Этиология и патогенез расстройств аутистического спектра как новой нозологической группы психических расстройств

Этиология и патогенез расстройств аутистического спектра как новой нозологической группы психических расстройств

Современные исследования в области психиатрии и генетики определили новые тенденции в постановке диагнозов пациентам, страдающим различными психическими заболеваниями. Зарубежными специалистами этих направлений в 2013 году было предложено объединить такие заболевания, как синдром Каннера (ранний детский аутизм), синдром Аспергера, синдром Ретта, детское дезинтегративное расстройство и иные расстройства, схожие по симптоматике, в отдельную категорию под общим названием «расстройства аутистического спектра» (далее – РАС) [1].

Впоследствии термин «РАС», несмотря на то, что он использовался только в Соединенных Штатах Америки, приобрел широкое значение не только за рубежом, но и России.

Данным термином (примеч. – «РАС») в настоящее время принято называть нарушения развития, характеризующиеся стойким дефицитом в способности к социальному взаимодействию, а также ограничением интересов и наличием стереотипных поведенческих актов. Можно заметить, что данное понятие характеризует целый ряд психических заболеваний, на сегодняшний день носящих в широких кругах название «РАС» [2; 9].

Термин «РАС» был впервые предложен Стефенбургом и Гилбергом в 1986 году и отражен в их совместной статье «Аутизм и аутист – обстановка в шведских сельских и городских районах: популяционное исследование»1 (перевод автора), и обозначал целую группу аутистических нарушений, названных «спектральными расстройствами» и отражающих схожую с ранним детским аутизмом картину заболевания.

Позже этот термин Гилберг К. и Питерс Т. в 1998 году употребляли в книге «Аутизм: медицинские и педагогические аспекты» в качестве обобщающей категории для группы классических аутистических расстройств, схожих по симптоматике, но исключающих такие заболевания, как «детские психозы» и «шизофрения» [4].

Пятнадцать лет спустя, в мае 2013 года Американской психиатрической ассоциацией (далее – АПА) было выпущено пятое издание Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-V). В этом руководстве была впервые указана новая нозологическая группа психических расстройств под названием «Расстройства аутистического спектра», в которое вошли следующие заболевания:

аутизм (синдром Каннера);

синдром Аспергера;

детское дезинтегративное расстройство;

неспецифическое первазивное нарушение развития.

Но так как DSM-V является самостоятельной классификацией, работающей только на территории Америки, ее результаты не могли не привлечь внимания общественности и не вызвать серьезный резонанс в научных кругах. Однако, полученные специалистами новые данные в ходе многолетних исследований в области психиатрии позволили ее разработчикам заключить договор о сотрудничестве с Всемирной организацией здравоохранения (далее – ВОЗ), которое предполагало продолжить уже совместную работу международных исследователей в пересмотре ранее известных научных данных и рассмотрении или выявлении новых [1; 5].

Полученные в ходе этой работы данные положили начало созданию новой, более подробной классификации психических заболеваний, которые будут представлены, согласно данным ВОЗ, в 11-й редакции Международной статистической классификации болезней и проблем (далее – МКБ-11). Достоверно известно, что уже на уровне бета-версии данной классификации, существуют несколько категорий психических расстройств, среди которых – новая нозологическая группа под названием «Расстройства аутистического спектра» (код по МКБ-11 – 6А02). В эту группу входят разделы, посвященные аутистическим расстройствам, отягощенным нарушением интеллекта разной степени, а также нарушением функциональности речи. В случае принятия новой редакции вместо конкретного синдрома человеку будет выставлен диагноз «РАС» с уточнением уровня интеллектуального развития, наличием или отсутствием речи или иными сопутствующими нарушениями развития и т.д. [7].

На сегодняшний день в мире действует Международная классификация болезней 10 пересмотра, по которой аутистические расстройства заключены в категорию под названием «Общие расстройства психологического развития» со следующими диагнозами:

F84.0 – Детский аутизм;

F84.1 – Атипичный аутизм;

F84.2 – Синдром Ретта;

F84.3 – Другое дезинтегративное расстройство детского возраста;

F84.4 – Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;

F84.5 – Синдром Аспергера;

F84.8 – Другие общие расстройства развития;

F84.9 – Общее расстройство развития неуточненное [6].

Как уже отмечалось, термин «РАС» приобрел широкое применение в научных кругах и среди специалистов-практиков в сфере медицины и образования во всем мире. Россия также входит в число стран, активно использующих данный термин, несмотря на принятый Устав ВОЗ, а также имеющей свою собственную классификацию аутистических расстройств, разработанную в 1997 году Научным Центром психического здоровья Российской академии медицинских наук.

Несмотря на разные подходы к определению группы психических расстройств, число заболевших по статистике неуклонно растет. По данным ВОЗ на 2016 год в мире аутизмом страдает 1 ребенок из 160, в США по данным Центра по контролю и профилактике заболеваний2 на 2014 год на 68 детей приходится один ребенок с аутизмом, тогда как еще двадцать лет назад на 10 тыс. человек аутизмом страдали 15-20. Исследователи полагают, что тенденция к росту численности детей с этим заболеванием в будущем сохранится [2; 8].

