12+  Свидетельство СМИ ЭЛ № ФС 77 - 70917
Лицензия на образовательную деятельность №0001058
Пользовательское соглашение     Контактная и правовая информация
 
Педагогическое сообщество
УРОК.РФУРОК
 
Материал опубликовала
Нечаева Татьяна Александровна365
Стаж работы 24 года. Изучаю родную природу, много лет руковожу эколого-краеведческим кружком. Занимаюсь с обучающими исследованиями по биологии, краеведению, медицине. Мои ученики призёры и победители учебно-исследовательских конференций "Юность Поморья".
Россия, Архангельская обл., д.Сояна
Материал размещён в группе «Урок биологии»
3

Урок - презентация урока биологии по теме «Тайна мутаций»



Сценарий урока по теме «Тайна мутаций».

Технологическая карта изучения темы

Предмет

Биология

Класс

10

Тип урока

Урок закрепления знаний

Технология построения урока

Игровая (урок с элементами ролевой игры с участием 3 групп учёных), проблемно-диалогическая

Методы

Частично-поисковый

Тема

«Тайна мутаций».

Цель:

Организовать деятельность обучающихся, направленную на выявление причин и последствий генных, хромосомных и геномных мутаций, обобщить и углубить знания по теме «Мутации», закрепить навыки работы с ИЛ (инструктивными листами), с дополнительным материалом.

Основное содержание

Понятие мутации, виды мутаций по месту возникновения, их причины и последствия.

Образовательные ресурсы

Технические средства: компьютер, медиапроектор, презентация к уроку «Тайна мутаций». Раздаточный материал на группу: инструктивные листы (ИЛ) заданий, рабочие карты, информационные листы, иллюстрации.

ФОПД

Групповая, фронтальная

Планируемые результаты

Предметные: повторить понятие мутация; повторить материал по теме «Генетическая информация в клетке»; повторить классификацию мутаций; обобщить и углубить

материал по теме «Мутации по месту возникновения». Уметь анализировать информацию, выполнять предложенные учителем задания, делать выводы, сравнивать.

Личностные УУД: формирование познавательного мотива на основе интереса к изучению и углублению ранее изученного материала, развитие памяти, мышления, внимания у обучающихся, осознание важности и значимости изучаемого материала.

Регулятивные УУД: определять цели и задачи, использовать дополнительную литературу (информационные карты), иллюстрации, как источник информации для достижения цели учебной деятельности, работать по инструктивному листу, вести записи, оценивать степень достижения цели урока, оценивать качество и уровень выполнения заданий.

Познавательные УУД: ориентироваться в своей системе знаний, применять знания в новой учебной ситуации, находить ответы на вопросы в различных источниках информации, проводить анализ и синтез учебного материала, формулирование выводов.

Коммуникативные УУД: слушать и слышать речь одноклассников и учителя, излагать своё мнение, организовывать работу в группе.

Этап

Деятельность учителя

Деятельность обучающихся

Формируемые умения

Организационный (этап мотивации)

Приветствует учащихся и знакомится с ними.

Здравствуйте, ребята. Меня зовут Татьяна Александровна. Я учитель биологии Соянской средней школы. Обо мне можно сказать словами из песни «Я в дороге день за днём…» И сегодня дорога привела меня в вашу школу, в ваш класс. Я привезла с собой «тяжёлый, в прямом и переносном смысле, багаж», но очень надеюсь, что за 45 мин, отведённые нам для встречи, мы постараемся его вместе разобрать и осилить.

Давайте, попробуем определить, о чём пойдёт разговор на нашем уроке?

Листает слайды 1,2,3,4 и читает загадку – текст: «Это не волшебное перерождение. Это происходит всё время и везде. Любой человек имеет в себе в среднем около 100, отличающихся от папиных и маминых одной буквой. За 100 000 поколений они накапливаются и передаются…»

Обращается к ученикам с вопросом:

Я хочу вам предложить самостоятельно сделать выбор, какой урок мы с вами, сегодня проведём: урок повторения или урок закрепления ранее полученных знаний?

Предлагает учащимся распределиться в 3 группы и познакомиться с «багажом»:

Инструктивные листы (ИЛ) на группу.

Индивидуальные рабочие карты.

Информационные листы и иллюстрации на группу.

Файл со словами.

