Наследственные заболевания человека

Генетика и здоровье человека

Наследственного заболевания Генные заболевания (повреждение генов) Хромосомные заболевания (изменение числа и качества хромосом)

Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ; Некоторые лекарства; Наркотики, алкоголизм; Вирусные заболевания во время беременности.

Хромосомные заболевания

Болезнь «Дауна» Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Шерешевского - Тернера Причины: родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу. Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная отсталость. Лечение: Гормон – роста.

Синдром «Патау» Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом «Патау». Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.

Синдром Клайнфелтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Вольфа - Хиршхорна Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек Причина: результат терминальной деления короткого плеча 4-й хромосомы. Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица. Последствия: Могут быть поражены внутренние органы.

Синдром Эдвардса Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы. Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и тела.

Гемофилия (белокровие) Причина: недостаточное количество факторов свертывания крови; Признак – рецессивный, болеют только мужчины.

Генные заболевания

Синдром Марфина Причина: мутация происходит в соединительном белке – фибриллине. Признаки: высокий рост, длинные конечности, сильно растяжимая соединительная ткань.

Альбинизм Причина: нарушение образования пигмента меланина. Признаки: врожденное отсутствие пигментации кожи, роговицы глаза.

Полидактилия Причина: наследственный дефект. Признаки: увеличение количества пальцев. Устранение возможно только хирургической операцией.

Фенилкетонурия Причина: нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина. Признаки: судорожные припадки, судороги.