Такой резкий скачок объясняется разными факторами. Так, например, в ряде исследований, проводимых американскими специалистами в конце XX – начала XXI века обращено внимание на тот факт, что за последние несколько десятков лет благодаря появлению более точной дифференциальной диагностики психических заболеваний возросло число детей, у которых выявлялся или подтверждался диагноз «аутизм». Это объясняется тем, что до начала XXI века в большинстве случаев детям выставлялись ошибочные диагнозы, схожие по симптоматике с аутизмом, в частности, умственная отсталость и неспособность к обучению. Именно это обстоятельство во многом и объясняет тот факт, что число детей с РАС было в разы меньше по сравнению с современной статистикой. Однако, благодаря развитию науки, учеными были определены новые, более точные диагностические показатели, позволяющие выделить РАС в особую категорию психического развития. При этом качественная диагностика позволила выявить данную патологию среди детей с уже ранее выставленными «ошибочными» диагнозами, а также среди детей «группы риска» [9].

Данная теория лишь частично подтверждает факт увеличения численности детей, страдающих аутизмом, и при этом не учитывает причины и условия его возникновения, что является на сегодняшний момент одной из актуальных проблем в изучении данного вопроса. Известно лишь, что в настоящее время среди специалистов нет единого подхода к решению данного вопроса, существует лишь ряд гипотез и предположений относительно возникновения аутистических расстройств. Так, по данным многочисленных научных исследований, развитию РАС могут способствовать как генетические факторы, так и факторы внешней среды, воздействующие на мозг на ранних этапах внутриутробного развития ребенка.

Среди генетических факторов возникновения и развития РАС выделяют несколько основных причин:

Синдром Х-фрагильной (ломкой) хромосомы. Об этом факте свидетельствует статистика – около 50% людей, страдающих аутизмом, имеют данный синдром;

Аутизм при сопутствующих синдромах нарушенного развития (5-10% среди людей, страдающих аутизмом), а именно: гипомеланоз Ито, синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лоренса-Муда-Биедла, мукополисахаридоз, синдром Коффина-Сириса, синдром Дауна, синдром скотопической чувствительности, синдром Нумана, амавроз Лебера и др.;

Туберкулезный склероз (мутации генов TSC1 и TSC2). Среди людей с РАС 40-50% имеют данное заболевание. При развитии этого заболевания характерно наличие у больного эпилепсии, нарушения интеллекта и аутизма;

Синдром делеции 22q11 хромосомы (затрагивает несколько генов, отвечающих за формирование мозга, конечностей, лица, сердца) – велокардиофациальный синдром;

Нейрофиброматоз. Встречается у 8% людей с аутизмом.

Мутация в гене строительного белка MECP2 (Xq28) при синдроме Ретта;

Микроскопические или субмикроскопические хромосомные аберрации по типу вариации количества копий. При данном виде нарушений наблюдается до 10% спорадических и 2% семейных случаев появления у детей РАС;

Иные хромосомные аномалии составляют около 3-7% всех случаев.

В настоящее время выделены более 200 генов, мутации которых могут привести к возникновению аутизма или его развитию в рамках уже имеющегося синдрома нарушенного развития.

Подтвержденным является и тот факт, что аутизм может передаваться по наследству. Так, в семье, где уже есть ребенок с РАС, или он имеется у близких родственников родителей, велика вероятность (1:5) рождения еще одного ребенка с таким же заболеванием. Здесь вероятнее всего речь идет о наследственных генетических заболеваниях, вызванных мутациями в генах, сцепленных с полом.

Аутизм также может носить и единичный характер. В последнем случае расстройство возникает в результате мутаций, произошедших в первом поколении («de novo»), то есть проявившихся у ребенка при условии, что его родители не являются носителями наследственных заболеваний и могут являться абсолютно здоровыми.

В рамках данной генетической теории выделяют особую группу биохимических патологий развития, в которую входят различные врожденные дефекты метаболизма, сопровождающиеся аутизмом. Также в эту группу включаются, по предположению ряда исследователей, нарушения иммунной системы человека, которые непосредственно влияют на развитие мозга ребенка как во внутриутробном периоде, так и в раннем возрасте [2; 3; 4].

Другая существующая гипотеза, которая объясняет природу аутизма, также связана с генетическими врожденными аномалиями, по разным причинам осложненными различными экзогенными и эндогенными факторами. К первым относятся все возможные тератогенные воздействия, влияющие на плод во время внутриутробного развития: вирусы, радиация, травмы, асфиксия плода, интоксикации и т.д. Ко вторым – наследственные причины и условия развития и воспитания ребенка (сенсорная и социальная депривация, условия гипоопеки, тяжелые условия быта и т.д.) [2].