Сегодня закрепляем изученный материал, с вашего позволения, я меняю название темы урока (слайд 4). Почему тема урока Тайна мутаций вы мне объясните в конце урока.

Приветствуют учителя.

Слушают учителя.

Определяют тему урока: Мутации.

Отвечают на поставленный вопрос, определяя основную дидактическую цель урока.

Предполагаемый ответ:

Урок закрепления ранее полученных знаний.

Образуют 3 группы. Знакомятся с «багажом». Проверяют личную готовность и готовность группы к уроку: наличие ИЛ, рабочих карт, информационных листов, иллюстраций.

Записывают в рабочую карту тему урока.

Личностные: готовность к уроку, смыслообразование – самооценка своих знаний и интересов, постановка дальнейших задач обучения. Формирование мотивационной основы деятельности.

Регулятивные: определение темы, цели и задач урока.

Коммуникативные: умение интегрироваться в группы, продуктивно взаимодействовать друг с другом, излагать свое мнение.

Организационно – деятельностный этап:

Актуализация знаний.

Первичное закрепление в знакомой ситуации.

Первичное закрепление в изменённой ситуации.

Творческое применение и добывание знаний в новой ситуации.

Итак, начнём.

Предлагаю остановиться на понятии Мутация.

В каждой группе дано одно понятие, посмотрите, обсудите и прочтите его вслух.

Слайд 5.

Беседа с учащимися по вопросам:

Группе 1: Что значит – наследственные? Что такое генетический материал?

Группе 2: Где в клетке находится ДНК?

Группе 3: Что такое генотип?

Всем группам: Все три понятия верны.

Какое понятие шире, почему?

Что объединяет все 3 понятия?

Предлагает учащимся в индивидуальных рабочих картах записать понятие мутации (Любое из предложенных на слайде).

Знакомит учащихся с автором термина мутация.

Так как мутации, так и или иначе связаны с генетическим материалом клетки, предлагаю вам вспомнить тему «Генетическая информация в клетке» и выполнить всей группой следующее задание: Из предложенных в конверте (файле) слов, составить логическую цепочку «Генетическая информация в клетке». Сравнить свои ответы с ответами на слайде.

Слайд 6.

Комментирует схему, поясняет, как этот материал поможет учащимся в дальнейшем закреплении темы урока.

Дополнение к схеме: вызывающие изменения признаков и свойств организма через изменения в свойствах кодируемых генами продуктов (прежде всего - белков). В результате, могут изменяться самые различные биохимические, физиологические и морфологические признаки организма.

Мутации бывают соматические и генеративные, доминантные и рецессивные, полезные, нейтральные и вредные, а какую классификацию мутаций помогает вспомнить данная схема? Слайд 7. Смотря, какой уровень наследственного материала меняется мутации делятся на генные, хромосомные и геномные.

Я предлагаю каждой группе поработать самостоятельно и охарактеризовать один вид мутаций (на работу отводится 7 – 10 минут).

Организует самостоятельную работу в группах и проводит инструктаж.

Распределитесь в группе по ролям: сотрудники информационного банка охарактеризуют мутационные изменения, сотрудники экспертного банка найдут ответ на вопрос, почему возникают мутации, а сотрудники банка генетических заболеваний приведут пример одного заболевания, вызванного данным видом мутации, и расскажут об этом заболевании.

Используйте для подготовки наглядный материал.

Работают в группах.

Зачитывают понятие.

Группа 1. Мутация – это наследственные изменения генетического материала.

Группа 2. Мутация – это изменения в ДНК клетки.

Группа 3. Мутация – стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней и внутренней среды.

Отвечают на вопросы учителя.

Принимают участие в обсуждении вопроса.

Выполняют задание. Сверяют ответы с ответами на слайде. Анализируют. Оценивают свою работу. Записывают правильный вариант ответа в рабочую карту.

Отвечают на вопрос учителя: Классификация по уровню возникновения: генные, хромосомные, геномные.

Группа 1 – генные мутации.

Группа 2 – хромосомные мутации.

Группа 3 – геномные.

Работают с информационными листами, отвечают на поставленный вопрос, заполняют рабочую карту, обсуждают выполнение заданий в группе, готовятся к выступлению и обсуждению вопроса «Мутации по уровню возникновения, их причины и последствия».

