Задача по генетике на тему «Виды мутаций»

Задача «Тайна мутаций»

 

Составитель: Киреева А.Х., Школа №20 г. Стерлитамак РБ

 

Общая характеристика задачи.

 

Предмет: Биология (анатомия).

Класс: 10

Цель задачи: Задача построена на основе материала, предложенного

традиционной программой учащимся 10 классов, для изучения видов мутаций

Действия учащихся: Данная задача может быть использована как обучающая

для самостоятельного получения знаний по теме «Мутации», или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися.

 

Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:

• находить точную информацию в тексте;

• переводить один вид текста в другой (от схемы к словесному

описанию);

• работать с составными текстами (сопоставлять, сравнивать, делать

заключение);

• при решении задачи неоднократно возвращаться к ее условию;

• использовать результаты решения предыдущего задания для поиска

решения следующих заданий внутри текста;

• привлекать личный опыт, известные знания для решения поставленной

задачи.

 

Использованные источники:

- Ресурсы интернет

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Текст задачи.

Это не волшебное перерождение. Это происходит всё время и везде. Любой человек имеет в себе в среднем около 100, отличающихся от папиных и маминых одной буквой. За 100 000 поколений они накапливаются и передаются…

Мутация от латинского «mytatio» - изменение. Это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году. Затрагивают ДНК в различной степени: отдельный ген, отдельную хромосому или весь генотип.   По уровню возникновения мутации делят на группы.

Генные мутации: Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена, их часто называют точечными. Они возникают при репликации ДНК, вместо комплементарных пар А-Т и   Г- Ц возникают неправильные сочетания, в результате возникают новые сочетания нуклеотидов, которые кодируют новые или изменённые белки. Такие, казалось бы, незначительные изменения приводят к серьёзным, неизлечимым заболеваниям.

Хромосомные мутации значительные изменения структуры хромосом, затрагивают несколько генов.  В зависимости из изменений их делят на группы:

А) утрата - отрыв концевой части хромосомы (хромосомная мутация приводит к смерти).

Б) делеция – утрата средней части (тяжелые заболевания, летальный исход)

В) дупликация –удвоение какого-либо участка

Г) инверсия – разрыв хромосомы в 2-х местах, разворот получившегося фрагмента на 180°и обратное встраивание на место разрыва.

Д) транслокация- участок хромосомы прикрепляется к другой, не гомологичной ей. Возникают при нарушениях процесса деления. Хромосомные мутации: закономерно приводят к гибели организмов, так как затрагивают целые хромосомы 

Геномные мутации: изменение числа хромосом, которые бывают: А) не кратно гаплоидному набору (± 1 хромосома) – гетероплоидия; Б) кратно гаплоидному набору (увеличение числа хромосом в 2, 4 и более раз) –полиплоидия.

Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды. Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы.

 

 

Задание 1.

В 1959 году французский ученый Ж. Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна имеется лишняя 21ая хромосома. Это заболевание, связанное с нарушением умственного развития. Типичные признаки: маленький нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700 новорожденных.

 

Укажите какой это тип мутации:

А. Генная

Б. Хромосомная

В. Геномная

Задание 2. Объясните механизм возникновения синдрома Дауна у мальчика (47, XY, 21+)

Задание 3.

При серповидно-клеточной анемии эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Используя рисунки к заданию, определите с какой мутацией связано данное заболевание. Ответ аргументируйте.

 

Задание 4.

Используя текст с рисунками назовите типы хромосомных мутаций. Ответ обоснуйте.

 

 

Задание 5.

Парадокс: вирусы (бактериофаги) могут терять значительную часть своей единственной хромосомы и замещать его чужеродной ДНК. При этом не только сохраняют свою функциональную активность, но и приобретают новые свойства.

 

Лист ответов.

Задание 1.

Деятельность: Выявление информации в тексте и сопоставление ее с

предложенными вариантами ответов.

Ответ: В.

Балл: 1.

Задание 2.

Деятельность: Перевод одной формы текста (схемы) в другую

(словесный текст).

Ответ: При созревании половых клеток (мейозе) у матери мальчика из-за нерасхождения хромосом возникает яйцеклетка (гамета) с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой отца образуется зигота с 47 хромосомами, вместо 46.

Критерии оценивания:

Описаны все элементы схемы, получился связный текст, биологические

ошибки отсутствуют – 3 балла.

Описаны не все элементы схемы или описаны все элементы схемы, но не

получился связный текст – 2 балла.

Описаны не все элементы схемы и не получился связный текст или

описаны все элементы схемы, но не получился связный текст и есть

биологические ошибки – 1 балл.

Ответ неверный – 0 баллов.

Задание 3.

Деятельность: Решение задачи с анализом рисунка

Ответ: Заболевание связано с генной мутацией, при котором происходит замена одного нуклеотида на другой с нарушением строения белка гемоглобина.

Критерии оценивания:

Верно даны ответы на все вопросы – 2 балла.

Верно дан ответ на 1 вопрос – 1 балл.

Определены неверно – 0 баллов.

Задание 4.

Деятельность: Формулировка выводов при сопоставлении текста,

рисунка.

Ответ:

А) Транслокация (участок хромосомы прикрепляется к другой, не гомологичной ей), делеция (утрата части хромосомы) и замена ее частью другой хромосомы.

Б) Делеция (утрата) (утрата концевой части 5 хромосомы)

В) Инверсия (разрыв хромосомы в 2-х местах, разворот получившегося фрагмента на 180°и обратное встраивание на место разрыва)

Критерии оценивания:

Верно установлено соответствие и даны верные пояснения во всех трех

случаях – 3 балла.

Верно установлено соответствие и даны верные пояснения в двух

случаях – 2 балла.

Верно установлено соответствие и дано верное пояснение в одном случае

или верно установлены только все соответствия, а пояснения

отсутствуют – 1 балл.

Ответ неверный – 0 баллов.

Задание 5.

Деятельность: Высказать предположение и обосновать его.

Ответ: Возможно, появление таких болезней как, птичий и свиной грипп – следствие хромосомных мутаций вирусов.

Критерии оценивания:

Дан утвердительный ответ и приведено обоснование – 2 балла.

Дан утвердительный ответ, но не приведено обоснование – 1 балл.

Ответ неверный – 0 баллов.