомно – доминантного типа наследования (А-Д тип):
- Больные в каждом поколении;
- Больной ребенок у больных родителей;
- Болеют в равной степени мужчины и женщины;
- Проявление признака наблюдается по вертикали и по горизонтали;
- Вероятность наследования 50 %, если один родитель гетерозиготен.
Признаки аутосомно –рецессивного типа наследования (А-Р тип)
- Больные не в каждом поколении;
- Больной ребенок (аа) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);
- Болеют в равной степени мужчины и женщины;
-Вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны).
Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
- Больные появляются не в каждом поколении;
- Больной ребенок рождается у здоровых родителей;
- Болеют преимущественно мужчины;
- Вероятность наследования:25 % всех детей, в том числе 50 % у мальчиков;
Признаки У- сцепленного (голандричного) типа наследования:
- Больные во всех поколениях;
- Болеют только мужчины;
- У больного отца больны все его сыновья;
- Вероятность наследования признака у мальчиков 100 %.
Признаки цитоплазматической (митохондриальной) наследственности:
Признак передается потомкам только от матери;
Мать, несущая признак, передает его всему потомству;
Признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов;
Задача 1
По родословной, представленной на рисунке (рис.1.), установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и во втором поколении.
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из трёх поколений
Решение:
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;
- пробанд.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 2 женщины и 2 мужчины имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определим возможые генотипы всех членов родословной:
По схеме родословной мужчина болен, а женщина здорова, у них родилось трое детей – один здоров, а двое больны, это говорит о том, что все особи с изучаемым признаком гетерозиготны. Тогда генотипы членов родословной:
детей 1-го поколения: дочь Аа, дочь аа, сын Аа;
детей 2-го поколения: дочь Аа;
мать аа, отец Аа.
Ответ:
1) признак доминантный, не сцеплен с полом;
2) генотип детей 1-го поколения: дочь Аа, дочь аа, сын Аа;
3) генотип детей 2-го поколения: дочь Аа.
Задача 2
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный, рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом и втором поколении.
Рис. 2. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из трёх поколений
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются редко, не в каждом поколении. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчины имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определим возможные генотипы всех членов родословной:
по схеме родословной мужчина здоров, а женщина больна, у них родилось двое детей - девочка здорова, а мальчик болен, это говорит о том, что все особи с фенотипом по изучаемому признаку гомозиготны (аа), а здоровые члены семьи – гетерозиготны (Аа). Тогда генотипы членов родословной:
детей 1-го поколения: дочь Аа, сын аа;
3) детей 2-го поколения: сын Аа, дочь Аа;
мать аа, отец Аа или АА.
Ответ:
1) признак рецессивный, не сцеплен с полом;
2) генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
3) генотип детей 1-го поколения: дочь Аа, сын aа;
3) генотип детей 2-го поколения: дочь Аа, сын Аа.
Задача 3.
По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов.
5 1 2 3 4
6 7 8 9
10 11
12 13
Решение:
Признак, выделенный чёрным цветом, является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой (Ха), т.к. а) наблюдается у мужчин, рожденных от здоровых родителей;
б) признак проявляется через поколение.
Мужчина с признаком (8) его дочь носительница признака (10), а внуки – один с признаком (12), второй без (13), то есть от отца (11) cыновья получают Y – хромосому, а от матери-носительницы (10) один (12) Ха, другой (13) ХА.
Ответ: Ген, формирующий данный признак – рецессивный и находится в Х-хромосоме, которую мальчики получают от матери - носительницы.
Генотипы людей, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11:
3 – женщина-носитель – ХАХа; 8 – мужчина с признаком – ХаY;
4 – мужчина без признака – ХАY; 10 – женщина-носитель – ХАХа.
ХаY ХАХA
5 1 2 3 4
XaY ХАХA
8 9
ХАХa XAY
10 11
XaY ХАХA
12 13
По родословной, представленной на рисунке, определите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного чёрным цветом, генотипы родителей и детей в первом поколении.
Решение:
Признак, выделенный чёрным цветом, является аутосомно-доминантным, т.к.
а) проявляется в равной мере у представителей обоих полов,
б) наличие больных во всех поколениях (по вертикали) и при большом количестве сибсов, и по горизонтали. У гетерозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка (или второй родитель здоров) составляет 50%.
Ответ: Генотипы родителей: ♂аа х ♀ Аа; F1: ♀ Аа; ♀ аа; ♂ аа; ♂ Аа.
Задача 3.
По родословной, представленной на рисунке, определите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом, цитоплазматическое наследование), выделенного чёрным цветом.
1) Признак, выделенный чёрным цветом – пример цитоплазматического наследования, т.к. а) признак передается потомкам только от матери;
б) мать, несущая признак, передает его всему потомству; в) признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов;
Ответ: цитоплазматическое наследование.
Пример задачи на составление и анализ родословных по голандрическому типу
Задача 4.
Определить тип наследования признака по графическому изображению родословной (рис. 1). Установить возможные генотипы всех членов родословной, в том числе и генотип пробанда.
Рис. 1. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака. Оволосение средней фаланги пальцев.
Решение:
У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Изучаемый признак во всех поколениях встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Ya – наличие данной аномалии;
YА – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии);
ХYa –генотип пробанда;
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB;
У женщин данная аномалия отсутствует.
Ответ: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование. Генотип прбанда: XYa
Список использованной литературы:
Атраментова Л. А., Карнацевич И. Я. «Сборник задач по генетике» (Харьков «Торсинг», 2002 год)
Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в вузы. – М.: ООО «Издательство Оникс»: ООО «Издательство «Мир и образование», 2008.
Гуляев Г.В. «Задачник по генетике» (М, «Колос», 1980г.)
Жданов Н. В. «Решение задач при изучении темы: «Генетика популяций» (Киров, пед. инст. 1995г.) «Задачи по генетике для поступающих в ВУЗы» (г. Волгоград, изд. «Учитель», 1995г.)
Кириленко А.А. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/Д: Легион, 2009
Кочергин Б. Н., Кочергина Н. А. «Задачи по молекулярной биологии и генетике» (Минск, «Народная асвета», 1982г)
Методическая разработка для уч-ся биологического отделения ВЗМШ при МГУ «Законы Менделя» (Москва, 1981г.)
Муртазин Г. М. «Задачи и упражнения по общей биологии (Москва, 1981г.)
Орлова Н. Н. «Малый практикум по общей генетике (сборник задач)» (Изд. МГУ, 1985г.)
Сборник задач по генетике: для студентов биол. фак. / С23 Н. П. Максимова [и др.]. – Минск: БГУ, 2008. – 167 с.
Соколовская Б. Х «Сто задач по молекулярной биологии и генетике» (М., 1981г.)
Хелевин Н. В., Лобанов А. В., Колесова О. Ф. «Задачник по общей и медицинской генетике» (Москва «Высшая школа», 1996г.)
78