Личностные: формирование устойчивого познавательного интереса, самоопределение в условиях работы в группе, формирование коммуникативной компетентности в общении.

Познавательные: выбирают наиболее эффективные способы решения заданий в зависимости от конкретных условий, обсуждают, анализируют и обобщают, формулируют выводы, осуществляют самооценку, рефлексию.

Регулятивные: умение работать по ИЛ, заполнять рабочую карту урока, организация деятельности согласно регламенту, контроль за выполнением заданий, осознание качества и уровня выполнения заданий группой.

Коммуникативные: Формирование умения организовать учебное взаимодействие при работе в группе.

Первичное применение, осмысление и закрепление полученных знаний.

Организует обсуждение темы «Мутации по уровню возникновения, их причины и последствия».

Управляет презентацией.

Дополняет учащихся. Демонстрирует с помощью иллюстраций примеры последствий возникших мутаций. Дополнение группе 1: слайды 9, 11 – 14

Дополнение группе 2: слайды 16, 17, 19.

Дополнение группе 3: слайды 22, 24, 25.

Просит обратить внимание на причины возникновения мутаций.

А всё ли вам понятно в этом вопросе?

Почему нарушается удвоение ДНК? Почему нарушается кроссинговер в профазе 1 мейоза?

Почему нарушается расхождение гомологичных хромосом и хроматид в анафазе митоза и мейоза?

Можно ли ответить на эти вопросы? Обратимся к слайду 27 «Свойства мутаций»

Продолжает дискуссию. Предлагает учащимся разгадать тайну мутаций.

Мутации связаны с изменениями во внешней и внутренней среде. Слайд 28, 29.

Приводит в качестве примера воздействия на организм человека мутагена никотина.

Выступают перед одноклассниками, используя слайды презентации.

Группа 1: слайды 8,10.

Группа 2: слайды 15, 17,18.

Группа 3. Слайд 20,21,23.

Заполняют рабочую карту.

Сравнивают заполнение таблицы с образцом на слайде 26

 

Пытаются ответить на вопросы.

Принимают информацию к сведению.

Формулируют выводы.

Выдвигают свои гипотезы. Сравнивают их с ответами на слайде 27.

Личностные: оценивание усваиваемого материала.

Познавательные: универсальные логические действия, умение структурировать знания.

Регулятивные: осознание качества и уровня выполнения заданий.

Рефлексивно-оценочный.

Подводит итоги урока:

Итак, в начале урока вы пообещали мне разобрать мой «багаж» и запланировали закрепление ранее изученного материала по теме «Мутации».

Получилось ли достичь поставленной цели?

Был сегодняшний урок полезным для вас?

Вернёмся к теме урока «Тайна мутаций». Почему урок получил такое название?

Постановка ДЗ: Придумайте себе вопрос на тему «Мутации» и найдите ответ на него.

А мне хочется вам задать вопрос: слайд 30 и «угостить по теме» слайд 31 - Банан – триплоид, он пригоден к употреблению, так как не образует семян, в отличие от диплоида, который состоит из жестких семян и почти не имеет мякоти. У животных и растений полиплоидия встречается часто, особенно у культурных растений. При отборе человек просто не замечал, что отбирал полиплоиды. Итак, я вас угощаю триплоидным бананом!

Отвечают на вопросы.

Дают оценку своей деятельности.

Составляют вопрос, например, Бывает ли полиплоидия у человека?

Личностные: установление связи между целью и результатом.

Регулятивные: оценивать степень достижения цели урока, самооценка.


 


 

Индивидуальная рабочая карта для изучения темы…………………………………….

1 задание. Мутации – это ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

2 задание. Логическая схема «Генетическая информация в клетке».

Ядро …… …… …… ………. …….. …………

3 задание. Табл. «Мутации по уровню возникновения, их причины и последствия»

Вид мутации

Характер мутационных изменений

Причина

Последствия

Генные

Изменение

1.

2.

3.

4.

   

Хромосомные

Изменение

1.

2.

3.

4.

   

Геномные:

1.

Изменение

   

2.

   

4 задание. Сформулируйте вывод по теме……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….


 

Группа 1. Инструктивный лист (ИЛ) для изучения темы «Тайна мутаций».

1 задание. Прочитайте вслух и обдумайте следующее понятие Мутация – это наследственные изменения генетического материала.