Немаловажную роль в подтверждении данной гипотезы о влиянии внешних факторов на развитие психических расстройств играют факты, связанные с «сомнительным» качеством современных пищевых продуктов и влиянии их на организм человека. Так, использование пестицидов при выращивании овощей и фруктов, употребление в пищу генно-модифицированных продуктов растительного и животного происхождения, синтетических пищевых добавок может привести к нарушению обмена веществ в организме, подавлению иммунитета, появлению заболеваний, ранее не диагностируемых человеку, злокачественных опухолей и мутаций в генетическом материале человека. Все это в совокупности с другими патогенными факторами может привести к бесплодию у нового поколения молодых людей, а также появлению различных заболеваний, вызванных генетическими мутациями, в том числе и РАС.

Особое место среди причин, вызывающих РАС у детей, занимает вопрос о влиянии вакцин и прививок на развитие данного заболевания. Данное предположение получило известность благодаря заявлениям родителей о том, что после прививки (АКДС, MMR), выставленной до 2-2,5 лет, у детей начали проявляться симптомы аутистических расстройств. Отмечается, что после вакцинации дети в течение последующих месяцев теряли интерес к окружающей действительности, утрачивали некоторые навыки, переставали контактировать с близкими людьми и пр.

Подобные заявления звучат повсеместно, не только в России, но и за рубежом. Однако, упускается тот факт, что большинство проявлений аутистических черт и симптомов у ребенка наступают после 2-х лет жизни. Ранняя вакцинация при этом является неким узловым моментом, после которого настает необратимый процесс «затухания» ребенка, и берет на себя роль патогенного фактора.

Несмотря на это, на сегодняшний момент данная теория официально не подтверждена, ее также опровергает и Всемирная организация здравоохранения. Во многом это объясняется тем, что некий процент от числа детей, страдающих аутизмом, имели на момент вакцинации иные сопутствующие заболевания, прямо или косвенно приводящие к нарушению развития. Иные же существующие случаи, когда у ребенка действительно после той или иной прививки наблюдается задержка развития, имеют малый процент и требуют комплексного полноценного исследования [7].

Одним из немаловажных факторов, влияющих на раскрытие причин и условий, вызывающих РАС, является еще до конца не совершенная диагностика данного заболевания. Вероятность ошибки при постановке диагноза «аутизм» еще достаточно велика – существует вероятность присвоения ребенку умственной отсталости, шизофрении или иных психопатологических состояний.

Несмотря на большой прогресс в медицине, единого мнения в вопросе влияния конкретных причин и условий на возникновение аутизма не существует как в России, так и за рубежом. Специалистами выявляются новые факты о причинах появления данного заболевания, а также создаются различные медицинские методы реабилитации больных, разрабатываются педагогические коррекционно-развивающие средства для работы с детьми с РАС.

Вопрос, затрагивающий профилактику и оказание помощи детям, страдающим расстройствами аутистического спектра, и их семьям, является на сегодняшний момент открытым и требуется его дальнейшая разработка со стороны специалистов не только медицинских направлений, но и со стороны социальной поддержки и образования.

Список литературы

Darrel A. Regier, DSM-5: Классификация и изменения критериев /Darrel A. Regier, Emily A. Kuhl, David J. Kupfer// Всемирная психиатрия. – 2013. – №2. – С. 88-94 [Электронный ресурс].
URL: http://conmed.ru/magazines/vsemirnaya_psikhiatriya/vsemirnaya_psikhiatriya-02-2013/dsm_5_klassifikatsiya_i_izmeneniya_kriteriev/ (дата обращения – 02.12.2016).

Безгодова А.А., Злоказова М.В. Этиопатогенез расстройств аутистического спектра: Современные аспекты проблемы // Вятский медицинский вестник. – 2015. – №2. – С. 28-28.

Бобылова М.Ю., Печатникова Н.Л. Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) // Русский журнал детской неврологии. – 2013. – т. 8, вып. 3. – С. 31-45.

Гилберг К., Питерс Т. Аутизм: медицинские и педагогические аспекты. – СПб.: ИСПиП, 1998. – С. 124.

Зинченко Ю.П., Шайгерова Л.А. О некоторых методологических проблемах DSM-5 // Национальный психологический журнал. – 2014. - №3 (15). – С. 49-55.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) [Электронный ресурс]. URL: http://mkb10.su / (дата обращения: 30.11.2016).

Расстройства аутистического спектра (РАС) [Электронный ресурс]/Всемирная организация здравоохранения. URL: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/autism-spectrum-disorders/ru/ (дата обращения – 02.12.2016).

Расстройства аутистического спектра. Международная классификация болезней 11-го пересмотра (бета-версия МКБ-11) [Электронный ресурс]/ICD-11 Beta Draft (Mortality and Morbidity Statistics). URL: http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/l-m/en (дата обращения: 28.11.2016).

Филиппова Н.В., Барыльник Ю.Б. Эпидемиология аутизма: современный взгляд на проблему // Социальная и клиническая психиатрия. – 2014. – т. 24. - №3. – С. 96-101.