Систематизация материала по теме «Методы генетики»

Название метода

Объект и методика исследований

Возможности метода и область применения

Клинико-генеалогический

(предложен Ф.Гальтоном в 1865 г.)

Составление и анализ родословных, характера и типа наследования признаков.

Определение типа наследования признаков, изучение сцеплённого наследования, определения типа взаимодействия генов. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании.

Гибридологический метод

Основной метод генетики

Система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений наследование признака и выявить новообразования

Популяционно-генетический метод

Изучение генетического состава популяций, частот различных генов и генотипов в популяциях.

Определение генетической структуры человеческих популяций, т.е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков (в т.ч. болезней) в различных местностях, среди разных рас и народностей, степени гетерозиготности и полиморфизма.

Установление особенностей взаимодействия факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в различных человеческих популяциях, что позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов.

Близнецовый метод (Ф.Гальтон, 1876 г.)

Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих и др.). Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценить влияние воспитания и обучения.

Цитогенетический метод

Строение метафазных хромосом и их морфологические особенности

Изучение нормального кариотипа, микроскопическое изучение структуры и числа хромосом.

Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями.

Определение последствий воздействия мутагенов.

Используется в медико-генетическом консультировании.

Биохимический метод

Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости

Выявление болезней обмена веществ, обнаружение изменений в биохимических параметрах организма.

Выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина. Для определения врожденного гипотиреоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней, которые распространены в каких либо группах населения. Например, в США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготных носителей идиотии Тей-Сакса (она чаще встречается среди евреев-ашкенази). На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии.

Широкое применение нашел биохимический метод в перинатальной диагностике врожденных пороков развития. Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной. Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития. Например, при дефектах невральной трубки плода повышается уровень альфа-фетопротеина.

Иммуногенетический метод

Факторы иммунитета и тканевой совместимости

Установление причин тканевой несовместимости.

Определение наследования факторов иммунитета.

Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.

Генная инженерия

Использование природных или искусственно созданных генов.

Совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК.

Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, производство человеческого инсулина путём использования генномодифицированных бактерий, производство эритропоэтина в культуре клеток

Онтогенетический метод

Изучение проявления гена в процессе онтогенеза.

В постнатальный период, например, происходит включение генов определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие наследственных заболеваний (сахарного диабета, близорукости, миопатии Дюшена). В этот же период происходит выключение многих генов. Репрессируются активности генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение волос). Не происходит синтеза эластазы (вследствие чего появляются морщины), подавляется выработка гаммаглобулинов (поэтому повышается восприимчивость к бактериальным инфекциям).

Математический анализ

Использование математических методов в генетике.

Статистическая обработка полученных данных.

Молекулярно-генетические методы

Предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.

Молекулярно-генетические методы используются для диагностики более 300 наследственных болезней: гемофилии, гемоглобинопатий, митохондриальных болезней, муковисцидоза и т.д.

ДНК-технологии находят свое применение для расшифровки генома человека, в судебной медицине, для определения отцовства и степени родства, для анализа клеток красного мозга донора и реципиента при трансплантации органов.