Разберитесь, обсудите вместе с одноклассниками и учителем понятие Мутации – это………… и запишите его в рабочую карту.

2 задание. Вспомните ранее изученный материал по теме «Генетическая информация в клетке». Используя опорные слова: аминокислота, хромосома, ДНК, белок, триплет, ген, ядро, составьте вместе с одноклассниками логическую схему «Генетическая информация в клетке». Сверьте свой ответ с ответом на слайде. Перенесите схему в рабочую карту.

3 задание. (Объект изучения – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ). Распределитесь в группе по ролям: сотрудники информационного банка охарактеризуют мутационные изменения, сотрудники экспертного банка найдут ответ на вопрос, почему возникают мутации, а сотрудники банка генетических заболеваний приведут пример одного заболевания, вызванного данным видом мутации, и расскажут о симптомах заболевания. Используйте для поиска ответов ИНФОРМАЦИОННЫЕ ЛИСТЫ. Внесете полученные данные в таблицу «Мутации по уровню возникновения, их причины и последствия» в рабочих картах. Выполнив задание в группе, разберитесь и обсудите вместе с одноклассниками вопрос о причинах и последствиях всех видов мутаций. Дополните таблицу в рабочих картах.

4 задание. Обратите внимание на причины возникновения мутаций? Сформулируйте вывод по теме урока.

Информационный лист по теме «Генные мутации»

http://medbiol.ru

Генные мутации - это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК (смотри рис 1. Генные мутации, А2), вставка лишней пары (смотри рис 1. Генные мутации, А3) или выпадение пары оснований.

Конечно, генные мутации могут быть связаны и с заменой, выпадением или вставкой не только одной пары, но и нескольких оснований (смотри рис 1. Генные мутации, А4).

Надо заметить, что даже замена одной пары оснований может повлечь серьезные последствия (пример: серповидно-клеточная анемия).

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - заболевание, открытое в 1910 г. При ней эритроциты имеют необычную серповидную форму (Смотри рис. 2). В 1949 г. американский химик Л.Полинг показал, что болезнь вызывается наличием в таких эритроцитах дефектного гемоглобина. Дефектный гемоглобин отличается от нормального только одной аминокислотой.

http://vse-pro- geny.ru

Это нарушение вызвано мутацией одного нуклеотида (происходит замена аденина (А) на тимин (Т)) в гене (Смотри рис. 3). Это приводит к тому, что в 6 позиции глутамат (глутаминовая кислота) заменяется валином. Гемоглобин S, который образуется в результате этой мутации, называют HbS, в отличие от нормального гемоглобина, который называется HbA. То есть, исследуемое генетическое заболевание связано с мутацией одного нуклеотида и, соответственно, изменением последовательности кодона из GAG (ГАГ) на GTG (ГТГ) в молекуле ДНК.

Такой гемоглобин нарушает структуру мембраны эритроцитов и придает им серповидную форму. Эритроциты теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Возрастает вязкость крови и нарушается прохождение эритроцитов по капиллярам. Через несколько лет снижение кровообращения проводит к атрофии органов, в частности селезенки, и гибели детей. Гетерозиготы по этой мутации живут нормально.

Примечание: Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности  «полезности» и «вредности» мутаций.

http://www.bio-faq.ru

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидно-клеточная анемия, гемофилия и др


 

https://ru.wikipedia.org /

Гемофи́лия или Гемофили́я — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства

Иллюстрации группе «Генные мутации»

Рисунок 1. Генные мутации


Рисунок 2. «Серповидно-клеточная анемия»

 

Рисунок 3. Замена одного нуклеотида на другой.

ДНК ГАГ

иРНК ЦТЦ

АМК ГЛУ

Гемоглобин HbAнорма

ДНК ГТГ

иРНК ЦАЦ

АМК ВАЛ

Гемоглобин HbSСерповидно-клеточная анемия

Группа 2. Инструктивный лист (ИЛ) для изучения темы «Тайна мутаций».

1 задание. Прочитайте вслух и обдумайте следующее понятие Мутация – это изменения в ДНК клетки.

Разберитесь, обсудите вместе с одноклассниками и учителем понятие Мутации – это………… и запишите его в рабочую карту.

2 задание. Вспомните ранее изученный материал по теме «Генетическая информация в клетке». Используя опорные слова: аминокислота, хромосома, ДНК, белок, триплет, ген, ядро, составьте вместе с одноклассниками логическую схему «Генетическая информация в клетке». Сверьте свой ответ с ответом на слайде. Перенесите схему в рабочую карту.

3 задание. (Объект изучения – ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ). Распределитесь в группе по ролям: сотрудники информационного банка охарактеризуют мутационные изменения, сотрудники экспертного банка найдут ответ на вопрос, почему возникают мутации, а сотрудники банка генетических заболеваний приведут пример одного заболевания, вызванного данным видом мутации и расскажут о симптомах заболевания. Используйте для поиска ответов ИНФОРМАЦИОННЫЕ ЛИСТЫ. Внесете полученные данные в таблицу «Мутации по уровню возникновения, их причины и последствия» в рабочих картах. Выполнив задание в группе, разберитесь и обсудите вместе с одноклассниками вопрос о причинах и последствиях всех видов мутаций. Дополните таблицу в рабочих картах.

4 задание. Обратите внимание на причины возникновения мутаций? Сформулируйте вывод по теме урока.

Информационный лист по теме «Хромосомные мутации»

http://medbiol.ru/m

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки)

Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться. Проиллюстрируем основные типы хромосомных мутаций: условно обозначим нормальный порядок генов как 12345678910, тогда 123-78910 - потеря участка, 1234-234- 5678910 - удвоение участка, 123-7654-8910 - поворот участка на 1800, 123-АБВГДЕ - перемещение участка на негомологичную хромосому (смотри рис. 1 Хромосомные мутации).

https://ru.wikipedia.org /

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной). (смотри рис. 1 Хромосомные мутации).


http://www.bio-faq.ru

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика, также  болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

При этом синдроме наблюдается:

общее отставание в развитии,

низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов. Частота синдрома примерно 1:45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

 

Иллюстрации группе «Хромосомные мутации»

Рисунок 1. Хромосомные мутации

Группа 3. Инструктивный лист (ИЛ) для изучения темы «Тайна мутаций».

1 задание. Прочитайте вслух и обдумайте следующее понятие Мутация – это стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней и внутренней среды.

Разберитесь, обсудите вместе с одноклассниками и учителем понятие Мутации – это………… и запишите его в рабочую карту.

2 задание. Вспомните ранее изученный материал по теме «Генетическая информация в клетке». Используя опорные слова: аминокислота, хромосома, ДНК, белок, триплет, ген, ядро, составьте вместе с одноклассниками логическую схему «Генетическая информация в клетке». Сверьте свой ответ с ответом на слайде. Перенесите схему в рабочую карту.

3 задание. (Объект изучения – ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ). Распределитесь в группе по ролям: сотрудники информационного банка охарактеризуют мутационные изменения, сотрудники экспертного банка найдут ответ на вопрос, почему возникают мутации, а сотрудники банка генетических заболеваний приведут пример одного заболевания, вызванного данным видом мутации и расскажут о симптомах заболевания. Используйте для поиска ответов ИНФОРМАЦИОННЫЕ ЛИСТЫ. Внесете полученные данные в таблицу «Мутации по уровню возникновения, их причины и последствия» в рабочих картах. Выполнив задание в группе, разберитесь и обсудите вместе с одноклассниками вопрос о причинах и последствиях всех видов мутаций. Дополните таблицу в рабочих картах.

4 задание. Обратите внимание на причины возникновения мутаций? Сформулируйте вывод по теме урока.

 

Информационный лист по теме «Геномные мутации»

http://otvet.mail.ru

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом (смотри рис. 1), т. е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n, 4n, 5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.
Полиплоидия широко распространена у растений (смотри рис. 2) и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.


Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется АНЕУПЛОИДИЕЙ. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1 (моносомия), 2n+1 (трисомия), 2n-2 (нуллисомия) и т. д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

http://xreferat.ru

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору.

http://www.bio-faq.ru

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Синдром Дауна. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Иллюстрации группе «Геномные мутации»

Рисунок 1. Полиплоидия.

Рисунок 2. Полиплоидные растения.


 

Опубликовано в группе «Урок биологии»


Комментарии (0)

Чтобы написать комментарий необходимо авторизоваться.